DNA, GEN DAN SINTESIS PROTEIN Oleh Dr. E. Bimo Aksono H, M.Kes

DNA -Kode genetik susunan asam –asam amino dari suatu protein disimpan dalam DNA -DNA terdapat dalam kromosom dari inti sel, berikatan dengan protein sederhana histon (banyak gen), pada mitokondria molekul DNA berbentuk sirkuler (sedikit gen) -DNA terdiri dari dua rantai polinukleotida yang berbentuk heliks ganda, bentuk ini dipertahankan oleh ikatan hidrogen dari pasangan basa purin dan pirimidin tertentu

SUSUNAN DNA : ATGC BASA PURIN. : Adenine (A) SUSUNAN DNA : ATGC BASA PURIN : Adenine (A) Guanine (G) BASA PIRIMIDIN : Thymine (T) Cytosine (C) SUSUNAN RNA : AUGC BASA PURIN : Adenine (A) Guanine (G) BASA PIRIMIDIN : Uracyl (U) Cytosine (C) Umumnya materi genetik berupa DNA, beberapa virus berupa RNA

FUNGSI DNA -Mewariskan informasi genetik pada keturunannya -Menyimpan informasi genetik atau kode genetik protein-protein tubuh -DNA dapat mengalami mutasi evolusi yang menguntungkan evolusi yang merugikan penyakit/kelainan keturunan (mutasi gen adalah perubahan susunan nukleotida suatu gen)

SEL MANUSIA -Sel Somatis diploid (2n) -Sel Gamet haploid (n) Sel Somatis memiliki : 1 set kromoson diploid (2n) yaitu kromosan satu dari bapak dan kromosoan satu lainnya dari ibu Ovum Sperma

Jumlah pasangan kromosom homolog adalah : Jumlah pasangan kromosom homolog adalah : 23 pasang terdiri 23 pasang dari bapak dan 23 pasang dari ibu Dari 23 pasang tersebut terdiri atas : 22 pasang bersifat autosomal (tidak menentukan jenis kelamin) 1 pasang bersifat kromosan sex (XY pada pria, dan XX pada wanita)

Mitosis -proses pembelahan dari satu sel menjadi 2 anak sel yang sama persis dengan sel induk -pada waktu sel akan mulai mitosis DNA mengalami replikasi terlebih dahulu (replikasi DNA berlangsung secara semin konservatif yaitu 1 rantai lama dan 1 rantai baru) Meosis -sel gamet (haploid/n) dengan jumlah 23 pasang kromosom -oleh karena proses pembentukkan sel gamet melalui meiosis dengan 2 tahap yaitu meiosis I dan meiosis II -terjadi pertukaran materi genetik (normal sepadan)

GENOM Merupakan DNA satu sel (copy) beserta informasi genetik yang dikandungnya Genom manusia terdiri dari genom inti dan genom mitokondria

DNA mitokondria pd sperma Terletak pd ekor Sperma ovum DNA inti : ½ dari bpk dan ½ dari ibu DNA mitokondria : hanya berasal dari ibu Sel akan membelah menjadi 2 4 16 dst…… Kemudian berdeferensiasi menjadi sel syaraf, sel otot, sel kulit dsbnya

Jadi semua sel somatik yang berinti dan bermitokondria memiliki perangkat gen yang sama dan dapat digunakan untuk pemeriksaan DNA Perbedaan antara sel-sel jaringan tersebut (misal antara sel otot dan sel kulit adalah dalam hal ekspresi gen-gen nya)

Molekul DNA pada kromosom merupakan rantai polinukleotida rantai ganda yang panjang sekali (namun tersusun rapi dalam kromosom) serta mengandung banyak gen Gen protein X Gen protein Y Gen protein Z

GEN Merupakan segmen DNA yang menyimpan informasi genetik susunan asam amino suatu rantai polipeptida/protein Molekul DNA dlm inti banyak gen Molekul DNA dlm mitokondria sedikit gen Molekul DNA ibarat suatu buku resep Gen merupakan satu lembar resep Nukleotida merupakan satu huruf

Replikasi DNA adalah. suatu proses pembelahan sel dimana kedua. rantai Replikasi DNA adalah suatu proses pembelahan sel dimana kedua rantai DNA akan lepas dan akan terbentuk pasangannya masing-masing dengan susunan yang sama seperti rantai pasangannya semula

Ekspresi Gen DNA (gen) mRNA Protein 1 gen 1 rantai polipeptida/protein Ekspresi Gen DNA (gen) mRNA Protein 1 gen 1 rantai polipeptida/protein lebih tepat sebab ada protein yang terdiri lebih dari satu jenis rantai polipeptida/protein (contohnya Hb dewasa : α2 ß2) Transkripsi Translasi

Gen rantai α pada kromosom 16 Gen rantai ß pada kromosam 11 Tiap gen memiliki tempat/urutan/lokus tertentu pada rantai DNA Peta Gen menunjukkan letak gen-gen pada rantai DNA Gen rantai α pada kromosom 16 Gen rantai ß pada kromosam 11 Urutan asam amino rantai α tidak sama dengan rantai ß Oleh karena Gen rantai α tidak sama dengan Gen rantai ß

mRNA 3’ 5’ Gen protein X Gen protein Y Gen protein Z transkripsi translasi Rantai polipeptida /protein Y 5’ 3’ RIBOSOM

Ekspresi Gen a. 5’……. ACT GCC……. 3’ b. 3’……. TGA CGG……. 5’ c. 5’…… Ekspresi Gen a. 5’…….ACT GCC……..3’ b. 3’…….TGA CGG…….5’ c. 5’…….ACU GCC…….3’ d. 3’…….UGA…5’ antikodon pd tRNA = Thr yaitu asam amino yg dibawa DNA (Gen) mRNA

Utas Coding (Utas Sense) - urutan nukleotida disini menentukan urutan asam amino pada rantai polipeptida yang dibentuk -kode genetik : 3 nukleotida sama dengan 1 asam amino -urutan basa N ditulis/dibaca dari 5’ 3’ Utas Template =Utas Acuan=Utas Cetakan -sebagai cetakan ditulis/dibaca 3’ 5”

Sintesis Protein Dalam Ribosom Asam amino yang diangkut oleh tRNA diaktifkan terlebih dahulu sebelum sintesis di ribosom dimulai. Tahap : 1.Inisiasi - pembentukkan formylmethionin - pembentukkan kompleks 30 S dilanjutkan dengan pembentukan 70S dari 30 S yang bergabung dengan 50S - kodon inisiasi : AUG atau GUG (RNA) / ATG atau GTG (DNA)

2. Elongasi. - pengikatan aminoacyl-tRNA (pengenalan kodon) 2.Elongasi - pengikatan aminoacyl-tRNA (pengenalan kodon) - pembentukkan ikatan peptida - translokasi 3.Teminasi - seringkali polipeptida hasil dari translasi mRNA belum merupakan hasil akhir tetapi masih perlu modifikasi - peran stop kodon : UAA, UAG atau UGA (RNA) / TAA, TAG atau TGA (DNA)

RNA (Utas Tunggal) DNA (Double Helix) 5’ 3’ 5’ 3’ A U A T G C G C T A C G 3’ 5’ -Lebih Panjang -Deoksiribosa -Lebih Pendek -Ribosa Ikatan hidrogen

RNA Terbagi atas : mRNA merupakan messenger RNA - terdiri atas satu rantai polinukleotida (single strand) - berisi kodon asam amino yang dirangkai tRNA merupakan transfer RNA - umumnya merupakan komplemen atau antikodon dari kodon asam amino yang dibawa oleh mRNA - bertugas membawa asam amino yang akan dirangkai rRNA merupakan ribosomal RNA - umumnya sebagi penyusun ribosom - terdiri atas 2 subunit yaitu 30 S dan 50 S (E.coli) sedangkan pada mamalia (40S dan 60 S)

Urutan 3 nukleotida pada gen 1 asam amino DNA = Kode genetik; mRNA = Kodon 1 kodon 3 nukleotida 1 asam amino kode genetik bersifat universal kodon yang sama berlaku untuk asam amino yang sama pada semua makluk hidup