Genetika Pendahuluan Prof. Sutarno, MSc., PhD.

Genetika Genetics: “The science of heredity”  Cabang biologi yang mempelajari hereditas dan variasi (Klug and Cummings, 1996). Melibatkan studi tentang: sel, individu, keturunan dan populasi dimana organisme itu hidup.

Genetika Mendel PENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKA Gregor Mendel (Austria) (1822-1884),  penemu dasar ilmiah dari genetika. Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865), hasilnya dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn Society for the study of Natural Science’. Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu memiliki 2 “faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari masing-masing induk yang diturunkan kepada masing2 individu keturunannya. Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: gen (gene, gena)

Modern era 1910: Fruit fly, TH Morgan 1953: Watson & Crick – “double helix” 1985: PCR, Kary Mullis

Pusat perhatian genetika dalam sel? Pada eukaryot: inti  mengandung materi genetik, pada prokaryot  daerah nukleoid, pada virus?  coat protein

Elemen-elemen Genetika : Struktur yang mengandung informasi genetika. Kromosom: membawa informasi yang diperlukan bagi kehidupan. Didalam kromosom inilah informasi genetika tersusun dalam gen. Elemen non-kromosomal: mitochondria & chloroplast DNA, plasmid, virus, dan transposable element (elemen loncat). Mitochondria dan chloroplasts mengandung DNA, tetapi tidak dapat berdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA inti Plasmids merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki titik Ori (origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat memberikan keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik).

Virus: elemen genetik non-cellular, mengandung protein dan asam nukleat (ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel khusus untuk replikasinya Transposable element: meriplikasikan diri sebagai bagian dari elemen genetik yg lain yang dapat berpindah dari satu sisi ke sisi lain, pertama kali ditemukan pada jagung.

Materi genetik?  DNA atau RNA? Gen? Unit fungsional dari hereditas Susunan nukleotida secara linier Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi, mutasi dan ekspresi.  kompleks Kromosom? Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang berasosiasi dengan suatu protein.

Sumber variasi genetik? mutasi kromosom (duplikasi, delesi, rearrangement segmen kromosom) mutasi gen:  perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi nukleotida penyusun DNA). Bentuk alternatif dari gen karena mutasi  allel. Variasi genetik  perubahan dalam beberapa sifat/ ciri organisme (fenotipe) Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika?  4 nukleotida  kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari protein.  mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada keturunannya.  Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit unggul.

BEBERAPA PENGERTIAN YANG SALAH TENTANG HEREDITAS Cacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamil Pengaruh lingkungan tidak diturunkan kepada keturunannya, tetapi lingkungan mendukung berkembangnya sifat. Penurunan sifat bukan melalui darah  Sifat menurun diturunkan melalui gen-gen di dalam kromosom.

METODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKA Penyilangan eksperimental Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental: Pendek siklus hidupnya Besar jumlah keturunannya Terdapat variasi sifat menurun yang dipelajari Kepraktisan dan ekonomi  eg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativum Analisis statistik  terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah (pedigree). Sitologi  mempelajari tentang sel secara terperinci,  genetika  bentuk-bentuk kromosom Genetika biokimiawi.

PEWARISAN SIFAT Diturunkan melalui GEN Gen terletak di dalam KROMOSOM yang terdapat di dalam INTI SEL (Nukleus). Penurunan terjadi pada saat FERTILISASI (pembuahan) antara sel telur dan sel sperma. Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis) terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan MEIOSIS (REDUKSI)

Unequal crossing over dapat menyebabkan Hasil dr Crossing over

KROMOSOM, PEMBELAHAN MITOSIS DAN MEIOSIS Kromosom merupakan suatu badan berbentuk seperti benang, panjang yang pada saat terjadi pembelahan sel berkontraksi menjadi badan-badan yang lebih pendek dan tebal. Pada sat pembelahan inti akan dapat dibedakan bagian-bagian lengan kromosom maupun sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi: Metasentrik: kromosom yang memiliki dua lengan kromosom hampir sama panjangnya, dan sentromer terletak ditengah-tengah kromosom. Sub-metasentrik: bila kedua lengan kromosom tak sama panjangnya, dengan demikian sentromer tidak terletak di tengah. Akrosentrik: kromosom yang memiliki satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang lainnya, dan sentromer terletak di daerah dekat ujung Telosentrik: kromosom yang hanya memiliki satu lengan, dan sentromer terletak pada ujung.

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi

Pada fase S (sintesis) dari siklus sel, DNA yang terdapat di dalam kromosom disintesis. Fase/ pereode S ini didahului dengan fase G1 (gap), dan kemudian diikuti dengan fase G2. Pada fase G1 dan G2 ini sel-sel giat melakukan metabolisme, tetapi tidak ada replikasi kromosom. Sebagian besar waktu dalam siklus sel ini berada dalam fase S. Urutan siklus sel tersebut dapat diurutkan sebagai: G1  S  G2  M., dimana M untuk mitosis. Siklus sel ini berulang-ulang pada saat terjadi proliferasi sel.

Siklus sel.

Untuk dapat terjadinya pertumbuhan serta terjadinya reproduksi yang menghubungkan antara sifat genetis dari induk kepada keturunannya, di dalam tubuh organisme terjadi pembelahan sel, yaitu mitosis dan meiosis. Yang terpenting dalam pewarisan sifat menurun adalah proses meiosis pada peristiwa gametogenesis (spermatogenesis dan oogenesis) yang terjadi pada testis dan ovarium atau pada stamen dan pistil.