Apa Genetika ? Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin “Genos”  Suku Bangsa atau Asal Usul) Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak

Bidang Pemakaian Genetika Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan, golongan darah KH & Peternakan : Bibit unggul hewan Pertanian : Bibit unggul tumbuhan Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa

Sejarah Perkembangan Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi  “Hukum Mendel”  Dikenal “Bapak Genetika” Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut. Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya. Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli. W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ? J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.

Sejarah Perkembangan T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan genetika. Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961. M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh. Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen  Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus atau bakteri. Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

Bagaimana Cara Mempelajari Genetika ??? Hibrid  Persilangan/kawin Silsilah keluarga Anak kembar (Kembar Fraternal atau Identik) Kawin sekerabat Percobaan/eksperimen Sitologi Anatomi-Morfologi Fisiologi-biokimia Biometrika  Perhitungan matematis.

Apa itu GEN ?? Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup. Materi dasar GEN adalah DNA Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut) Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis Protein Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui proses transkripsi. Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu : 1. Tahap inisiasi 2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida 3. Tahap terminasi

Transkripsi RNA

SINTESIS PROTEIN

Ada Berapa Asam Amino ??? 1. Lanin 2. Valin 3. Triptofan 4. Metionin 5. Isoleusin 6. Prolin 7. Leusin 8. Fenil Alanin 9. Serin 10. Glisin 11. Treonin 12. Sistein 13. Asparagin 14. Glutamin 15. Tirosin 16. Asam Aspartat 17. Asam Glutamat 18. Arginin 19. Lisin 20. Histidin

(SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS) C 5” 3” CARA KERJA “GEN” (SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS) Glukosa Glukosa-6-Posfat Enzim Ser Pro Ala Gln C O OH N H m-RNA U C U C C A G C U C A A

PERAN “GEN” DALAM SINTESIS “HAEMOGLOBIN” Fe++ NH2 COOH A B C Dibentuk Oleh : Protein-A = 100 asam amino Protein-B = 80 asam amino Protein-C = 120 asam amino PERTANYAAN ??? Berapa GEN yang terlibat untuk membuat haemoglobin ? Berapa nukleotida yang terlibat dalam sintesis haemoglobin ? Berapa kodon yang terlibat yang terlibat dalam sintesis haemoglobin ? HAEMOGLOBIN

PERAN GEN DALAM METABOLISME GLIKOLISIS : Glukosa Enzim-1 = 20 asam amino Glukosa-6-posfat Enzim-2 = 30 asam amino Fruktosa-6-posfat Enzim-3 = 40 asam amino Fruktosa-1,6-posfat Enzim-4 = 50 asam amino Fruktosa-1,6-posfat Enzim-5 = 20 asam amino Dihidroksi Aseton Posfat (DHAP) Gliseraldehida-3-Posfat (G-3-P) Enzim-6 = 10 asam amino

PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA Bola Mata = 200 enzim  1800 As.Amino Retina = 100 enzim  520 As.Amino Lensa Mata = 50 enzim  420 As.Amino Kelopak Mata = 150 enzim  720 As.Amino Rambut Mata = 50 enzim  230 As.Amino Kornea Mata = 50 enzim  250 As.Amino Pertanyaan : Berapa GEN yang terlibat dalam pembuatan mata ? Berapa NUKLEOTIDA yang terlibat dalam pembuatan mata ? Berapa KODON yang terlibat dalam pembuatan mata ? Berapa TAHAP yang harus ditempuh dalam pembuatan mata ?

Mengapa kerja GEN melalui sintesis protein ???? Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin, protombin dll) Enzim & Hormon  Katalisis & Regulasi Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya bisa berlansung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang dibutuhkan unuk mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit)  Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.

GEN & Karakter Misalkan Manusia  Jumlah karakter sangat banyak, misalnya karakter Darah  dikenal Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya. 1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter  Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili, keriting. karakter  Karakter “Bule” pada manusia ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

GEN & Karakter 1 GEN banyak karakter : Ada gen disamping menentukan satu karakter utama, juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin. Efek samping dari gen ini menyebebkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)

GEN & Karakter Banyak Gen 1 Karakter : Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh banyak faktor. Contoh : Tinggi badan  Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak ditentukan oleh sejumlah gen. Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.

Fenotipe dan Genotipe Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu  Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll. Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu. Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

Alela Berasal darikata “allelon” = bentuk lain Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan pigmentasi kulit secara normal. Lalu gen “A” mengalami mutasi sehingga tidak mampu membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi sehingga menyebabkan kulit “albino” gen “A” yang bermutasi tersebut diberi simbol “a” Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan ditutupi oleh gen “A”

Homozigot - Heterozigot Gen “AA”  Homozigot dominan Gen “Aa”  Heterozigot Gen “aa”  Homozigot resesif Kenapa GEN ditulis berpasangan ???? A| |A B| |b m| |m

SEKIAN DAN TERIMAKASIH