POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease Type II) Rena Normasari

Glikogen GSD Pompe Disease

Glikogen Bentuk polisakarida 1700 - 600.000 rantai glukosa sebagai mosakaridanya. Glikogen ini banyak terdapat di hepar dan otot Setiap 4-10 monomer dengan ikatan 1,4 alfa, akan dimasuki ikatan 1,6 alfa

Glikogenolisis Katabolisme glikogen menjadi glukosa Enzim fosforilase untuk memutuskan ikatan glukosa satu demi satu dari glikogen Fosforilasi menyebabkan ikatan 1,4 alfa terputus dan menghasilkan glukosa-1- fosfat. Ikatan 1,6 alfa dipecah melalui proses hidrolisis dengan bantuan enzim alfa 1,6 glukosidase dan H2O.

Glycogen Storage Diseases (GSD) Kelainan metabolisme glikogen Berkurangnya /tidak adanya salah satu enzim yang berfungsi untuk memecah glikogen Glikogen storage disease tipe II Pompe disease /AMD = acid maltase deficiency Kelainan genetic dari metabolisme glikogen Enzim lisosomal hidrolase asam α glukosidase Kelainan ini bersifat autosomal resesif

GSD tipe II Mutasi pada gen GAA. Mengkode enzim yaitu acid alpha-glucosidase Enzim ini aktif di dalam lysosome Enzim acid alpha-glucosidase akan memecah ikatan alpha-1,4 dan alpha-1,6

acid alpha-glucosidase Mutasi GAA acid alpha-glucosidase Glikogen ↑ efek toksik lisosom sel otot

Epidemiologi 1 : 140.000 (infantile) dan 1 : 60.000 (adult) Autosomal resesif. 

Klasifikasi Infantil-onset 4-8 bulan kesulitan mengangkat kepala mereka atau berguling.  otot jantung semakin menebal (hipertrofi) kelemahan pernapasan Late onset penurunan progresif dalam kekuatan otot kaki, badan dan lengan diafragma dan otot-otot pernafasan pembesaran otot jantung dan gangguan irama

Diagnosa aktivitas enzim asam alpha glukosidase pada sampel darah, biopsi otot atau kultur sel dari biopsi kulit tes genetik untuk menemukan mutasi gen histopatologi akan menunjukkan peningkatan besar glikogen yang akan menutupi lisosom foto rontgen dada, ekg, echocardiografi pemeriksaan biokimia : serum creatin kinase

Terapi Komplikasi jantung dan pernafasan diobati sesuai gejala Terapi fisik dan okupasi Perubahan dalam diet dapat memberikan perbaikan sementara Konseling genetik Terapi penggantian enzim (ERT) menggantikan enzim asam alpha glucosidase bentuk sintetis (rekombinan, rekayasa genetik), dari asam alfa glukosidase.  infus (IV) intravena

Prognosa Prognosis tergantung usia onset Tanpa pengobatan penyakit ini sangat mematikan pada bayi dan anak-anak.

thankyou