SIFAT MENURUN PADA MANUSIA MENDELISME PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN BAHAN GENETIK GEN LETAL INTERAKSI ANTAR GEN PENENTUAN JENIS KELAMIN RANGKAI KELAMIN BERANGKAI DAN PINDAH SILANG ALEL GANDA

Simbol dan istilah genetik P = Induk/orang tua ( Parens = orangtua) F = Keturunan (filius) Tanda Panah = kelamin jantan Tanda plus (+) = tanda kelamin betina Fenotip ; sifat keturunan yg dapt diamati (warna, bentuk, ukuran, dll) Genotip ; sifat dasar yg tdk tampak dan tetap pada suatu individu misal (TT,tt) Alel ; Anggota dari sepasang gen yg memiliki pengaruh berlawanan, misal T tinggi alelnya t pendek Homozigot; individu yg genotipnya terdiri dari alel yg sama misalnya (TT, tt), H dominan (TT) H resesif (tt). Heterozigot ; individu yg genotipnya terdiri dr pasangan alel yg tdk sama misalnya (Tt)

MENDELISME Like father like son (Inggris) De appel valt niet ver van de boom (Belanda) Air cucuran jatuh ke pelimbahan juga (Indonesia) Beberapa pendapat mengawali hukum keturunan 1. Ovisma ; yg memiliki sifat menurun adalah sel telur 2. animalkulisma, hewan kecil, spermatozoa pembawa sifat menurun 3. Preformasi, calon manusia sudah ada sebelumnya yaitu ada dlam gamet 4. Epigenesis, sel telur yg dibuahi sperma akan berkembang sedikit demi sedikit 5. Pangenesis, didalam sel kelamin tdp tunas-tunas yg akan tumbuh menjadi mahluk baru stlh copulasi 6. Plasma benih, gamet tdk dibentuk oleh jar tbh, oleh jar khusus, kerusakan jar tbh tdk akan mempengrhi gamet shngga kerusakan pd jar tbh tidak akan diwariskan kepada keturunannya. Mendelisme : The law of segregation of allelic genes ;hukum pemisahan gen yg sealel Dominan – resesif Sifat menutupi - ditutupi Hasil perkawinan dua individu yg memiliki sifat beda dinamakan Hibrid

MENDELISME I Mendelisme : The law of segregation of allelic genes ;hukum pemisahan gen yg sealel Dominan – resesif ; Sifat menutupi - ditutupi Hasil perkawinan dua individu yg memiliki sifat beda dinamakan Hibrid Beberapa kesimpulan dari perkawinan dua individu dengan satu sifat beda : semua individu F1 seragam jika dominasi nampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki fenotip seperti induknya pada individu F1 yg heterozigot terjadi pemisahan alel, sehingga gamet hanya memiliki salah satu alel saja Jika dominansi nampak sepenuhnya, maka perkawinan monohibrid (PpxPp) menghasilkan keturunan yg memperlihatkan perbandingan fenotip 3:1 (3/4 polydactili : ¼ normal) dan memperlihatkan perbandingan genotip 1:2:1 (1/4 PP : 2/4 Pp : ¼ pp )

Perkawinan monohibrid pada manusia Polydactili (jari lebih) ditentukan oleh gen dominan P, alelnya p menentukan jari normal ex : ibu normal, suami polydactili, punya 3 anak, 2 laki polydactili dan 1 anak perempuan normal, bagaimana genotip dari individu2 tersebut 2. PTC (phenyl thiocarbamida) ditentukan oleh gen dominan T, alelnya t menentukan tidak dapat merasakan rasa pahit ex : ibu heterozigot, suami heterozigot punya 2 anak, 1 laki pengecap dan 1 anak perempuan buta kecap, berapakah kemungkinannya bahwa anak laki-laki itu pengecap ?bagaimana genotip dari individu2 tersebut

Perkawinan monohibrid pada manusia 3.Kencing manis (Diabetes melitus) ialah penyakit metabolisme pd tubuh manusia yg disebabkan oleh karena pankreas kurang menghasilkan insulin, shg kadar gula dalam darah tinggi sekali dn sebagian dibuang melalui air kencing. DM ditentukan oleh gen resesif d, alelnya D menentukan normal. Jika orangtua normal anaknya diabet bagaimana orangtuanya? Orangtuanya adalah heterozigot 4.Thalasemia (sel darah merah pecah/hemolisis) ditentukan oleh gen dominan Th, alelnya resesif th menentukan normal. Thalasemia ada 2 jenis yi ; mayor dan minor, yg mayor tidak pernah sampai dewasa. Jika dalam satu keluarga didapkan anak yg menerita thalassemia minor dapat dipastikan bahwa kedua orangtuanya adalah penderita thalassemia minor juga. Bagaimanakah diagram perkawinan dari suatu keluarga penderita thalassemia yg memiliki anak normal?

Terjadi pada perkawinan dihibrid MENDELISME II The law of independent assortment of geness “hukum pengelompokan gen secara bebas” yaitu bahwa gen –gen dari sepasang alel memisah scara bebas ketika berlangsung pembelahan reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan gamet-gamet Terjadi pada perkawinan dihibrid F2 akan memperlihatkan perbandingan 9:3:3:1 Pada manusia contohnya perkawinan orang kidal (Kd) dan rambut keriting (Kr)

MENDELISME II Gamet kriting kidal adalah Krkd menikah dengan alelnya (krKd) maka F2nya akan didapatkan perbandingan : 9/16 keriting kidal 3/16 keriting normal 3/16 lurus kidal 1/16 normal bagaimanakah bagan perkawinan dari orangtua kriting kidal ?

Rasio fenotip adalah perbandingan sifat menurun yang kelihatan (tampak) Keriting kidal, keriting normal, lurus kidal dan normal : 9 keriting kidal: 3 keriting normal : 3 lurus kidal : 1 normal 9:3:3:1 Rasio genotip adalah perbandingan sifat menurun yang ada dalam gen (tidak kelihatan) KRKD: KRKd:KrKD

PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN Bagian terkecil dari tubuh adalah sel Didalam inti sel terdapat kromosom yaitu benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok dan sebagai pembawa bahan keturunan Kromosom dibedakan atas autosom (kromosom tubuh) dan kromosom kelamin (kromosom seks) Manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 atuosom dan 2 kromosom kelamin

PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN Pembelehan sel ada 2 macam yaitu mitosis dan meiosis Pada pembelahan mitosis, tiap sel induk yg diploid (2n) menghasilkan 2 buah sel anakan yg masing2 tetap diploid serta memiliki sifat yg sama dengan sel induknya Fase pembelahan mitosis meliputi fase interfase, profase, metafase, anafase dan telofase Terjadi pada sel-sel somatif

PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN Pada pembelahan meiosis berasal dari gamet yang haploid (n kromosom) berasal dari sel induk yg diploid Pembentukan gamet didahului dengan pembelahan reduksi jumlah kromosom Terjadi pada peristiwa gametogenesis Berlangsung dalam 2 tingkat yaitu meiosis I dan meisosis II dengan fase interfase, profase I, Metafase I, Anafase I dan Telofase I kemudian profase II, metafase II, anafase II dan telofase II Pada meiosis sebuah sel induk diploid menghasilkan 4 sel anakan yang masing-masing haploid Spermatogenesis dimulai dari spermatogonium---spermatosit primer ---meiosis I --- 2 sel spermatosit sekunder haploid --- meiosis II --- 4 spermatid haploid--- maturasi menjadi spermatozoa Oogenesis dimulai dalam ovarium (oogonium) --- oosit primer (diploid) --- meiosis I, kromosom diparo, kemudian sel membelah menjadi sel besaar (oosit sekun der) dan sel keccil (badan kutub primer) dan mengalami degenarasi--- meiosis II --- oosit dihasilkan 2 buah sel tak sama besar Ootid dan kecil badaan kutub sekunder dan mengalami degenarasi --- ootid mengalami maturasi menjadi ovum (sel telur) Persatuan gamet jantan dan betina disebut fertilisasi Sel telur yg dibuahi menjadi zygot (diploid) kemudian berkembang menjadi janin (embrio) melalui mitosis berkali-kali

BAHAN GENETIK Pembawa keterangan genetik ada di dalam gen yang terdapat padaa asam nukleat Asam nukleat dibedakan atas DNA (Deoksiribonukleat acid) dan RNA (Ribonukleat acid) DNA : Susunan kimia DNA terdiri dari 3 macam molekul yaitu gula pentose yg dikenal dengan deoksiribosa, asam pospat dan basa nitrogen Basa nitrogen dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu pirimidin dan purin. Basa pirimidin dibedakan atas sitosin (S) dan Timin (T) dan basa purin dibedakan lagi atas Adenin (A) dan Guanin (G) Denaturasi DNA adalah proses pemutusan pasangan basa dengan cara dipanaskan atau dibubuhi alkali yg kuat maka hubungan hidrogen akan menjadi labil dan putus Renaturasi DNA adalah proses pembentukan pasangan-pasangan basa kembali dengan cara larutan didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan. Sebagai pembawa keterangan genetik DNA memiliki 2 fungsi yaitu sebagai heterokatalis karena DNA dapat mensintesa molekul kimia lainnya (RNA,protein) dan fungsi autokatalis karena dapat mensintesa dirinya sendiri

BAHAN GENETIK RNA Dibagi 2 yaitu RNA genetik dan non genetik Merupakan polimer asam nukleotida dari empat ribonukleotida, tiap ribonukleotida terdiri dari gula pentosa, molekul gugusan pospat dan sebuah basa nitrogen. Basa nitrogen dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu pirimidin dan purin. Basa pirimidin dibedakan atas sitosin (S) dan Urasil (U) dan basa purin dibedakan lagi atas Adenin (A) dan Guanin (G) RNA non genetik Berdasarkan tempat dan fungsinya dibedakan menjadi 3 : ARN duta/messenger (mRNA); terdapat di dalam nukleus dan dibuat oleh DNA dalam suatu proses transkripsi dan berfungsi untuk membawa keterangan genetik yg diterima dari DNA ARN pemindah / transfer RNA (tRNA) ; terdapat di dalam nukleus dan dibuat oleh DNA sebelum menempatkan diri di sitoplasma dan berfungsi untuk mengikat asam amino di dalam sitoplasma ARN Ribosom/ribosomonal RNA (rRNA) ; terdapat di dalam ribosom, meskipun dibuat oleh nukleus dan berfungsi pada sintesa protein

INTERAKSI ANTARA GEN-GEN Terjadi Epistasi dan hipostasi , Epistatis adalah sebuah atau sepasang gen yg menutupi (mengalahkan) ekspresi gen yg lain yg bukan alelnya dan hipostatis adalah gen yg dikalahkan Pada manusia dikenal adanya kelainan bisu tuli yg disebabkan karena interaksi gen-gen. Seorang dapat berbic ara dan mendengar normal dan sejak lahir, apabila ia memiliki gen dominan D dan E bersama-sama dalam genotip Apabila hanya D atau E saja yg hadir dalam genotip atau kedua gen dominan itu bahkan absen, maka orang dilahirkan bisu tuli. Apabila masing-masing suami istri bisu tuli dapat mempunyai anak yg semuanya normal Namun ada yg suami istri masing-masing normal dapat memiliki anak yg sebgian normal dan sebagian bisu tuli dengan perbandingan 9:7. Bagaimakah diagramnya ? D-E- normal, D-ee bisu tuli, ddE- bisu tuli dan ddee bisu tuli Gen D dan E saling membantu dalam fenotip normal dinamakan gen-gen komplementer Apabila anak yg dihasilkan hanya 2 saja maka ada kemungkinan anaknya normal semua atau ada yg normal dan ada yg bisu tuli

PENENTUAN JENIS KELAMIN Dipengaruhi oelh 2 faktor yaitu faktor lingkungan (fenotip) dan faktor genetik (kromosom)