MUTASI DAN PENYAKIT KETURUNAN OLEH Dr. Ir. Chanif Mahdi, MS. JURUSAN KIMIA FAKULTAS MIPA UNIVERSITAS BRAWIJAYA 2009

MUTASI DAN PENYAKIT KETURUNAN PROSES REPLIKASI, TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI KODE GENETIK DARI SUATU ORGANISME BERSIFAT SANGAT KOMPLEK. HEBATNYA JARANG SEKALI TERJADI KESALAHAN. KESALAHAN SUSUNAN SENYAWA BASA DALAM MOLEKUL DNA, DISEBUT SEBAGAI MUTASI. MUTASI SECARA SPONTAN JARANG TERJADI, KARENA ENZIM DNA POLIMERASE MAMPU MEMPERBAIKI KESELAHAN SUSUNAN SENYAWA BASA DNA, PADA SAAT TERJADINYA REPLIKASI.

KEBANYAKAN MUTASI TERJADI KARENA AKIBAT RADIASI ( SINAR X, SINAR GAMMA, ULTRAVIOLET DSB. ATAU AKIBAT PAPARAN SENYAWA MUTAGEN. KEBANYAKAN SENYAWA MUTAGEN BERSIFAT PULA SEBAGAI KARSINOGEN, ATAU SENYAWA PENYEBAB KANKER. KEBANYAKAN KEJADIAN MUTASI, TIDAK TERCATAT SESUAI DENGAN KODONNYA. BANYAK KASUS, PERUBAHAN SENYAWA BASA KETIGA, DALAM SUATU KODON , TIDAK MEMBERIKAN SINYAL PERBEDAAN ASAM AMINO.

MUTASI OLEH BAHAN KIMIA DAN ULTRAVIOLET DAPAT MENYEBABKAN TERJADINYA KEGANASAN

REGULASI SEL SEHINGGA TERJADINYA PEMBELAHAN SEL (NORMAL)

INTERAKSI FAKTOR TRANSKRIPSI DENGAN DNA PROMOTER ENHANCER SILENCER RESPONSE ELEMENT

Promoter is the DNA region where the transcription initiation takes place.  In prokaryotes, the sequence of a promoter is recognized by the Sigma (s) factor of the RNA polymerase.  In eukaryotes, it is recognized by RNA pol II.

Enhancers are the positive regulatory elements located either upstream or downstream of the transcriptional initiation site.  However, most of them are located upstream.  In prokaryotes, enhancers are quite close to the promoter, but eukaryotic enhancers could be far from the promoter.

Silencers are the DNA elements which interact with repressors (proteins) to inhibit transcription.  In prokaryotes, silencers are known as operators, found in many genes such as lac operon and trp operon.  In eukaryotes, the following genes have been demonstrated to contain silencers

Kerja Molekul Induser

Kerja Molekul Represor

Ekspresi gen – Transkripsi

Ekspresi gen – Transkripsi

Struktur lac Operon

Induction of gene transcription under resting conditions many gene are inactive since their regulatory elements are blocked by nuclear histones activation histone modification transcription factor activation

Stages of gene expression initiation elongation termination DNA transcription RNA processing Protein synthesis post-transcriptional modification DNA  pre-RNA splicing, editing, encapping Pre-RNA  m-RNA initiation elongation termination m-RNA  protein glycosylation, lipidolation limited proteolysis

TABEL : BEBERAPA PENYAKIT KETURUNAN Penyakit sebab dan turunan akibat Sistik Febrosis kekurangan enzim pankreas, shg me nyebabkan gangguan pencernaan. Phenil ketonuria Difisiensi Phenilananin hidrosilase, ( PKU ) gangguan Albinisme Defisiensi Tyronase dari melanin Hemophelia Defisiensi hemophilik globulin, yang diperlukan untuk pembekuan darah.

KODON DAN ANTIKODON KODON ADALAH SUSUNAN SENYAWA BASA YANG TERDAPAT PADA mRNA. ANTIKODON ADALAH SUSUNAN SENYAWA BASA ( KODE ASAM AMINO) YANG DIBAWA OLEH tRNA

HUBUNGAN ANTARA SENYAWA BASA YANG TERDAPAT PADA DNA,mRNA, DAN tRNA DNA mRNA tRNA Adenin (A) Uracil (U) Adenin (A) Cytosin (C) Guanin (G) Cytosin (C) Guanin (G) Cytosin (C) Guanin (G) Thymin (T) Adenin (A) Urasil (U)

LATIHAN SOAL 1. DIKETAHUI KODE- KODE SENYAWA BASA SBB: DNA : TCGACGAGT mRNA : AGC UAG UCA (KODON) tRNA : UCG ACG AGU ( ANTIKODON) tRNA : UUU UUC mRNA : DNA : TULISLAH URUTAN SEGMEN DNA DAN tRNA, DAN ASAM AMINONYA SEGMEN BENANG DNA 5’ A-A-G-C-T-G-T-A-C 3’