GENETIKA MOLEKULAR Genetika molekular merupakan cabang genetika yang mengkaji bahan genetik dan ekspresi genetik di tingkat subselular (di dalam sel). Subjek kajiannya mencakup struktur, fungsi, dan dinamika dari bahan-bahan genetika serta hasil ekspresinya. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan 1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), 2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan 3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Perkembangan ilmu Genetika Dimulai sejak th 1940 ‘Kromosom dlm sel adalah pembawa sifat-sifat keturunan seseorang’ Th 1951 ahli genetika James Watson bersama ahli fisika Francis Crick dan Maurice Wilkins meneliti kromosom ‘Membuat model bentuk molekul DNA’’ hadiah Nobel th 1962 KROMOSOM DAN GEN Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel) Kromosom: jalinan kromatin dlm inti sel yg berupa benang atau batang Jumlah setiap sel sama utk spesies tertentu Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid) Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid). Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya. Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.

Pada setiap tubuh. Materigenetik terletak didalam nukleus, Kecuali untuk sel reproduktif (spermatozoa dan ova) dan sedikit pengecualian lain (Sel darah merah), sel terdiri dari 2 copy dari materi genetik manusia. Inti atau nukleus adalah organel terbesar dalam sel. Memiliki selaput yang terdiri dari dua lapis membran dan di antara kedua membran ada celah Inti berisi cairan yang lebih kental dari pada sitoplasma, disebut nukleoplasma. Dalam nukleoplasma ada benang halus disebut kromatin (kroma = berwarna, tin = benang). KROMATIN adalah materi genetik, atau bahan sifat keturunan. Benang-benang ini dibina atas DNA dan protein. DNA terdiri dari sekitar 100.000 molekul, tersebar pada benang kromatin. Tiap molekul DNA secara fungsional disebut gen. Gen-lah yang membina unit materi genetis. Gen bekerja menumbuhkan dan memelihara aktivitas sifat keturunan atau karakter. Puluhan ribu jenis karakter dalam tubuh kita. Contoh karakter: bentuk rambut, warna rambut, hormon insulin, hormon pertumbuhan, enzim pencerna protein, enzim pencerna glikogen, antibodi, sel tulang, sel darah, sel saraf, dan sebagainya.

Dalam bentuk ketika sel sedang membelah itu kromatin disebut dengan nama kromosom (kromo = berwarna; som atau soma = badan). Barulah dalam bentuk kromosom materi genetik itu tampak jelas di bawah mikroskop cahaya. Dapat dihitung, dapat diamati ujung-pangkalnya, dapat diteliti dengan rinci perilakunya, dan dapat pula dianalisis kemungkinan terjadinya aberasi. Karena dalam bentuk kromosomlah baru dapat dianalisa aberasi pada materi genetik, maka untuk praktisnya benang-benang materi gentik dalam inti sel itu disebut saja kromosom. Dalam tiap sel tiap macam kromosom ada dua atau sepasang. Jumlah kromosom manusia 46, dan menurut macamnya ada 46/2 = 23 pasang. Kromosom yang sepasang atau semacam itu disebut homolog. Homolog dalam panjang dan bentuk, homolog pula kandungan serta letak gen-gennya. Kromosom yang berpasangan pada setiap individu itu yang sebelah diwarisi seseorang dari ibu, lewat sel telur, dan dari ayah lewat sperma. Informasi genetik yang terdapat di dalam setiap sel makhluk hidup dikemas dalam suatu bentuk materi genetik yang kita kenal sebagai asam deoksiribonukleat (DNA).

DNA eukariot dipaket dalam kromosom Setiap kromosom merupakan molekul DNA tunggal linier yang berasosiasi dengan protein. Total DNA dalam semua kromosom pada suatu organisme disebut genom Setiap kromosom merupakan molekul DNA tunggal linier yang berasosiasi dengan protein. Total DNA dalam semua kromosom pada suatu organisme disebut genom Figure 1-8 Lodish MCB

PAKET DNA DALAM KROMOSOM kromosom yang diperbesar ribuan kali

Sintesa Protein Sintesa protein berlangsung dalam ribosom DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan? Dengan membentuk protein Protein sgt diperlukan karena berbagai macam protein struktural dan fungsional ikut mengambil bagian di hampir semua proses dalam sel. Protein struktural terdapat dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intrasellular. Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan untuk menjadi katalisator

Apakah protein itu? Kode genetik Suatu seri asam amino (aa) Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein Kode genetik Cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yg berperan dlm menentukan posisi yang tepat dari tiap aa dlm rantai peptida yang bertambah panjang

SINTESA PROTEIN Transkripsi dari DNA ke RNA ke protein: Dogma sentra ini sebagmolecular I tulang punggung biologi molekular yang dinamakan sintesa protein . 3 tahap umum sintesa protein Replikasi DNA : DNA mereplikasi bentuknya menjadi berlipat ganda yang melibatkan enzim2x tertentu. 2. Transkripsi . DNA mengkodekan gen ttt untuk menghasilkan RNA messenger (mRNA) Translasi . RNA messenger membawa kode2x genetik ke ribosom . Ribosomes membaca informasi kode genetik ini dan digunakan untuk sintesa protein.

SINTESA PROTEIN DNA melalui proses replikasi, setelah DNA pjg bisa digunakan jadi cetakan utk membentuk RNA di nukleus jenis mRNA mRNA mempunyai rantai tunggal keluar melalui membran nukleus masuk ke sitoplasma Didalam mRNA terdpt kodon yg td 3 nukleotida RNA jg terdr tRNA mengandung antikodon utk membawa aa yg ditranslasi/terjemahan dari3 jns kodon menjadi1 jns aa Antikodon ini akan melekat pd kodon yg terdpt di mRNA rRNA tempat membentuk protein, pros pembentukan ini: translasi Proses pembentukan mRNA:translasi Protein yg dibentuk ad gabungan aa yg dibawa tRNA

From DNA to Polypeptide Stop codon Start codon

Kodon inisiasi AUG yg terjemahannya Metionin Proses pemanjangan protein ini diteruskan sampai menemui kodon terminasi (3 jenis) Kode genetik dapat dibaca dari frame yang berbeda

Pertumbuhan & perkembangan sel Berlaku pd makhluk hidup uniseluler maupun multiseluler Pembelahan uniseluler = reproduksi Pembelahan multiseluler = dari muda sampai dewasa Semakin besar ukuran jaringan tubuh makin banyak jumlah sel yg menyusunnya Setelah satu sel mbelah menjadi dua maka masing2 masuk dlm stadium interfase dan kemudian akan mengalami ptumbuhn sel shg menjadi dewasa dan siap untuk membelah kembali Pd dasarnya akan terjadi secara berulang dimana sel muda tumbuh menjadi dewasa. Membelah lagi shg terjadi siklus yg dnamakn siklus sel

Siklus sel

Tahap perubahan sel scr umum: Tahap G1 (first gap phase) dimulai dari sel muda yg baru membelah - umumnya membutuhkan waktu 3-4 jam - tahap ini akan terjadi sintesa RNA diikuti sintesa protein yg myebabkn sitoplasma bertambah dan sel akan berkembang Tahap S (Synthetic phase) - terjadi proses sintesis DNA berlangsung 7-8 jam - molekul2 DNA akan terbentuk melalui proses replikasi dari molekul DNA yg sudah ada - terjadi pbentukn molekul histon yg merupakan protein dasar dari kromosom

Tahap G2 (second gap phase) - tahap akhir pertumbuhan sel yg disusul dg pembelahan - umumnya 2-5 jam proses sintesis RNA masih terjadi namun perlahan - sintesa akan berhenti saat pembelahan sel dimulai Sintesa DNA terjadi dalam waktu singkat (tahap S) Sintesa RNA terus terjadi sampai saat sel akan membelah lagi Siklus sel ini akan berjalan terus pada jaringan tubuh yang masih muda melalui tahapan G1, S dan G2

Kode genetik yang ada di dalam DNA menentukan bagaimana protein disusun. Sejalan dengan hal tersebut, di bidang biologi molekuler muncul suatu dogma sentral aliran informasi genetik dari DNA ke protein, yang dikemukakan oleh Francis Crick. Menurut dogma tersebut, informasi genetik yang terdapat di dalam DNA akan ditranskripsikan (disalin) ke dalam suatu molekul asam ribonukleat (RNA) dan selanjutnya akan ditranslasikan (diterjemahkan) menjadi protein. Molekul RNA yang dimaksud disebut juga sebagai RNA duta atau messenger RNA (mRNA). Faktor faktor yang menentukan struktur DNA Tumpukan basa Basa purin dan pitidin yang menyusun molekul DNA terletak panda satu bidang datar yang tegak lurus terhadap aksis untaian DNA. Krn itu dianggap sebagai tumpukan basa. Hal ini dapat diketahui dengan - Teknik dispersi rotari optik - Diksroisme sirkular

2. Ikatan hidrogen Pada molekul DNA ikatan hidrogen berperan dalam menentukan struktur helix antara untaian yang berpasangan. Pasangaditentukan oleh adanya 2 ikatan hidrogen antara nukelorida A-T , sedangkan G-C terdapat 3 ikatan hidrogen.Oleh karena itu, untuk merusak G-C diperlyukan suhu lebih tinggi dari A-T

Ketika seseorang dengan alasan yang sangat beragam dan pribadi ingin tahu akan identitasnya, maka salah satu cara yang dapat dilakukan untuk menyelesaikan masalah tersebut adalah identifikasi DNA (Deoxyribo Nucleic Acid). Identifikasi DNA dapat dimanfaatkan untuk mengetahui hubungan biologis antar individu dalam sebuah keluarga dengan cara membandingkan pola DNA individu-individu tersebut. Lembaga Biologi Molekul Eijkman melalui Yayasan GenNeka menawarkan pelayanan identifikasi DNA, berupa tes paternitas dan tes maternitas. Setiap orang memiliki DNA yang unik. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).   Identifikasi DNA

TES DNA Tes paternitas. Tes paternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Kita semua mewarisi DNA (materi genetik) dari orang tua biologis kita. Tes paternitas membandingkan pola DNA anak dengan terduga ayah untuk memeriksa bukti pewarisan DNA yang menunjukkan kepastian adanya hubungan biologis. Tes maternitas. Tes maternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu biologis dari seorang anak. Seperti pada tes paternitas, tes ini membandingkan pola DNA anak dengan terduga ibu untuk menentukan kecocokan DNA anak yang diwariskan dari terduga ibu. Umumnya tes maternitas dilakukan untuk kasus, seperti kasus dugaan tertukarnya bayi, kasus bayi tabung, kasus anak angkat dan lain-lain.

Metoda identifikasi DNA yang digunakan dalam tes paternitas dan tes maternitas Identifikasi DNA untuk tes paternitas dilakukan dengan menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Identifikasi DNA dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur tes DNA yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat variasi yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu.