Substansi Genetik DNA – Gen - Kromosom

DNA Sbg Bahan Genetik: Bahan Genetik organisme pd umumnya adalah DNA. GEN (faktor keturunan) terletak pd KROMOSOM. KROMOSOM tersusun atas DNA dan PROTEIN. INFORMASI GENETIK terletak dlm DNA dan tidak dlm protein.

STRUKTUR DNA: Spiral Ganda (Double Helix) Watson dan Crick (1953): DNA berstruktur “Spiral Ganda” (“Doble Helix”) yakni DNA terdiri atas 2 pita polinukleotida yg saling melilit dlm bentuk spiral. Gula-fosfat sbg tulang punggung dan di bagian dalam terdpt BASA-N.

DNA Setiap orang memiliki DNA yang unik. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).

1953 Watson and Crick determined the structure of DNA DNA and its Building Nucleotides: Guanine (G), Adenine (A), Cytosine (C), Thymine (T). Polarized strand, 5’->3’ Base inside, sugar outside

DNA and its Building Antiparallel strands

SIFAT-SIFAT DNA Jumlah ke empat basa dalam DNA dan dalam tiap species tidak sama Jumlah A sama dengan T dan jumlah G sama dengan C Urutan basa dan panjang tiap species berbeda Merupakan molekul hidup dan stabil Basa nitrogen terdiri dr basa Purin (A dn G) serta basa Pirimidin (S dn T). Ikatan antara gula, fosfat, dan basa nitrogen membentuk Nukleotida. Ikatan yg terdiri dari gula dan basa nitrogen disebut Nukleosida.

DNA: Polinukleotida (Gabungan mononukelotida-2) MONONUKLEOTIDA

DNA Double Helix 10.4 nucleutides/turn; 3.4 nm between nucleutides

DNA Pairs A always pairs with T, and G with C, A-T two hydrogen bonds, G-C three hydrogen bonds

Komponen Mononukletida DNA: Gula Pentosa: deoksiribosa Basa Nitrogen (basa N): Pirimidin (C, T) dan Purin (A, G) Gugusan fosfat (asam fosfat)

STRUKTUR POLINUKLEOTIDA pada DNA Polinukleotida: gabungan NUKLEOTIDA-2 penggabungan NUKLEOTIDA-2 melalui ikatan fosfodiester: Gugus Fosfat melekat pada: C5’ deoksiribosa suatu nukleotida dan C3’ deoksiribosa nukleotid berikutnya Maka terbtk rangkaian panjang 5’-3’.

PASANGAN BASA DNA Pasangan basa komplementer (A=T dan C=G) mrpk sifat terpenting dari struktur DNA. Struktu DNA dinyatakan dlm pasangan basa. Contoh: DNA (gambar samping) mempunyai struktur: 5’-ATGAC-3’ 3’-TACTG-5’ Pasangan basa ini berperan dlm Pewarisan Sifat (replikasi DNA) & Pengaturan Sifat (ekspresi gen)

Replikasi DNA adalah. suatu proses pembelahan sel dimana kedua. rantai Replikasi DNA adalah suatu proses pembelahan sel dimana kedua rantai DNA akan lepas dan akan terbentuk pasangannya masing-masing dengan susunan yang sama seperti rantai pasangannya semula

To carry the genomic information to daughter cells DNA Duplication Using itself as template

Konservatif Semi-konservatif Dispersif

PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang mengkode mRNA atau polinukleotida/ protein. Pada proses eksresi genetik, gen mengkode pembentukan RNA, selanjutnya mengkode pembentukan protein. BAB III-D

Pengertian Ekspresi Genetik MEKANISME PENGATURAN SIFAT (EKSPRESI GENETIK) Pengertian Ekspresi Genetik EKSPRESI GENETIK: pengungkapan faktor genetik (gen) menjadi fenotipe EKSPRESI GENETIK: Penejemahan urutan nukleotida (basa-N) DNA menjadi urutan asam amino protein DIAGRAM EKSPRESI GENETIK

Diagram EKPRESI GENETIK PADA PROKARIOT

EKPRESI GENETIK SBG PENGATURAN SIFAT (METABOLISME) MAKHLUK HIDUP Pertumbuhan/perkembangan organisme ditentukan serangkaian reaksi biokimia dg katalisator ENZIM (disebut METABOLISME) Pengaturan sifat/fenotipe/metabolisme oleh faktor genetik berlangsung melalui kontrol pembentukan protein enzim (EKSPRESI GENETIK).

FENOTIPE DITENTUKAN PRODUK GEN-2 DNA RNA PROTEIN FENOTIPE TRANS-KRIPSI TRANS-LASI JALUR BIOKIMIA SATU GEN SATU ENZIM/PROTEIN/POLIPEPTIDA

MEKANISME EKSPRESI GENETIK: (TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI) Mekanisme ekspresi genetik mengikuti DOGMA SENTRAL BIOLOGI MOLEKULAR: aliran (transfer) informasi genetik dari urutan nukleotida DNA manjadi urutan asam amino protein. Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok: TRANSKRIPSI: pembentukan RNA pd DNA cetakan dg bantuan Enzim RNA polimerase. TRANSLASI: penterjemahan urutan nukleotida mRNA dan menghasilkan urutan as. amino dlm SINTESIS PROTEIN

Ekspresi Gen DNA (gen) mRNA Protein 1 gen 1 rantai polipeptida/protein Ekspresi Gen DNA (gen) mRNA Protein 1 gen 1 rantai polipeptida/protein lebih tepat sebab ada protein yang terdiri lebih dari satu jenis rantai polipeptida/protein (contohnya Hb dewasa : α2 ß2) Transkripsi Translasi

DNA to Protein Genome: the complete set of information in an organism’s DNA Total length of DNA about 2 meters long in a human cell, encoding about 30000 proteins

1). TRANSKRIPSI (SINTESIS RNA): proses pembentukan RNA dg menggunakan DNA sbg pola cetakan untuk menentukan urutan nukleotida RNA dan dikatalisis ensim RNA polimerase. Hanya  7% DNA yg ditranskripsi pd suatu waktu Transkripsi melibatkan pemilihan daerah pita DNA yg ditranskripsi sesuai kebutuhan. DIAGRAM TRANSKRIPSI

FUNGSI TRANKRIPSI DNA DNA memiliki kemampuan untuk membuat salinan (transkripsi) yang akan menghasilkan RNA duta/RNA mesenjer dengan bantuan enzim RNA polimerase. Prosesnya diawali dengan pemisahan dua utas DNA, yang satu berfungsi sebagai pencetak (sense) dan yang lainnya berfungsi sebagai gen (anti sense). Yang perlu diperhatikan bahwa Pada RNA tidak memiliki basa (T) dan sebagai gantinya adalah basa Urasil (U)

Mekanisme Dasar Transkripsi (1) INISIASI (berlangsung di daerah promoter) Diawali penempelan dan pengikatan RNA polimerase pada daerah tertentu DNA Pembukaan rantai ganda DNA Perangkaian nukleotida pertama (di Titik START) (2) PEMANJANGAN: Pemanjangan untai RNA berlansung dg arah 5’—3’ (3) TERMINASI: Sintesis RNA berakhir, komplek sintesis RNA (RNA polimerase dan untai RNA yg terbentuk) terlepas dari untai DNA (di daerah TERMINATOR)

RNA Merupakan benang tunggal, tersusun dari gula ribosa, Posfat dan Basa. Basa purin RNA terdiri dari Adenin (A) dan Guanin (G) sedangkan basa pirimidin terdiri dari Sitosin (S) dan Urasil (U). Ditemukan di inti sel, mitokondria, kloroplast dan didalam sitoplasma

RNA Ada 3 tipe RNA: RNAd  membawa kode genetik ke ribosom RNAr  komponen utama ribosom RNAt  membawa asam amino ke ribosom Rantai RNAd. Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA. Struktur RNAt.

RNA – d atau RNA-m. Merupakan polinukleotida berbentuk linier, disintesis didalam nukleus melalui transkripsi oleh DNAyg berfungsi sebagai penentu primer dari protein yg akan dibentuk (membawa kodon) Merupakan rantai tunggal yang relatif panjang yang berfungsi menentukan spesifikasi urutan asam amino pada rantai polipeptida.

RNA- r atau RNA ribosom Merupakan penyusun ribosom dengan bentuk yang belum diketahui Berfungsi sebagai adaptor atau penyelaras dalam sintesis protein Sekitar 80%RNA didalam sel adalah RNA-r.

RNA-t (RNA transfer) Berperan dalam memanggil asam amino spesifik,mengikatnya dan kemudian mengangkutnya menuju ribosom. Pada satu bagiannya akan terikat asam amino, sedang pada ujung yang lain memiliki urutan basa (anti kodon) yang nantinya akan mencari pasangannya dari RNA-d (kodon)

PERBEDAAN DNA DAN RNA

2). TRANSLASI: penerjemahan urutan nukleotida mRNA menjadi rangkaian asam amino suatu polipeptida/protein Penerjemahan tsb berdasar kode genetik (KODON). KODON: kode genetik yg terdiri atas 3 nukleotida berurutan yg mengkode suatu asam amino, Misal: GUG mengkode violin UUG mengkode leusin Rangkaian nukleotida mRNA dibaca tiap tiga nukleotida sbg satu kodon unt. satu as. amino, mulai dari kodon inisaiasi (AUG) hingga kodon terminasi (UAA, UAG, AGA)

KODE GENETIK (KODON): kode genetik yg berupa 3 nukleotida yg berurutan (triplet) pada mRNA yg mengkode satu asam amino.

Translasi Berlangsung Di Ribosom Penyusun ribosom: molekul rRNA + molekul-2 protein Ribosom terdiri 2 unit: unit besar + unit kecil DIAGRAM RIBOSOM

Makanisme Dasar Translasi Berlangsung 3 tahap: Inisiasi pemanjangan Terminasi Diperlukan tRNA yg berfungsi membawa as. amino spesefik. tRNA mempunyai urutan nukleotida (ANTI-KODON) yg mampu mengenal KODON pd mRNA DIAGRAM TRANSLASI

SINTESIS PROTEIN

SINTESIS PROTEIN Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin

mRNA 3’ 5’ Rantai polipeptida /protein Y Gen protein X Gen protein Y Gen protein Z transkripsi mRNA translasi Rantai polipeptida /protein Y 5’ 3’ RIBOSOM

KROMOSOM Kromosom merupakan struktur padat yg tersusun dr komponen molekul berupa protein histon dan DNA (kumpulan dr kromatin) Kromosom akan tampak lebih jelas pada tahap metafase pembelahan sel, dan akan terjadi proses replikasi/penggandaan kromosom.

Chromosomes at interphase and M phase

KROMOSOM Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu : Kromatid, yaitu satu dari dua lengan kromosom hasil replikasi yg masih melekat pd sentromer. Kromomer, yaitu struktur berbentuk manik yg merupakan gabungan dr kromatin c. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dr lengan kromosom pada bagian tengah khususnya kinetekor (tempat melekatnya lengan kromosom). d. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan kromatid e. Telomer, yaitu merupakan ujung kromosom yg berfungsi untuk menjaga stabilitas DNA agar tdk terurai. f. Kromonema, untaian dr benag kromoatin tempat melekatnya kromomer

Kromomer sentromer Kromonema A typical mitotic chromosome at metaphase

TIPE KROMOSOM Metasentrik Akrosentrik Telosentrik Submetasentrik

DNA Molecules are highly condensed in chromosomes Nucleosomes of interphase under electron microscope Nucleosome: basic level of chromosome/chromatin organization Chromatin: protein-DNA complex Histone: DNA binding protein A: diameter 30 nm; B: further unfolding, beads on a string conformation

Nucleosome Structures Histone octamer 2 H2A 2 H2B 2 H3 2 H4

Chromatin Packing Condensin plays important roles