Genetika Lanjut (1,2) Pendahuluan Prof. Drs. Sutarno, MSc., PhD.

Genetika Genetics: “The science of heredity”  Cabang biologi yang mempelajari hereditas dan variasi (Klug and Cummings, 1996). Melibatkan studi tentang: sel, individu, keturunan dan populasi dimana organisme itu hidup.

Genetics

Mendelian Genetics (Genetika Mendel) PENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKA Gregor Mendel (Austria) (1822-1884),  penemu dasar ilmiah dari genetika. Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865), hasilnya dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn Society for the study of Natural Science’. Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu memiliki 2 “faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari masing-masing induk yang diturunkan kepada masing2 individu keturunannya. Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: gen (gene, gena)

Modern era 1910: Fruit fly, TH Morgan 1953: Watson & Crick – “double helix” 1985: PCR, Kary Mullis

Pusat perhatian genetika dalam sel? Pada eukaryot: inti  mengandung materi genetik, pada prokaryot  daerah nukleoid, pada virus?  coat protein

Elemen-elemen Genetika : Struktur yang mengandung informasi genetika. 1. Kromosom: membawa informasi yang diperlukan bagi kehidupan. Didalam kromosom inilah informasi genetika tersusun dalam gen. 2. Elemen non-kromosomal: mitochondria & chloroplast DNA, plasmid, virus, dan transposable element (elemen loncat). Mitochondria dan chloroplasts mengandung DNA, tetapi tidak dapat berdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA inti Plasmids merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki titik Ori (origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat memberikan keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik). Virus: elemen genetik non-cellular, mengandung protein dan asam nukleat (ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel khusus untuk replikasinya

Materi genetik?  DNA atau RNA? Gen? Unit fungsional dari hereditas Susunan nukleotida secara linier Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi, mutasi dan ekspresi.  kompleks Kromosom? Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang berasosiasi dengan suatu protein.

Sumber variasi genetik? mutasi kromosom (duplikasi, delesi, rearrangement segmen kromosom) mutasi gen:  perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi nukleotida penyusun DNA). Bentuk alternatif dari gen karena mutasi  allel. Variasi genetik  perubahan dalam beberapa sifat/ ciri organisme (fenotipe) Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika?  4 nukleotida  kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari protein.  mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada keturunannya.  Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit unggul.

METODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKA Penyilangan eksperimental Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental: Pendek siklus hidupnya Besar jumlah keturunannya Terdapat variasi sifat menurun yang dipelajari Kepraktisan dan ekonomi  eg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativum Analisis statistik  terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah (pedigree). Sitologi  mempelajari tentang sel secara terperinci,  genetika  bentuk-bentuk kromosom Genetika biokimiawi.

PEWARISAN SIFAT Diturunkan melalui GEN Gen terletak di dalam KROMOSOM yang terdapat di dalam INTI SEL (Nukleus). Penurunan terjadi pada saat FERTILISASI (pembuahan) antara sel telur dan sel sperma. Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis) terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan MEIOSIS (REDUKSI)

Molecular genetics? Merupakan cabang biologi yang mempelajari struktur dan fungsi gen pada aras molekuler, serta bagaimana gen diturunkan dari generasi ke generasi. Memanfaatkan metode-metode genetika dan biologi molekuler. Area penting dalam genetika molekuler adalah penggunaan informasi molekuler untuk menentukan pola penurunan, dan juga dalam pengklassifikasian (molecular systematics). Melalui penggunaan metode-metode genetika dan biologi molekuler, genetika molekuler berusaha menyingkap alasan-alasan bagaimana sifat atau karakter dimunculkan serta bagaimana dan mengapa beberapa diantaranya mengalami mutasi.

Cells, genome, gene and DNA Almost all cells of a living organism contain an identical set of codes describing the genes and their regulation Cells from the different parts of an organism have the same DNA Distinction: The portion of the DNA that is transcribed and translated into protein Genome: entire complement of DNA molecules of each organism Overall function of genome: Control the generation of molecules (mostly proteins) that will Regulate the metabolism of a cell and its response to the environment, and Provide structural integrity.

Cell, Genome,chromosome and gene

DNA can be thought of as the “blueprint” for an organism composed of small molecules called nucleotides four different nucleotides distinguished by the four bases: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) and thymine (T) is a polymer: large molecule consisting of similar units (nucleotides in this case) DNA is digital information a single strand of DNA can be thought of as a string composed of the four letters: A, C, G, T Ctgctggaccgggtgctaggaccctgactgcc cggggccgggggtgcggggcccgctgag…

The Double Helix DNA molecules usually consist of two strands arranged in the famous double helix

Watson-Crick Base Pairs A bonds to T C bonds to G

Chromosomes DNA is packaged into individual chromosomes (along with proteins) prokaryotes (single-celled organisms lacking nuclei) have a single circular chromosome eukaryotes (organisms with nuclei) have a species-specific number of linear chromosomes DNA + associated chromosomal proteins = chromatin

Kromosom Merupakan struktur makromolekul besar yang memuat DNA yang membawa informasi genetik dalam sel. DNA terbalut dalam satu atau lebih kromosom. Sebuah kromosom (dalam bahasa Yunani chroma = warna dan soma= badan) adalah seberkas DNA yang sangat panjang dan berkelanjutan, Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur tertentu dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural). Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon dan nukleus.

Genomes the term genome refers to the complete complement of DNA for a given species the human genome consists of 46 chromosomes. every cell (except sex cells and mature red blood cells) contains the complete genome of an organism

Proteins proteins are molecules composed of one or more polypeptides a polypeptide is a polymer composed of amino acids cells build their proteins from 20 different amino acids a polypeptide can be thought of as a string composed from a 20-character alphabet

Genes genes are the basic units of heredity a gene is a sequence of bases that carries the information required for constructing a particular protein (polypeptide really) such a gene is said to encode a protein the human genome comprises ~ 35,000 genes Those genes encode > 100,000 polypeptides

Structure of eukaryotic gene

Gene Density Gene Density not all of the DNA in a genome encodes protein: microbes 90% coding gene/kb human 3% coding gene About 1/2 of non-coding DNA in humans is conserved

The Central Dogma

RNA RNA is like DNA except: backbone is a little different usually single stranded the base uracil (U) is used in place of thymine (T) a strand of RNA can be thought of as a string composed of the four letters: A, C, G, U

Transcription

Transcription RNA polymerase is the enzyme that builds an RNA strand from a gene RNA that is transcribed from a gene is called messenger RNA (mRNA)

Translation ribosomes are the machines that synthesize proteins from mRNA the grouping of codons is called the reading frame translation begins with the start codon translation ends with the stop codon

Codons and Reading Frames

Protein Synthesis in Eukaryotes vs. Prokaryotes

Genes include both coding regions as well as control regions

Genes are typically thought of as encoding RNAs that in turn produce proteins, but some RNAs are functional themselves (e.g. rRNA, tRNA, snRNAs); thus some genes only encode RNAs, not proteins. The transcribed strand of DNA is sometimes called the positive, plus, or sense strand. The template strand for the mRNA is sometimes called the negative, minus, or antisense strand. Because genes are found in both orientations within a chromosome, one strand of the chromosome is not the coding strand for all genes; terms such as “transcribed strand” make sense only on a local basis, when considering the DNA region immediately encoding a particular gene.