PENYAKIT GENETIK 27 November 2015.

Presentasi berjudul: "PENYAKIT GENETIK 27 November 2015."— Transcript presentasi:

1 PENYAKIT GENETIK 27 November 2015

2 Penyakit Genetik Merupakan penyakit yang dibawa oleh gen,
Tidak dapat disembuhkan (kecil kemungkinannya) Dapat diturunkan kepada anaknya,

3 Kelainan Kromosom Kelainan kromosom (sitogenetik) disebabkan oleh : 1. Perubahan jumlah kromosom, contoh: sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom XYY, sindrom Turner 2. Perubahan struktur kromosom, contoh: sindrom Cry du Cat

4 Sindroma Down(Trisomi 21)
Down syndrome yang juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan suatu kelainan genetik atau kelainan turunan, dengan kondisi kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga Gambaran klinis: Mata miring ke atas Telinga kecil yang melipat ke atas Hidung kecil, pesek Mulut kecil, sehingga lidah tampak besar Leher pendek Tangan kecil dengan jari pendek Lipatan kecil di sudut mata bagian dalam Keterlambatan mental, dari ringan sampai berat

5 Sindroma Down(Trisomi 21)

6 Sindrom Klinefelter Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X 46 XY (normal)  47 XXY Gambaran klinis : Penyebab utama infertilitas pria Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

7 Sindrom Klinefelter

8 Sindrom Klinefelter

9 Sindrom XYY Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom XY 46 XY (normal)  47 XYY Gambaran klinis: Tinggi Berjerawat Gangguan bicara Gangguan dalam membaca Kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial)

10 Sindrom XYY

11 Sindrom Turner Monosomi atau kekurangan 1 kromosom X Kariotipe
Tersering 45, X (57% kasus) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX Gambaran klinis Limfedema (pembengkakan) leher, tangan dan kaki Leher melebar Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak puting susu jauh Kegagalan perkembangan payudara Ovarium tidak terbentuk (steril)

12 Sindrom Turner

13 Sindrom Cry du Cat Kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Gambaran klinis : Tangisan seperti kucing Terjadi retardasi mental berat Terjadi penyakit jantung Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

14 Sindrom Cry du Cat

15 Penyakit Melalui Autosom Resesif
Kedua orangtua yang sehat sama-sama membawa gen resesif Contoh: Albino Anemia sel sabit

16 Albino (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P : Aa >< Aa Ayah Ibu AA 2Aa aa R f : 3 normal : 1 albino g : 1 : 2 : 1

17 Anemia Sel Sabit Penyakit dimana sel darah merah tidak terbentuk normal, menjadi bentuk sabit. Sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket  terjebak dalam pembuluh darah  terbentuk gumpalan darah  memperlambat/memblokir aliran darah dan oksigen ke bagian tubuh lain.

18 Penyakit Melalui Autosom Dominan
.Contoh: Huntington

19 Penyakit Huntington Penyakit yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif  kehilangan kontrol mental dan fisik  kejang-kejang Menyerang usia tahun

20 Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Genosom X
Contoh: Buta warna Hemofilia

21 Buta Warna Faktor buta warna bersifat : Resesif Terpaut kromosom X
Cause: x-linked recessive Individuals are unable to distinguish shades of red-green.

22 Haemofilia c/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemofilia bersifat Resesif Terpaut kromosom X Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

23 Haemofilia

24 Contoh Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita carier haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ? Jawab : P : laki-laki X wanita carier XY X*X G : X X* Y X keturunannya adalah ….?

25 GENOTIP KETURUNANNYA ADALAH …..
Fenotip keturunnya adalah…. X X* : WANITA CARIER X*Y : Lelaki haemofilia X X : Wanita Normal X Y : Lelaki Normal

26 P : laki-laki X wanita carier X*Y X*X G : X* X* Y X
Contoh Seorang laki-laki haemofilia menikah dengan wanita carier haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ? Jawab : P : laki-laki X wanita carier X*Y X*X G : X* X* Y X keturunannya adalah ….?

27 Gol darah anak-anaknya adalah ….
Keturunannya adalah …. X*X* = 1 orang wanita haemofilia X*Y = 1 orang laki-laki haemofilia X*X = 1 orang wanita carier XY = 1 orang laki-laki normal

28 TERIMA KASIH