GENETIKA.

Presentasi berjudul: "GENETIKA."— Transcript presentasi:

1 GENETIKA

2 2.1 MATERI GENETIKA Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun

3 2.2 GEN DAN ALEL Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan. Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas- batas yang jelas. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan berurutan dan teratur pada benang kromosom. Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian. Gen-gen yang terdapat pada lokus yang bersesuaian ini disebut alel.

4    Fungsi Gen dan Alel Gen merupakan suatu kesatuan kimia. Sebagai materi hereditas, gen memiliki beberapa fungsi, antara lain: a). Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi. b). Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya. c). Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.

5 2.3 KROMOSOM Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

6 STRUKTUR KROMOSOM a) Struktur Kromosom Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya. Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.

7 BENTUK KROMOSOM Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik 1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom. 2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom. 3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya. 4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.

8 JUMLAH KROMOSOM Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

9 Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.

10 2.4 DNA DAN RNA 1. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Dari berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam nukleus dan bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di dalam nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid, dan sentriol. Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang kompleks. Molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang amat panjang.

11 Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida
Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida. Sebuah nukleotida tersusun atas: a) Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom karbon atau pentosa) b) Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima dari gula) c) Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C pertama dari gula)

12 SIFAT-SIFAT MOLEKUL DNA
1). DNA berbagai organisme mempunyai kandungan adenin (A) yang sama dengan Timin (T). Perbedaan antara DNA dari spesies yang berlainan terletak antara kandungan A + T atau G + C. 2). Setiap molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida. Basa-basa dari kedua rantai tersebut berpasangan dengan aturan adenin berpasangan dengan Timin dan Guanin berpasangan dengan sitosin. Antara kedua basa yang berpasangan terbentuk ikatan hidrogen. Adanya ikatan inin memberikan kelenturan pada DNA. 3). DNA merupakan struktur yang aktif melakukan fungsi biologi.

13 2. RNA Pada sel-sel organisme prokariot dan eukariot, selain DNA terdapat pula asam nukleat lain yang penting, yaitu RNA atau asam ribonukleat. RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus fosfat, dan asam nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas golongan purin (adenin dan guanin) dan golongan pirimidin (sitosin dan urasil). RNA dibentuk oleh DNA di dalam nukleus, melalui proses transkripsi DNA. Hasil transkripsi digunakan RNA untuk sintesis protein dalam sitoplasma sel.

14 Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi tiga macam, yaitu:
a). RNA duta (RNA-d) atau m RNA RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta, karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan basa N pada RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta.

15 b). RNA transfer (RNA-t)
RNA-t mempunyai fungsi menerjemahkan kodon yang terdapat pada RNA-d menjadi satu jenis asam amino. Kemampuan menerjemahkan ini, disebabkan oleh adanya anti kodon yang merupakan komplemen dari kodon RNA-d. RNA-t juga berfungsi mengangkut asam amino ke permukaan ribosom pada saat translasi. Translasi adalah penerjemahan urutan nukleotida RNA-d menjadi urutan asam amino polipeptida. c). RNA ribosom (RNA-r) RNA-r merupakan RNA terbanyak, sekitar 83% dari RNA yang dikandung oleh suatu sel. RNA-r berperan dalam sintesis rantai protein sebagai tempat pertemuan RNA-d dan RNA-t.

16 2.5 KODE GENETIK Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

17 2.6 REPLIKASI DNA Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

18 Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA pada saat replikasi).

19 Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :
Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’) replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai sebagai cetakan untuk di replikasi.

20 DNA polymerase Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH hanya ada pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase). Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung 3’, dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil

21 Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA. Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI. Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot (mamalia) lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.

22 Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan bergabung satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication disebut sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence. Pada bakteri (prokariot) hanya butuh satu titik ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3 milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada titik ORI yang bekerja secara bersamaan sehingga fase S untuk replikasi hanya butuh beberapa jam saja.

23 Proses replikasi DNA Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix). DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung maka ujung yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.

24 Kemudian terjadi proses replikasi
Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leading-strand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork. Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble. Proses replikasi yang di perlukan utama: 1. ORI 2. Helikase 3. Replication bubble

25 Tahapan-tahapan dalam proses replikasi
§  Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (autonomously replicating sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga rentetan nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang area DNA. Grup utama dari enam protein, secara kolektif  dikenal dikenal sebagai ORC (Origin Recognition Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan tepat pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu protein komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen dnaA.

26 Terbentuknya Garpu Replikasi
  Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi “cetakan” untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer.

27 Pemanjangan Untaian DNA
  Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′ hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”) disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA “induk” dengan arah 3′→5′. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3′→5′, sementara untaian lainnya berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut

28 Pembentukan Leading strand
  Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA disintesis dengan arah 5′→3′ secara berkesinambungan. Pada untaian ini, DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan,  searah dengan arah pergerakan garpu replikasi.

29 § Pembentukan Lagging strand
§  Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar  200 panjang nukelotides dalam sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.

30 TERIMA KASIH 