KELAINAN TUMBUH KEMBANG Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang

Presentasi berjudul: "KELAINAN TUMBUH KEMBANG Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang"— Transcript presentasi:

1 KELAINAN TUMBUH KEMBANG Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang
Dr. Hj Eva Chundrayetti SpA(K) Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang

2 BEBERAPA KELAINAN TUMBUH KEMBANG
Kretin Sindrom down Palsi serebral Gangguan bicara Perlakuan salah ( Child abuse ) Kecacatan pada anak Obesitas pada anak Retardasi mental Autisme GAGAL TUMBUH ADHD

3 PERLAKUAN SALAH PADA ANAK
SYNDER et.al 1983 Perlakuan salah terhadap fisik dan emosi anak Menelantarkan pendidikan dan kesehatannya Penyalahgunaan sexual David Gill 1981 Penganiayaan Penelantaran Eksploitasi terhadap anak

4 Klasifikasi: Dalam Keluarga Diluar keluarga
Bentuk perlakuan salah: Penganiayaan fisik Kelalaian Penganiayaan emosional Penganiayaan seksual Sindrom Munchausen

5 Faktor-faktor penyebab
Faktor sosio kultural Stres berasal dari anak: fisik yang berbeda (cacat), retardasi mental, tingkah laku berbeda, anak angkat, dll Stres keluarga : kemiskinan, hubungan orang tua-anak tdk harmonis, anak yang tidak diharapkan, perceraian,dll Stres berasal dari orang tua: rendah diri, waktu kecil mendapat perlakuan salah, depresi, ggn jiwa, Harapan thd anak yang tidak realistik

6 DIAGNOSIS Anamnesis, PE, pem mental, laboratorium, Radiologi
Diperlukan pendekatan multidisiplin Sukar A.Akibat pada fisik: - Lecet,hematoma, luka bakar, perdarahan, patah tulang, kerusakan organ,dll - Sekuele / cacat sebagai akibat trauma: jaringan parut, ggn pendengaran, kerusakan mata, dll - Kematian B. Akibat pada Tum-Bang anak  lebih lambat dari anak normal dan menyebabkan ggn perkembangan kejiwaan: kecerdasan, Emosi, Konsep diri, Agresif, hubungan sosial yang kurang baik, menyendiri, menggangu orang dewasa

7 C. Akibat dari penganiayaan seksual
- Tanda akibat trauma atau infeksi : nyeri perineal, perdarahan anus, lecet, dll - Tanda gangguan emosi : konsentrasi berkurang, perubahan tingkah laku, dll D.Akibat lain  anak akan melakukan hal yang sama kelak di kemudian hari

8 DIAGNOSIS BANDING Kelainan pada kulit : luka memar ok hemofilia, anafilaktoid purpura Kelainan pada tulang : osteogenesis imperfekta, rikets Kelainan pada mata : perdartahan retina, konyunktiva,selulitis, dll Kelainan akut abdomen ok kelainan sistem pencernaan, saluran urogenital,dll Sudden infant death syndrome (SIDS)

9 PENATALAKSANAAN - TIM MULTIDISPLIN - Dokter anak - Psikiater
- Psikolog, pekerja sosial, pendidik, Ahli hukum,dll 3 Aspek pokok yang harus diperhatikan : 1. Tahap-tahap dlm mengelola perlakuan salah pada anak ( diagnostik, program rehabilitasi, Follow-up ) 2. Pertimbangan utama 3. Intervensi untuk melindungi anak dan keluarga -

10 KECACATAN PADA ANAK Definisi : Verma IC, 1981 Impairtment Disability
Handicap ETIOLOGI Malnutrisi Penyakit tidak menular Kelainan bawaan Penyakit menular 5. Kecelakaan / ruda paksa 6. Kelainan psiikiatri fungsional 7. Kecanduan alkohol dan obat-obatan 8. dll

11 Impairment : yaitu suatu kehilangan atau keadaan abnormalitas dari psikis,ftsiologis atau fisik baik struktur maupun fungsinya Disability : yaitu suatu hambatan atau ggn dari kemampuannya utk melaksanakan aktifitas yg biasanya dapat dikerjakan oleh orang normal akibat impairment Handicap : yaitu suatu kerugian yg diderita oleh individu krn akibat impairment dan disability

12 DATA PENDERITA CACAT (SENSUS 1990)
TUNA NETRA ; TUNA WICARA; CACAT ANGGOTA BADAN; CACAT MENTAL;

13 Penatalaksanaan Diperlukan kerjasama multidisiplin
Departemen kesehatan Departemen sosial Departemen tenaga kerja Departemen pendidikan dan kebudayaan PKK YPAC

14 Pencegahan  50 % dr keadaan cacat dapat dicegah
3 level pencegahan: Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan, dll Pencegahan tk I impairtment Pencegahan tk II disability Pencegahan tk II Handicap

15 OBESITAS PADA ANAK

16 OBESITAS DIANGGAP SEHAT LUCU LAMBANG KEMAKMURAN DULU

17 OBESITAS SAAT INI DITAKUTKAN GANGGUAN SOSIALISASI
BERISIKO SAKIT K. VASKULER PENDEKATAN : DIET – AKTIFITAS SAAT INI

18 Obesitas = KEGEMUKAN Berat badan tidak proporsional dengan tinggi
Jaringan lemak (Jaringan Adiposa) di dalam tubuh berlebih

19 KRITERIA / DEFINISI OBESITAS
Berat badan (kg) IMT = Tinggi badan 2 (m2) Contoh : Anak laki-laki, usia 9 tahun BB = 42 kg TB = 137 cm IMT = 42/1,372 = 22.15kg/m2 IMT = INDEKS MASA TUBUH

20 TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN
IMT NORMAL, PADA ANAK TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN BMI BMI Boys: 2 to 20 years OBESITAS JIKA : Nilai IMT >percentie 95 USIA IMT 2 yrs 4 yrs 9 yrs 13 yrs BMI changes substantially with age. After about 1 year of age, BMI-for-age begins to decline and it continues falling during the preschool years until it reaches a minimum around 4 to 6 years of age. Here you see BMI-for-age tracking on the 95th percentile. BMI BMI

21 Obesitas FAKTOR YANG MEMPENGARUHI Genetik Lingkungan Neuropsikiatrik
2 org tua gemuk : 80 % gemuk 1 org tua gemuk : 40% gemuk Tiidak gemuk : 14 % gemuk Diet Aktifitas Sosial ekonomi perilaku

22 PENYEBAB OBESITAS Ketidakseimbangan energi = OBESITAS
Pengeluaran energi << Pemasukan energi >>>> Ketidakseimbangan energi = OBESITAS

23 Obesitas KOMPLIKASI Akut Jangka pendek Jangka panjang Sleep apnea
Kelainan ortopedi Gangguan fungsi hati Gangguan psikososial Timbul faktor risiko penyakit jantung Menetap sampai dewasa Penyakit jantung koroner diabetes

24 Komplikasi lain Obesitas Kelainan kulit Prestasi belajar
Gangguan endokrin : cepat menstruasi perawakan pendek diabetes tipe II

25

26

27 Retardasi mental Definisi: WHO : Kemampuan mental yang tidak mencukupi
Carter CH : Intelegensi yang rendah, yang menyebabkan ketidakmampuan individu untuk belajar dan beradaptasi terhadao tuntutan masyarakat atas kemampuan yang dianggap normal Melly budiman : Bila memenuhi syarat: 1. fungsi intelektual umum dibawah normal ( IQ dibawah 70) 2. Terdapat kendala dalam perlakuan adaptif sosial 3. Gejala timbul pada masa perkembangan ( usia < 18 tahun )

28 Fungsi Intelektual dapat diketahui dg test fungsi kecerdasan dan hasilnya sbg suatu taraf kecerdasan atau IQ ( Intelegence Quotient ) IQ adalah MA / CA x 100 % MA = Mental Age CA = Chronological Age

29 KLASIFIKASI  Retardasi Mental apabila IQ dibawah 70
Retardasi mental borderline IQ Retardasi mental ringan ( mampu didik) IQ Retardasi mental sedang (mampu latih) IQ Retardasi mental berat IQ Retardasi mental sangat berat IQ < 20

30 Berdasarkan gejalanya:
Tipe klinik  Mudah dideteksi sejak dini ok kelainannya cukup berat,sering ada ggn organik dan perlu perawatan terus menerus Tipe sosio budaya Penampilan spt anak normal, setelah masuk sekolah tdk dapat mengikuti pelajaran dan sering tidak naik kelas

31 ETIOLOGI Adanya disfungsi otak, penyebabnya sangat kompleks dan multifaktorial Faktor-faktor yg potensial sbg penyebab: 1. Non-organik: kemiskinan, penelantaran anak,dll 2. Organik 3. faktor perinatal: sangat prematur, Asfiksi neonatorum 4. Faktor post natal:Trauma SSP,CVA,Anoksia,Gizi buruk, kelainan hormonal, infeksi, dll

32 DIAGNOSIS  Anamnesis yang baik, PE, laboratorium, kemudian melakukan skrining secara rutin; misalnya dengan mengunakan DDST ( Denver Developmental Screening Test ) PENATALAKSANAAN  MULTIDISPLIN

33 KRETIN SUATU SINDROM AKIBAT KURANG IODIUM DAN HORMON STEROID YANG TERJADI PADA PERMULAAN KEHAMILAN / PADA UMUR YANG SANGAT MUDA Terdidri dari 2 macam : Sporadik  dpt terjadi dimana saja, insidennya jarang Endemik  tdp didaerah prevalensi gondok yang tinggi ok kekurangan yodium

34 ETIOLOGI Kretin endemik ok defisiensi iodium pd saat dlm kandungan atau tidak lama setelah lahir Kretin sporadik Kesalahan embriogenik Gangguan fungsi kongenital Hipotiroid hipotalamik - hipopisis Penggunaan zat goitrogen oleh ibu Janin yang tercemar iodium yang berlebihan dan obat-obat anti tiroid yang diberikan kepada ibu selama hamil

35 Gangguan Tumbuh-Kembang pd hipotiroid kongenital
1. Ggn thd pertumbuhan fisik  kerdil 2. Ggn thd pertumbuhan dan kematangan SSP 3. Ggn terhadap proses kedewasaan (Puberty)

36 Pengobatan 1.  tergantung penyebabnya, pd hipotiroid kongenital perlu mendapat substitusi dg hormon tiroid, sedangkan pd GAKI cukup hanya pemberian Yodium, kl ggn sudah lama perlu dipertimbangkan pemberian Tiroksin 2. Makanan yg adekuat, cukup kalori dan protein 3. Vitamin dan mineral 4. Stimulasi perkembangannya

37 SINDROM DOWN Jhon langdon (Inggris,1866)  mengambarkan kumpulan gejala sindrom Down Esquirol (1838) & Sequin (1846)  Melaporkan anak yang mirip dg sindrom Down Mata khas spt bangsa Mongol “Mongoloid” Dapat dikenali dari fenotifnya dan kecerdasasnya terbatas Jumlah kromosom 21 yang berlebih

38 SINDROM DOWN Kelainan kromosom autosomal
Angka kejdiannya: 1,0 -1,2 per 1000 kelahiran hidup, 20 % dilahirkan oleh ibu berusia > 35 th Etiologi : genetik Radiasi Infeksi Autoimun Umur ibu Umur ayah

39 DEFINISI Sindrom Down  Kecacatan Genetik kehadiran parsial/total
ekstra kromosom 21 fenotip + kecerdasan terbatas Materi genetik perubahan homeostasis penyimpangan perkembangan , fisik & susunan saraf pusat

40 Normal Karyotipe

41 Trisomi 21 Sederhana

42 Diagnosis Prenatal diagnosis
- Screening (AFP, BHCG, unconjugated estriol) - USG - Amniosentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS), Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)

43 Gejala klinis Sutura sagitalis melebar Fisura palpebra miring
Jarak kaki I – II lebar Fontanela palsu Plantar crease jari kaki I _ II Hiperfleksibilitas dll

44 Diagnosis Postnatal - karakteristik fisik - analisis karyotipe genetik

45 Diagnosis Setelah Lahir (Karakteristik Neonatus Trisomi 21)
Trisomy 21 (Down Syndrome) Newborn (Image: CDC/Dr. Godfrey P. Oakley)

46

47 Diagnosis Gejala klinis yang khas Pemeriksaan kromosom
Pem radiologi  “brachyphalic” dmn sutura dan fontanel terlambat menutup Kariotiping  mencari translokasi kromosom Diagnosis antenatal  pem cairan amnion atau villi korionik tu ibu hamil umur > 35 tahun Pd bayi baru lahir sering meragukan Pem dermatoglifik  gambarannya khas

48 TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWN
Terdapat variasi yg luas pada semua aspek Fisiknya dari yang Pendek sp tinggi BB yang kurang sp obesitas Intelektual dar retardasi mental sp normal Emosinya juga bervariasi dari yg lemah sp agresif dan hiperaktif Kecepatan pertumbuhan lebih rendah Pemantauan pertumbuhan krn sering hipotiroid Ggn makan

49 PENATALAKSANAAN  MULTIDISIPLIN
A. MEDIS : pem kesehatan,imunisasi, kedaruratan medis, perlu perhaian khusus; * Pendengarannya * Penyakit jantung bawaan * Penglihatan * Nutrisi * Kelainan tulang * dll

50 B.PENDIDIKAN: - INTERVENSI DINI - TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAK-KANAK
- PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C) C, PENYULUHAN PADA ORANG TUA  SANGAT PENTING

51 PROGNOSIS 44 %  Hidup sp umur 60 th 14 %  Hidup sp umur 68 th Adanya kelainan jantung bawaan %  80 % meninggal pd satu tahun pertama kehidupan Meningkatnya kejadian lekemia kira- kira 15 x normal Penyakit Alzheimer yang lebih dini Rentan thd penyakit infeksi

52 Pencegahan Konseling genetik
Amniosentesis  pada kehamilan yg dicurigai Kemajuan teknologi ”gene tergeting” dimana sebuah gene dapat di non aktifkan