MUTASI GEN KELOMPOK 10: LUCYA NITRI (1204248) TRI SETIANI (1204250)

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG BIOKIMIA GENETIKA MUTASI GEN REKAYASA GENETIKA

B. Rumusan Masalah Rumusan masalah dalam makalah ini adalah : Apa pengertian mutasi gen ? Apa saja jenis-jenis mutasi gen ? Apa saja penyakit yang berkaitan dengan mutasi ?

Tujuan penulisan makalah ini adalah : C. Tujuan Tujuan penulisan makalah ini adalah : Untuk Memenuhi mata kuliah biokimia Untuk memahami tentang mutasi gen yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis mutasi gen dan penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen

BAB II PEMBAHASAN

MUTASI Pengertian Mutasi 1 Jenis- Jenis mutasi 2 Penyakit yang disebabkan Mutasi Gen 3

PENGERTIAN MUTASI GEN Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi Gen

Induksi (induced mutation). JENIS-JENIS MUTASI Menurut Kejadiannya Mutasi spontan (spontaneous mutation) Induksi (induced mutation).

Menurut jenis sel yang bermutasi Mutasi somatik Terjadi pada sel tubuh Mutasi gametik germinal Terjadi pada sel kelamin

Berdasarkan Bagian yang Bermutasi Mutasi Gen (Mutasi titik /point mutation) Mutasi kromosom ( aberasi)

MUTASI GEN Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (Point Mutation) Merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal

Jenis-jenis Mutasi Gen Mutasi salah arti (missense mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAACtTCACCATT AUGUUGaAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan Mutasi diam (silent mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAAgGTCACCATT AUGUUcCAGUGGUAA

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

MUTASI KROMOSOM mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom Mutasi pada kromosom disebut juga dengan aberasi Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2 macam: Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom 2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom Aneuploid perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal

Delesi atau defisiensi Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom Delesi atau defisiensi Duplikasi Translokasi Inversi Isokromosom Katenasi

Delesi atau defisiensi 1. Delesi terminal 2. Delesi intertitial

3. Delesi cincin 4. Delesi loop

Translokasi. Duplikasi 1. Translokasi Tunggal

2. Translokasi Perpindahan 2. Translokasi respirok

Inversi 1. Inversi parasentrik 2. Inversi perisentrik

Isokromosom Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).

Katenasi Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran

Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Kanker Sindrom Turner

4. Sindrom Klinefelter 5. Sindrom Jacob 6. Sindrom Down

BAB III PENUTUP

KESIMPULAN Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

SEKIAN & Terima kasih