HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT R Bayu Kusumah n

Introduction Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi (IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,

Faktor yg Mempengaruhi Hereditas Intrinsik Ekstrinsik

Intrinsik Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah kontrol orang yg bersangkutan Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan. Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi (saat konsepsi)

Ekstrinsik Faktor diluar individu Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan

Interaksi Intrinsik dan Ekstrinsik Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun sebaliknya Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM kemudian dia banyak mengkonsumsi gula

Pengetahuan Dasar DNA RNA Protein Gen Kromosom

DNA Terdapat di inti sel Kode dari individu Merupakan sebuah gula lima-karbon (deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogen. Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T)) Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A), Guanin (G))

RNA Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa Perbedaannya dari gugus gula : ribosa RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai pengganti Timin RNA : untai tunggal

Protein Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah termina Amino (N-) Sifat protein ditentukan oleh asam amino

Fungsi Protein Komponen struktural sel Enzim yg mengkatalis reaksi kimia Molekul pengatur yang mengubah tempat trankripsi DNA

Gen Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi protein Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi menjadi protein disebut gen fungsional Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

Kromosom DNA untai ganda atau heliks untai ganda Kromosom (chroma = warna, soma = badan) Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX u/ perempuan dan XY u/ laki-laki Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak 46 kromosom/23 pasang

Pembelahan Sel Mitosis dan meiosis Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis (sel induk sama dengan sel anak) Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk membentuk satu sel)

Penyakit Genetik Penyakit gen tunggal Penyakit dominan autosomal Penyakit resesif autosomal Gangguan terkait seks

Penyakit Gen Tunggal 100 : 1 kelahiran hidup

Penyakit Dominan Autosomal Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal Satu orang tua terkena dan satu normal maka anaknya 50% akan terkena Usia awitan penyakit sering lambat Ekspresi klinis sangat bervariasi Sering terjadi mutasi gen baru

Penyakit Dominan Autosomal Akondroplasia Hiperkolesterolemia familial Sferositosis herediter Penyakit huntington Sindrom marfan Penyakit ginjal polikistik dewasa

Penyakit resesif autosomal Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25 % pengidap, 25% normal

Penyakit Resesif Autosomal Albinisme (albino) Buta Warna Galaktosemia Anemia sel sabit

Kelainan Kromosom Jumlah kromosom yg abnormal Trisomi 21 (sindrom down) Trisomi 13 (Sindrom patau) Trisomi 18 (sindrom edwards)

Sindrom Patau

Gangguan Kongnital Oleh Lingkungan Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal Displasia : kelainan susunan atau formasi sel Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian tubuh akibat gaya mekanis

Malformasi

Penyebab Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia Proses infeksi Penyakit ibu

Terima Kasih