Gen, Kromatin Dan Kromosom ARNI AMIR

1822 – 1844 Gregor Mandel memperkenalkan teori-teorinya tentang keturunan yang dikenal sebagai Hukum Keturunan dari Mandel Genetika manusia lebih lambat majunya dibanding dengan Ilmu Genetika tumbuhan dan hewan.

Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan O. Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta warna, Hemofilia,Talasemia dll. Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahan genetik yaitu adalah : - ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA - ARN (Asam Ribo Nukleat) RNA Merupakan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein Gen adalah asam deoksiribonukleat yang dapat membawa informasi genetik

Kromatin Kromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti sel yg mengandung materi genetis terdiri dari nukleoprotein. Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleat berupa DNA dan protein berupa histon dan non Histon. Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A, H2B, H3, dan H4. H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer tersebut

Kromosom Terdapat didalam nukleus Bentuk seperti batang bengkok Terdiri dari zat yg mudah mengikat warna Zat yg menyusunnya disebut kromatin Jumlah kromosom manusia 46

Struktur kromosom Kromonema : Pita berbentuk spiral Kromomer : Kromonema yg mempunyai penebalan – penebalan dibeberapa tempat Sentromer : didalamnya terdapat granula kecil yg dinamakan sferil Lekukan kedua : Tempat terbentuknya nukleolus Telomer : Bagian dari ujung kromosom yg menghalagi bersambungnya kromosom satu dengan yg lain Satelit

STRUKTUR KROMOSOM

Bentuk Kromosom Metasentris : apabila sentromer terletak median Submetasentrik : Sentromer terletak submedian Akrosentris : Sentromer terletak subterminal Telosentris : Sentromer terletak diujung kromosom

Tjio dan Leven (1956) membuktikan dengan menggunakan tekhnik pemeriksaan kromosom yg lebih sempurna mengatakan bahwa inti sel manusia mengandung 46 kromosom.

MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50 MIKRON DIAMETER : 0,2 – 20 MIKRON KROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA = 6 MIKRON

Tipe Kromosom Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau 22 pasang) Seks kromosom : sepasang kromosom yg menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)

FORMULA KROMOSOM UNTUK PEREMPUAN NORMAL = 46XX LAKI-LAKI NORMAL = 46XY

PEMBUATAN PREPARAT KROMOSOM BAHAN YANG DIGUNAKAN : DARAH SUMSUM TULANG BIOPSI KULIT CAIRAN AMNION

ADA 2 CARA CARA LANGSUNG a.MATERI SUMSUM TULANG DIMASUKKAN KE DALAM LARUTAN TC 199+KOLKISIN 3MG SEBANYAK 2 TETES b. SETELAH SATU JAM DISENTRIFUSE DENGAN KECEPATAN 800 Rpm SELAMA 15 MENIT, CAIRAN BAGIAN ATAS DIBUANG DIGANTI DENGAN LARUTAN KCL HIPOTONIS 0,075 M.

c. SENTRIFUSE LAGI KEMUDIAN SEDIMEN DIFIKSASI DENGAN LARUTAN KARNOY. d. BUAT PREPARAT TIUP WARNAI DENGAN GIEMSA 2% SELAMA 20 MENIT. e. CUCI DENGAN AIR MENGALIR, KERINGKAN, TUTUP DENGAN CANADA BALSAM.

2. CARA TIDAK LANGSUNG a. AMBIL 5 CC DARAH VENA + PHA + TC 199 + SERUM ANAK SAPI + PENSTREP. b. INKUBASI PADA INKUBATOR 37 C SELAMA 72 JAM. SATU JAM SEBELUMNYA DIBERI KHOLKHISIN. c. BUAT PREPARA TIUP, WARNAI DENGAN GIEMSA SELAMA 20 MENIT.

d. BUAT FOTO KROMOSOM INDIVIDU DIGUNTING. e. BUAT KARIOTIPE

Karyotipe adalah : pengaturan kromosom secara standar bedasarkan panjang,jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis

Terimakasih