Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

1 SESI 12 GANGGUAN GENETIK. 2 DESKRIPSI Pembahasan materi meliput pengertian Genetika dan kode genetik, gene, peran DNA & RNA, cara reproduksi sel, beda.

Presentasi serupa


Presentasi berjudul: "1 SESI 12 GANGGUAN GENETIK. 2 DESKRIPSI Pembahasan materi meliput pengertian Genetika dan kode genetik, gene, peran DNA & RNA, cara reproduksi sel, beda."— Transcript presentasi:

1 1 SESI 12 GANGGUAN GENETIK

2 2 DESKRIPSI Pembahasan materi meliput pengertian Genetika dan kode genetik, gene, peran DNA & RNA, cara reproduksi sel, beda genotip dan fenotip perbedaan gangguan kongenital dan herediter, contoh bahan teragenik dan TORCH: autism

3 3 TUJUAN INSTRUKTIONAL UMUM Memahami: - istilah kode genetik -cara sel mereproduksi diri -perbedaan antara genotip dan fenotip -perbedaan pengertian gangguan kongenital d dan herediter -berbagai gangguan kongenital & herediter -bahan teragenik dan TORCH -autism

4 4 TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS, TOPIK & SUBTOPIK BAHASAN Menjelaskan: -Genetika dan kode genetik, gene, DNA & RNA -Repoduksi dan Siklus Sel, Meiosis, mitois - Geneotip dan fenotip -Cacat kongenital, -Gangguan kongenital dan herediter -Bahan Teragenik -TORCH Reading autism.

5 5 GENETIKA ILMU TENTANG GENE Gene = potongan DNA yang diwariskan/diturunkan orang tua ke anak keturunannya. -Gene akan menentukan siapa, bagaimana anak turunannya berfungsi pada tingkat seluler yang paling dasar. DNA (Deoxyribonucleic acid): Adalah material genetik dari hampir semua organisme hidup, yang mengontrol herediter, dan berada di dalam nuclei sel.

6 6 GENETIKA (Lanjutan) Semua orang mendambakan seyogyanya pewarisan informasi genetik adalah peristiwa pemastian bahwa gene yang diwariskan antar generasi terjadi tanpa kesalahan/cacat dan pemberian kesempatan untuk terjadinya variasi gene, agar species dapat beradaptasi dan bertahan hidup di berbagai ragam lingkungan. Kadang-kadang terjadi mutasi yang kemungkinan menjadikan: -Species menjadi lebih maju -Species menjadi berpenyakit (fisik atau mental) atau mati.

7 7 GENETIC CODE (Kode Genetik) Perintah-perintah yang diturunkan dari orang tua ke anak mengandung bentuk rumusan kimiawi (untuk fungsi pengembangan dan pengfungsian seluruh tubuh), adanya di dalam inti sel. Istilah “genetic code”juga digunakan secara luas meliputi sistem pengkopian instruksi-instruksi dari sel ke sel keturunannya (anakannya), basis kimiawi dalam mana instruksi dikode dan kunci terjemahan kode dimaksud.

8 8 GENETIC CODE (Kode Genetik) (Lanjutan-1) Basis kode genetik ada di dalam molekul yang berstruktur panjang mirip rantai yakni DNA yang ada di nuclei sel. Satu gene khusus atau unit yang diturunkan merupakan satu seksi dari DNA di dalam kromosom.

9 9 GENETIC CODE (Kode Genetik) (Lanjutan-2) Masing gene mengandung instruksi yang terkode bagi sel untuk membentuk protein khusus, yang bisa berupa suatu ensim yang berperan vital dalam aktivitas sel atau bisa mempunyai fungsi lain atau kegunaan struktural di dalam tubuh. Sebagian besar aktivitas dalam stems sel (cikal-bakal) tubuh terbentuk dari protein yang dibentuk di bawah pengawasan gene.

10 10 Genetika (Lanjutan-1) Sistem adalah sangat komplek, aparatus pemecah sandi tidak dapat membaca langsung dari DNA, harus dibantu RNA. DNA = template, RNA = manufactur. DNA dan RNA bertanggungjawab terhadap pewarisan informasi genetik. RNA (ribonucleic acid) Ada di dalam inti dan sitoplasma sel, bertanggungjawab terhadap sintesis protein, terdiri dari Single-strand (Untaian tunggal) unit nucleotide.

11 11 DNA & RNA Messenger RNA (1) Satu tipe RNA yang mengangkut informasi kode genetik dari DNA inti sel ke ribisomes, di sini kode ditranslate (diterjemahkan)  dimanufaktur menjadi protein. Translation = (pada istilah biologi sel) = manufaktur protein dalam sel yang terjadi pada ribosome (Informasi yang akan menentukan sekuens yang tepat/benar dari asam amino di dalam protein) dibawa ribosome melalui messenger RNA. Sedangkan yang mengangkut asam aminonya ke posisi yang tepat adalah transfer RNA (2).

12 12 Genetika (Lanjutan-2) Transfer RNA = satu tipe RNA yang berfungsi untuk melekatkan asam amino yang tepat ke rantai protein, dan sintese asam amino ada di ribosome. Transcription = proses transfer informasi terkandung di dalam kode genetik DNA ke RNA, setelah langkah translation.

13 13 Genetika (Lanjutan-3) Chrosome = kromosom Adalah bagian dari inti sel yang mengandung cetak-biru (blue-print) genetik suatu individu. Semua sel non-sek (=somatik) di dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom. Setiap pasang terdiri dari 2 (dua) kromosom yang masing-masing berasal dari pasangan orang tuanya  jumlah total menjadi 46 pasang.

14 14 Genetika (Lanjutan-4) Setiap sel sek (telur = ovum, dan sperma = sperm) mengandung 23 kromosom tunggal. Pada satu spesies, kandungan informasi genetik masing kromosom hampir identik. Variasi yang ada bersifat samar tetapi cukup membuat setiap individu memiliki keunikannya masing-masing.

15 15 GENE Ke-46 kromosom tersusun dari ratusan ribu molekul DNA yang terpilin menjadi satu bentuk helika (untaian) ganda (double helix) dan berikatan dengan protein histon. DNA dibagi menjadi bagian-bagian gene. Terdapat sekitar gene yang terdistribusi pada 46 kromosom. Masing gene mengandung seratus dan beberapa ribu molekul DNA.

16 16 Gene (Lanjutan-1) Setiap gene mengkode pembentukan protein atau enzym tertentu. Protein dan enzym mengontrol sintesis dan fungsi setiap sel atau jaringan di tubuh. Pembentukan Gene Walau memiliki 23 pasang kromosom yang sama, hanya gene-gene tertentu pada setiap sel yang diaktifkan. Dengan demikian sel hanya membentuk protein dan enzyme tertentu saja.

17 17 Gene (Lanjutan-2) Gene mana yang diaktifkan oleh suatu sel ditentukan selama perkembangan embriologis dan sepanjang masa hidupnya oleh: -faktor-faktor pertumbuhan -hormon-hormon -isyarat kimiawi yang beredar dalam darah yang dihasilkan oleh sel-sel sekitarnya. Sel-sel yang memperlihatkan gene-gene yang serupa melakukan fungsi yang sama akan terkelompok sebagai suatu organ tubuh.

18 18 REPRODUKSI SEL Semua sel ber-reproduksi selama perkembangan embrionik, sampai terjadi pertumbuhan embrio dan differensiasi (spesialisasi) sel yang membentuk jaringan dan organ tubuh. Setelah lahir dan sepanjang masa dewasa, banyak sel yang terus berproduksi. Contoh sel yang berproduksi seumur hidup adalah: -Sel sumsum tulang -Sel kulit -Sel saluran cerna -Sel saluran napas

19 19 Reproduksi sel (Lanjutan -1) Sedangkan sel hati dan ginjal ber-reproduksi hanya apabila diperlukan untuk mengganti sel yang hilang atau rusak. Sel syaraf, otot dan jantung tidak melakukan reproduksi secara bermakna beberapa bulan pertama setelah lahir. Dengan demikian, kerusakan pada jaringan tertentu sulit dapat diperbaiki oleh pertumbuhan sel baru.

20 20 Reproduksi sel (Lanjutan -1) SIKLUS SEL Sel-sel yang bereproduksi akan mengandalkan informasi yang terkandung dalam DNA-nya, dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua anak sel baru. Siklus terdiri dari 2 (dua) fase: Fase pertama: INTERFASE -Fase saat sel menggandakan DNA (perlu jam) Ini adalah fase saat mana sel tidak dalam keadaan aktif membelah (stadium istirahat), walau terjadi saat replika DNA dan sintesis protein aktif.

21 21 Siklus Sel (Lanjutan-1) Interfase dibagi menjadi 3 (tiga) periode: G1 = periode saat sel beristirahat setelah mitosis. G2 = periode saat sel secara aktif membuat protein, lemak dan RNA. G3 = periode saat terjadi penyalinan (copy) DNA = Stadium S Apabila sel mendapat stimulus untuk meninggalkan stadium G1, maka sel akan berjalan menuju mitosis dan mnyelesaikan keseluruhan siklus sel.

22 22 MITOSIS Fase saat sel membelah diri (hanya berlangsung sekitar 1 (satu) jam. Sel yang telah diduplikasi pada interfase, terbelah menjadi 2 (dua) anak sel yang mengandung 23 pasang kromosom. Mitosis terbagi dalam stadium: 1.Profase 2.Metafase 3.Anafase 4.Telofase

23 23 Siklus Sel (Lanjutan-3) Kontrol atas Siklus Sel Sel-sel yang terus membelah (sel organ cerna, sumsum tulang, kulit dsb.) melakukan proses pembelahan dengan kecepatan intrinskik yang sewaktu-waktu dapat ditingkatkan pada saat sel mengalami pertumbuhan. Inisiasi dan penekanan sikulus sel dapat terjadi sebagai respons terhadap rangsangan hormon atau saraf, atau cedera ringan serta pengaktifan peradangan dan sistem imun tubuh.

24 24 Siklus Sel (Lanjutan-4) Terdapat “rem” yang normal membatasi replika dua dan pembelahan sel, yakni produk protein yang disintesis oleh sel sebagai respons terhadap pengaktifan gene-gene regulator. Gene regulator menjadi aktif sebagai respons terhadap isyarat yang berkaitan dengan kepadatan sel dan faktor pertumbuhan dalam darah.

25 25 Siklus Sel (Lanjutan-4) Destruksi atau inaktivasi gene regulator oleh radikal bebas ataupun mutagen lain dapat menghilangkan kontrol atas pertumbuhan sel dan menyebabkan proliferasi sel yang tidak terkontrol atau Tumbuh menjadi Cancer (tumor ganas bisa: -carcinoma atau -sarcoma).

26 26 MEIOSIS Meiosis adalah proses divisi (pembelahan) sel yang hanya terjadi dalam sel sek pada ovarium (oosit primer) atau testes (spermatosit primer)  menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Sel yang mengalami devisi meiosis akan menjadi cikal bakal: -sel telur atau -sperma.

27 27 Meiosis (Lanjutan) Meiosis melibatkan replika DNA di dalam sel sek. Dalam meiosis kromosom di dalam inti sel digandakan dulu, kemudian pembelahan dua sel yang menjadi 4 sel anak, masing-masing dengan hanya memiliki satu pasang kromosom yaitu 23 pasang. Selama pembuahan (fertilisasi) informasi genetik yang berlangsung dalam 23 kromosom sel telur menyatu dengan informasi genetik yang terkandung dalam 23 kromosom sperma.  Hal ini menghasilkan embrio dengan kromosom 46.

28 28 GENOTIPE & FENOTIPE GENOTIPE Informasi genetik yang dibawa di dalam kromosom sel anak. FENOTIPE Gambaran informasi genetik. Contoh: -Tinggi atau pendek -Gelap atau terang warnanya.

29 29 Pewarisan Gene-Tunggal Sebagian fenotipe (di antaranya: warna mata) ditentukan oleh sebuah gen. Gene yang menentukan sifat spesifik disebut ALEL. Sebuah gene tunggal, untuk masing sifat memiliki dua alel pengontrol: - satu ada pada kromosom yang berasal dari ibu dan - satu pada kromosom asal dari ayah.

30 30 ALEL HETEROZIGIT & HOMOZIGOT Apabila seorang memiliki dua alel identik (dua alel yang mengkode warna mata coklat) maka orang tersebut dikatakan bersifat homozigot untuk sifat terkait. Apabila seorang memiliki alel yang berlainan yang mengkode satu sifat (satu alel untuk mata coklat dan satu untuk mata biru), maka orang tersebut adalah heterozigot untuk sifat terkait. Satu alel biasanya dominan terhadap alel lain, namun terkadang juga bisa bersifat kodominan.

31 31 Alel.... (Lanjutan) Fenotipe seseorang yang heterozygot untuk suatu sifat gene-tunggal akan bergantung pada alel mana yang dominan. Apabila alel-alelnya kodominan, maka orang terkait akan mengekspersikan kedua alel tersebut Contoh: Antigen A dan B pada sel darah merah  akan menghasilkan golongan darah keturunannya menjadi golongan AB)

32 32 PEWARISAN MULTIFAKTORAL Contoh multifaktoral: -tinggi badan, -intelegensi dan -karateristik kepribadian. Sebagian karateristik fenotipe dipengaruhi oleh beberapa gen. Sifat tersebut diwariskan dengan cara yang rumit dan biasanya melibatkan gene yang terdapat di kromosom yang sama atau berlainan.

33 33 PEWARISAN MULTIFAKTORAL (lanjutan) Gene-gene ini dipengaruhi oleh faktor-faktor non- genetik, misalnya: -gizi, -keluarga, -kebudayaan, dan -pajanan terhadap berbagai toksin atau mikro- organisme. UJI GENETIK: -Dengan cara amniocentesis -Pengambilan sampel vilus korion.

34 34 PROYEK GENOM MANUSIA Tujuan: Melaksanakan pemetaan DNA untuk setiap gene di setiap kromosom dan mengidentifikasi masing protein yang dikode oleh gene tersebut pada tahun Makna proyek adalah: mampu menerangkan gene atau gene-gene yang menjadi penyebab ribuan penyakit genetik, serta untuk pembentukan protein atau enzym yang tidak ada atau defisien pada masing-masing penyakit. Gene spesifik untuk penyakit fibrosis kistik, penyakit Hutington, serta sebagian kanker kolon dan payudara yang diturunkan telah berhasil diidentifikasi.

35 35 PROYEK GENOM MANUSIA (Lanjutan) Dampak Etis: Ini dapat timbul pada: 1.Uji coba pranatal dan aborsi selektif janin cacat. 2.Orang dewasa ingin mengetahui seberapa besar kemungkinan mengidap suatu penyakit di masa mendatang.

36 36 MUTASI Kesalahan dalam sekuens DNA Terjadi bisa spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu atau berbagai virus. -Sebagian mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh ensim-ensim yang bekerja di dalam sel. -Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki, maka mutasi akan diwariskan ke semua sel anak. -Mutasi dapat menyebabkan sel normal menjadi sel kanker. -Mutasi pada gamet dapat menyebabkan cacat kongenital pada keturunannya.

37 37 CACAT KONGENITAL Cacat lahir terjadi akibat kesalahan genotipe serta fenotipe dalam janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi akibat pemutusan/ kerusakan kromosom, DNA yang tidak stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan – gangguan lingkungan. Ini terjadi selama meiosis atau mitosis. Apabila terjadi saat mitosis: -sel terkena akan mati. Apabila terjadi selama meiosis di sel ovum (telur) atau sperma: -cacat kongenital, atau -mati pada embrio

38 38 DNA TIDAK STABIL HEREDITER Kadang-kadang gene-gene yang mengkode sifat tertentu tidak diwariskan secara stabil dari orang tua ke turunan berikutnya. Gene-gene lain mungkin hanya terekspresikan pada salah satu keluarga tertentu, walau seluruh anggota keluarga membawa gen tersebut.

39 39 DNA TIDAK STABIL HEREDITER (Lanjutan) Pengekspresian sifat yang dikode oleh gene pada seseorang sangat tergantung pada jenis kelaminnya, jenis kelamin orang tua yang memberikan gene tersebut, atau keadaan lingkungan. Contoh: Sindrom X rapuh (Fragile X syndrome) adalah penyebab tersering dari gangguan retardasi mental herediter.

40 40 KESALAHAN PADA JUMLAH KROMOSOM Aneuploidi = adanya setiap perubahan dari jumlah kromosom normal yang berjumlah 46. Aneuploidi hanya terdapat 45 kromosom disebut: Monosomi. Apabila sebuah kromosom di luar X atay Y hilang  abortus spontan. Bila yang hilang hanya salah satu kromosom sek  masih dapat menghasilkan keturunan yang hidup. Biasanya yang hilang adalah Y kromsom, ini menghasilkan 44 kromosom somatik dan satu kromosom sek dengan 45 kromosom  gangguan Turner sindrom.

41 41 Kesalahan pada jumlah kromosom (Lanjutan) Monosomi kromosom seks atau somatik adalah penyebab utama aborsi spontan pada trimester pertama. Aneuploidi 47 kromosom disebut Triploidi Trisomi terjadi akibat non-disjungsi (nondisjunction) kromosom sek atau somatik gagal terpisah secara benar selama proses meiosis  abortus spontan walau ada juga kemungkinan lahir hidup. Yang hidup bisa trisomi kromosom 8, 13, 18 dan 21 (21 adalah Down’s Syndrome)

42 42 BAHAN TERAGENIK Rangsangan lingkungan yang menyebabkan cacat kongenital. Contoh: X-ray, radiasi lain  menyebabkan pemutusan penggabungan atau pengurangan kromosom. Obat: -anticoagulansia coumarin (panwarfin) -antijerawat isotretinoin (accutane). Alkohol  fetal alkohol syndrome (penyebab nomor 1 cacat lahir di daerah tertentu di USA)  cacat 100% bisa dicegah.

43 43 Kelompok Teratogen TORCH T: toksoplamosis R: rubellaC: cytomegalovisus H: herpes simpeks tipe 2. O: infeksi lain-lain: (hepatitis B, GO, Varicella) C: Chlamydia dsb. Bentuk cacat: hidrosefali, retardasi mental, pengelihatan atau pendengaran hilang. Talidomid, obat penenang, obat tidur juga mempengrauhi pertumbuhan embrio. Faktor lain yang ikut berpengaruh: waktu dan dosis pajanan, kesehatan ayah dan ibu serta status gizi (vitamin mengandung asam foliat)

44 44 CONGENITAL (Kongenital) Istilah sebutan “ Diperoleh sejak lahir” Keadaan abnormalitas kongenital adalah defek yang menyertai bayi sejak dilahirkan. Keadaan bisa akibat inherited genetically (diturunkan secara genetik) dari orang tuanya, bisa juga akibat kerusakan atau infeksi yang diperoleh saat: -bayi masih dalam kandungan ibu, -atau terjadi saat kelahiran sedang berjalan. Gangguan abnormalitas kongenital ini disebut juga: Cacat lahir (birth defects).

45 45 “Congential” tidak sama dengan “hereditary”. Tidak semua abnormal kongenital adalah gangguan keturunan, banyak gangguan/penyakit keturunan belum/tidak muncul saat bayi baru dilahirkan (Contoh: Huntington chorea) Penyakit/gangguan yang bukan kongenital (>> penyakit infeksi, kanker, gangguan generatif) disebut: gangguan yang Acquired. “Congential” tidak sama dengan “hereditary”.

46 46 HEREDITY (KETURUNAN) Transmisi traits dan/atau gangguan melalui mekanisme genetik. Setiap orang memperoleh kombinasi gene (unit keturunan) yang diturunkan kedua orangtuanya (separuh dari ibu separuh dari ayah) melalui sperma dan ovum yang diterima janin terkait. Interaksi dari gene-gene ini menentukan sifat kekhususan yang diturunkan ke sang bayi (termasuk ini adalah sifat gangguan atau kerentanan terhadap gangguan). Setengah jumlah dari gene individual diturunkan ke masing anak-anak keturunannya (dari bapak atau ibunya)

47 47 HEREDITABILITY Suatu pengukuran luas suatu penyakit/gangguan adalah akibat faktor-faktor yang diturunkan, yang disebabkan pengaruh lingkungan adalah yang diakibatkan pengaruh: -diet dan -udara. Penyakit hemofili dan kistik fibrosis adalah murni akibat faktor-faktor keturunan Gangguan okupasional lain adalah akibat faktor lingkungan. Di antara kedua kelompok di atas ada bagian besar yang disebabkan faktor-faktor gabungan antara mereka.

48 48 HEREDITABILITY (Lanjutan) Studi untuk membedakan kelompok sebab luar dan yang murni herediter adalah rumit. Penelitian diadakah melalui dua anak kembar yang dibesarkan di lngkungan yang berbeda. Hasil studi menemukan bahwa: laju gangguan tinggi pada: schizoferenia, asma, jantung koroner, NIDDM, ankylosing spondylitis dan beberapa cacat lahir: bibir/palatum sumbing, stenosis pyloric dan talipes (clubfoot). Laju sakit jantung dan tukak lambung keturunan adalah rendah.

49 49 GANGGUAN GENETIK & TUMBUH KEMBANG NEURAL TUBE DEFECTS: Anencephaly = tidak terjadi pertumbuhan bagian atas batang otak (=tidak ada otak). Encephalocele = hernia substansi otak disertai meningen melalui pintu hernia kongenital atau akibat trauma. Encephalocystocele = hernia otak disertai pembengkakan berisi cairan

50 50 NEURAL TUBE DEFECTS (Lanjutan-1) Lipo(myelo)meningocele = tumor lipomatous di dalam corda spinalis lumbar dan menggantikan dura penutup; lipoma mengakibatkan gangguan minimal namun bisa menimbulkjan myelopathy progressive mengikuti pertumbuahan anak. Meningocele = hernia meninges melalui defek pada columna vertebralis; satu bentuk spina bifida cystica yang mengandung kantung kista meninges berisis cairan spinal.

51 51 NEURAL TUBE DEFECTS (Lanjutan-2) Meningomyelocele = hernia dari tonjolan meninges berbentuk kista, bercairan spinal, dan sebagian corda spinalis berisi saraf asal kolumna vertebralis yang defek. Myelodysplasia= istilah umum untuk menyebut perkembangan defektif bagian dari bagian mana saja corda spinalis, khususnya di bagian bawah. = myelomeningocele. Rachischisis = fisura kongenital dari columna vertebralis kanan posterior, = spina bifida.

52 52 NEURAL TUBE DEFECTS(Lanjutan-3) Spina bifida = sebutan berbagai bentuk spina myelodysplasia. Bila anomali penonjolan tidak nampak disebut spina bifida occulta. Bila ada tonjolan keluar seperti kantung = spina bifida cystica (meningocele, meningomyelocele, myelomeningocele) Spina bifida terbentuk akibat gangguan penggabungan antara kanan dan kiri bagian tulang corda spinalis, mengakibatkan bagian tulang kolumna vertebralis terbelah dua yang dilalui atau tidak dilalui oleh meninges.

53 53 Reading: AUTISM A condition in which children fail to form relationship with others. The term was originally used to describe active withdrawal from relationships, such as occurs in schizophrenia, but is not generally used in this sense today.

54 54 INCIDENCE Autism is rare, occuring in about 2 – 4 / children. Nearly 3 x of boys than girl are affected, and it seems more common among the higher social classes. Autism is by definition evident before the age of 30 months and is usually apparent within the first year of life.

55 55 Causes The precise causes of autism are unknown, but evidence points to a physical basis. Because about ¼ of autistic children have signs of a neurological disorder and epileptic seizures develop in nearly 1/3 in adolescence, it is likely that there is a suble form of brain damage. The earlier theory that a lack of warmth from parents was a cause is now rejected. At the most, parents may react to the stress of coping with a disturbed child.

56 56 Symptoms and Signs Often, autism children are normal for the first few months of life before becoming increasingly unresponsive to parents or other stimuli. The first sign may be resistance to being cuddled, with the child screaming to be out down when picked up, even if hurt or tired. The child remains aloof from parents and others and fails to form relationships. He or she avoids eye-to-eye contact, prefers to play alone, and is often indifferent to the feelings of others and to social conventions.

57 57 Symptoms and Signs (Cont.-1) Extreme resistance to change of any kind is an important feature. The child reacts with severe tantrums to alteration in routine or interference with activities. Rituals develop in play and often the child becomes attached to unusual objects or collections, or obsesed with one particular topic or idea. This wish for sterile “sameness” makes it very difficult to teach the autistic child new skills.

58 58 Symptoms and Signs (Cont.-2) Delay in speaking is very common. The autistic child lacks the ability to understand or copy speech or gestures and responds to sounds inappropriately. Even when speech is acquired, it is immature, unimaginative in content, and has a robotlike sound. The child often makes up words and echoes what has been said. There may be other behavioral abnormalities, such as walking on tiptoe, flicking or twiddling fngers for hours on end, rocking, self-injury, sudden screaming, fits, and hyperactivity. Unsual fears and difficulty learning manual tasks are also common in autistic children.

59 59 Symptoms and Signs (Cont.-3) Despite all these bizarre symptoms, appearance and muscular coordiaion are normal. Sometimes autistic children have an isolated special skill, such as an outstanding role memory or musical ability. Treatment: There is no known effective treatment. Special schooling, support and counseling for parents and families, and sometimes behavior therapy (for example, to reduce violent self-injury can be helpful. Medication is useful only for specific problems, such as epilepsy or hyperactivity.

60 60 PROGNOSIS Outlook depends on IQ and language ability. Only about 1/6 of autistic children can lead any form of independent life, the majority need special care, sometimes in an institution.

61 61 LANGUAGE OF LIFE The data or heredity is carried by a set of complex molecules that tells the body how to grow and live. To build and run such an extraordinary complex organic machine as a human being takes avast set of insructions. And yet all the necessary knowledge is crammed into the nucleusof each and every human cell. The information is written in segments, or genes, of a set of huge deoxyribonucleic acid (DNA) molecules.

62 62 The Language of Life (Cont.-1) If fact the DNA molecules carry tens of thousands of genes, which are the instruction units of heedity. But DNA is not found alone in a cell nucleus, it is linked to supporting protein molecules, the DNA molecules and their support proteins together make up chromosomes. The nucleus of each human cell has 23 pairs of chromosomes.

63 63 The Language of Life (Cont.-2) Each gene in a DNA molecule contains the coding for the manufacture of a specific protein – the molecules out of which our bodies are constructed. Each protein is made of a long, linear sequence of sub-units called amino acide, there are 20 different amino acids. The sequence of amino acids is defined by each gene in a list of instructions that spells out the structure of a protein.

64 64 The Language of Life (Cont.-3) The instructions are given in codes made up of four sub- units, or nucleotide bases, on the DNA molecules. There are four bases – adenine, thymin, cytosibe and guanine. – usually represented by the letters A; T; C and G. The codes consist of three-letter words. Every 3 letter word that can be made using the four letters (such as AAL, GAT) either stands for an amino acid or is a signal to stop or start a protein chain.

65 65 The Language of Life (Cont.-4) MOLECULES OF HEREDITY FACT FILE Written down, the genetic information in a cell’s nucleus would be 3 billions words long, enough to fill books of pages with words a page. No. of chromosomes pairs23 Nucleotide in DNA molecule130 million (ave.) base part in DNA molecule65 million (ave.) base parts in total 3 billion (ave.) Passible 3-base mutations64 Width of DNA helix80 billions of an inch (2 nm) Gap between base parts13 billions of an inch (0.34 nm) Lenght of 1 twist of DNA spiral135 billions of an inch (3.4 nm)

66 66 The Language of Life (Cont.-5) The Inevitable Links DNA can copy itself exactly because of the so caled base pairing rule, which states that A fits only with T, C only with G, this is explained by the chemical structures of the DNA bases. Guanine and adenine are wider double ring molecular sub-units known as purine, while cytosine anf thymine are narrower single ring ubits called pyrimidines. One rung of two bases has to contain one purine and one pyrimidine to be the right length to fit between the two strands of the DNA ladder.

67 67 The Language of Life (Cont.-5) For two bases to be able to “dock” with one another, they have to have the right arrangment of atoms to match the number of links, by hudrogen bonds, offered by the opposite base. A and T both have two bonds, so they can link; C and G both have three bonds, and they, too, can link, but A cannot link with C, despite their being a purine-pyrimydines couple, because A former two hydrogen bonds and Cthree- they are incompatible.

68 68 BUILDING BODIES How does the human genetics blueprint – written on molecules in the cell nucleus – become living tissue? The structure and physical functioning of the different parts of the body are based upon the structure and functioning of tens of thousands of different proteins. Some of these, such as the digestive enzymes which break up the food we eat, perform specific metabolic jobs, others, like the proteins of muscle tissue, make up structural components of the body.

69 69 BUILDING BODIES (Cont.-1) Proteins are made in the body’s cells, and the instructions for their manufacture are stored in gene – segments of DNA molecules in which are found inside the nucleus of almost all body cells. Some genes carry plans for proteins with neither metabolic nor structural jobs. These are control proteins – they determine when other proteins should be made and when they should not. In effect, their function is to switch on and off the genes that build specific proteins or groups of proteins. Some genes are switched on in all cells, but others only operate in specialized cells.

70 70 BUILDING BODIES (Cont.-1) For example: The genes that make digestive enzyme proteins are switched on in the digestive-system cells, and muscle- protein-making genes are switched on in muscle cells. DNA thus contains the plans and instructions for the body. Under normal circumstances, these plans not only do not change – if they did the result would be mutation and chaos – but they also never leave the nucleus. So how does an activeted (switched-on) protein-building gene bring about the manufacture of the protein for which it carries plans?

71 71 BUILDING BODIES (Cont.-2) When a gene is activated in the nucleus, the first thing that happens is a process called transcription – a copy of that gene’s instructions is made. The copy is created in the form od a molecule of messenger ribonucleic acid (mRNA). The mRNA moves out of the nucleus, through a nuclear pore, to a ribosome, a site where the information the mRNA carries is used to make the protein. In this process, known as translation, the chemical sub- units of the protein – amino acids – are brought together in the correct order and number with the help of molecules known as transfer ribonucleic acid (tRNA). After assembly, the protein leaves the ribosome and goes to where it is needed.


Download ppt "1 SESI 12 GANGGUAN GENETIK. 2 DESKRIPSI Pembahasan materi meliput pengertian Genetika dan kode genetik, gene, peran DNA & RNA, cara reproduksi sel, beda."

Presentasi serupa


Iklan oleh Google