Klasifikasi , Kodifikasi Penyakit dan Masalah Terkait IV

Presentasi berjudul: "Klasifikasi , Kodifikasi Penyakit dan Masalah Terkait IV"— Transcript presentasi:

1 Klasifikasi , Kodifikasi Penyakit dan Masalah Terkait IV
D III REKAM MEDIS DAN INFORMASI KESEHATAN Klasifikasi , Kodifikasi Penyakit dan Masalah Terkait IV RMIK 444 2 SKS Dr.Noor Yulia

2 kondisi tertentu yang berasal dari periode perinatal
ICD 10 (P00-P96)

3 (P00-P04) Janin dan bayi baru lahir dipengaruhi oleh kondisi ibu yang mungkin tidak berhubungan dengan kehamilan sekarang Janin dan bayi baru lahir dipengaruhi oleh komplikasi ibu hamil Janin dan bayi baru lahir di pengaruhi oleh komplikasi plasenta, tali dan membran Janin dan bayi baru lahir disebabkan oleh komplikasi proses kelahiran Janin dan bayi baru lahir dipengaruhi oleh zat / obat beracun yang berpengaruh pada penyebaran melalui plasenta atau ASI

4 Penyakit Jantung pada kehamilan
Penyakit jantung pada ibu dapat memberi pengaruh yang tidak baik kepada kehamilan dan janin didalam kandungan Bila ibu menderita hipoksia dan sianosis hasil konsepsi dapat menderita dan dapat mati disusul dengan abortus. Bila janin dapat hidup terus , anak dapat lahir prematur atau cukup bulan tetapi dengan berat badan rendah (dismaturitas) Janin juga dapat menderita hipoksia dan gawat janin dalam persalinan-> bayi dapat lahir mati atau dengan nilai Apgar rendah Saat nifas juga merupakan masa yang berbahaya dan mengancam keselamatan ibu karena setiap infeksi yang terjadi baik dialat kandungan maupun yang lain dapat menimbulkan endokarditis bakterialis

5 Toksemia gravidarum Gangguan yang terjadi pada janin atau bayi baru lahir disebabkan faktor tak langsung yang terjadi pada ibu akibat penyakitnya , misal : perubahan pada plasenta, hipertensi ibu,kejang pada ibu dan obat sedativum yang diberikan pada ibu, Gangguan pada bayi terjadi tergantung pada beratnya penyakit ibu , dapat berupa : kematian bayi dalam kandungan , prematuritas , gangguan oksigenasi janin secara akut/ kronik yang dapat mengakibatkan kelahiran bayi dengan asfiksia , renjatan , retardasi pertumbuhan intra uterin, depresi pernafasan atau with drawal syndrome akibat pemberian obat ibu, Gejala lanjut pada neonatus berupa hipoglikemia , hipokalsemia, hipertensi dan edema

6 Komplikasi Asfiksia lahir
Komplikasi yang berhubungan dengan kondisi ibu misalnya diabetes Cedera lahir : fraktur tengkorak , humerus , femur Penyakit hemolisis inkompatibilitas Rh dan ABO Cedera SSP : misal perdarahan intra kranial , cedera pleksus brahialis , Penyalahgunaan zat oleh ibu : misal alkohol dan obat – obat lainnya

7 Laserasi intrakranial dan pendarahan saat cedera lahir
Cedera lahir ke sistem saraf pusat Cedera melahirkan pada kulit kepala Cedera melahirkan pada rangka Cedera melahirkan pada sistem saraf perifer

8 Tortikolis kongenital,
merupakan kelainan tulang belakang pada bayi di mana leher bayi terpuntir ke salah satu sisi dan kepalanya miring ke sisi tersebut. Keadaan ini biasanya disebabkan cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses melahirkan

9 Hipoksia intrauterin Lahir sesak nafas Gangguan pernapasan pada bayi baru lahir Pneumonia bawaan Sindrom aspirasi neonatal emfisema interstisial Pendarahan pulmonary penyakit pernapasan kronis Gangguan kardiovaskular

10 (P35-P39) Penyakit virus bawaan Sepsis bakteri baru lahir
Penyakit infeksi dan parasit bawaan lainnya Omphalitis bayi baru lahir dengan atau tanpa perdarahan ringan Infeksi spesifik lain untuk periode perinatal

11 Pielonefritis akut Merupakan infeksi pada ibu
Disebabkan oleh kuman gram negatif Penyakit ini dapat mengakibatkan motilitas uterus yang abnormal dan cenderung meninggikan kejadian infeksi lokal / umum pada bayi baru lahir .

12 Penyakit infeksi pada kehamilan
Penyakit infeksi pada ibu dapat dibagi dalam : Penyakit infeksi akut : Rubela : dapat menyebabkan kelainan kongenital pada mata, otak dan jantung Infeksi virus sitomegalia menimbulkan hiperbilirubinemia dan kelainan SSP Toksoplasmosis menyebabkan terjadinya toksoplasmosis kongenital Penyakit infeksi virus lain seperti Coxsackie , herpes simpleks, variola , varisela dapat menyebabkan penyakit yang sama pada bayi baru lahir Beberapa penyakit virus seerti Poliomielitis, Hepatitis dan Influenza dapat menyebabkan partus prematurus , abortus , gangguan pertumbuhan janin dan kelainan kongenital pada bayi penyakit infeksi kronik : Tuberkulosis, lues, malaria dapat menyebabkan penularan kongenital pada janin , dengan transmisi biasanya terjadi secara hematogen

13 (P50-P61) Janin kehilangan darah Pendaharan pusar pada janin
Perdarahan intrakranial non traumatik pada janin dan bayi baru lahir Penyakit pendarahan pada janin dan bayi baru lahir Pendarahan neonatal lainnya Penyakit hemolitik pada janin dan bayi baru lahir hidrops fetalis akibat penyakit hemolitik Kernicterus ikterus neonatorum karena hemolisis yang berlebihan lainnya ikterus neonatorum dari penyebab lain dan tidak ditentukan Penyebaran koagulasi intravascular pada janin dan bayi baru lahir

14 Neonatal Jaundice = Ikterus Neonatorum
Ikterus neonatorum (Ikterus: kuning , Neonatorum:bayi baru lahir) adalah kondisi munculnya warna kuning di kulit dan selaput mata pada bayi baru lahir karena adanya bilirubin (pigmen empedu) pada kulit dan selaput mata sebagai akibat peningkatan kadar bilirubin dalam darah (disebut juga: hiperbilirubinemia). Warna kekuningan pada bayi baru lahir umumnya merupakan kejadian alamiah (fisologis), namun adakalanya menggambarkan suatu penyakit (patologis). persentasenya lebih tinggi pada bayi prematur.

15 (P70-P74) gangguan sementara metabolisme karbohidrat tertentu pada janin & bayi baru lahir gangguan neonatal sementara metabolisme kalsium dan magnesium Gangguan neonatal endokrin lainnya gangguan neonatal sementara dan metabolism elektrolit lainnya

16 Hipertiroidisme Kelainan yang diderita bayi disebabkan faktor tidak langsung yaitu akibat pengobatan penyakit yang diberikan kepada ibu . Bayi mungkin lahir dengan Goiter kongenital Pada penderita dengan goiter berat dilakukan tindakan Tiroidektomi

17 Diabetes mellitus Mortalitas bayi tergantung pada beratnya penyakit yang diderita ibu selama kehamilan. Frekuensi kematian dalam kandungan atau lahir mati berkisar 15-20% Kelainan yang ditemukan pada bayi yang lahir hidup ialah : Kelainan kongenital , Gangguan kardiopulmonal seperti penyakit membran hyalin , serangan apneu dll Gangguan neurologis akibat perubahan metabolik seperti hipoglikemia, atau hipokalsemia yang menimbulkan tremor,hiperiritabilitas, serangan apneu , kejang Gangguan lain , seperti hiperbilirubinemia

18 (P75-P78) Ileus mekonium Obstruksi usus lainnya pada bayi baru lahir
gangguan sistem pencernaan perinatal lainnya

19 Mekonium ileus adalah obstruksi pada ileum terminal yang disebabkan oleh konsistensi mekonium yang abnormal dimana mekonium menjadi tebal, viscous, kering dan keras. Mekonium memiliki kadar air yang berkurang sebagai hasil dari penurunan aktivitas dari enzim pankreas dan perpanjangan waktu transit usus halus. Biasanya tampak pada neonatus dengan Cystic fibrosis (10-20%). Mekonium ileus meliputi lebih dari 33% dari obstrusi usus halus pada neonatus. Sekitar 50% dari kasus merupakan komplikasi dari malrotasi, atresia intestinal, atau perforasi. Mekonium Ileus bisa diklasifikasikan menjadi : Mekonium Ileus sederhana muncul pada 48 jam pertama kehidupan dengan distensi abdomen dan muntah bilus. Mekonium Ileus kompleks lebih berat (<24 jam) dengan distensi abdomen yang progresif, distress nafas dan peritonitis.

20 Tanda-tanda dari obstruksi intestinal yang ditemukan :
Setelah lahir, bayi akan mengalami kegagalan dalam pengeluaran mekonium dalam jam pertama . Tanda-tanda dari obstruksi intestinal yang ditemukan : muntah bilus dan distensi abdomen. Lengkungan usus yang menggelembung kadang bisa dipalpasi pada dinding abdomen. Diagnosis X-ray ditemukan dilatasi lengkung usus, tanpa air fluid level, penampakan granular ”soap bubble” atau ”ground glass” dari ileum distal terkait campuran dengan mekonium yang kenyal. USG pada prenatal dapat mendeteksi perubahan yang terjadi semasih dalam kandungan yang mengarah pada kistik fibrosis atau mekonium ileus Penatalaksanaan Gastrografin enema untuk kasus yang sederhana Pembedahan dilakukan pada kegagalan dengan usaha terapi gastrografin dan pada kasus-kasus sulit (terkait dengan volvulus, atresia, ganggren, perforasi atau peritonitis). Prosedur pembedahan meliputi: ileostomie dengan irigasi, reseksi dengan anostomosis, reseksi dengan ileostomie (Mikulicz dan Bishop-Koop).

21 Spina bifida termasuk dalam defek neural tube yang berarti terbelahnya arcus vertebrae bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran. Macam-macam spina bifida : Spina bifida okulta Spina bifida kistika Spina bifida dengan meningokel Spina bifida dengan mielokisis ataurakiskisis Spina bifida dapat didiagnosis prenatal dengan : Pemeriksaan kadar AFP di dalam serum ibu hamil dan cairan amnion Ultrasonografi Penyebabnya kebanyakan multifaktorial : keturunan , kekurangan asam folat.

22 Megacolon Congenital / Hirschprung Disease
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional Kartono,1993; Fonkalsrud,1997).

23 (P80-P83) Hypotermia pada bayi baru lahir
gangguan regulasi suhu lainnya pada bayi baru lahir kondisi tertentu integumen lainnya pada janin dan bayi baru lahir

24 (P90-P96) Kejang pada bayi baru lahir
Gangguan otak pada bayi baru lahir Masalah makan pada bayi baru lahir Reaksi dan mabuk akibat obat yang diberikan pada janin dan bayi baru lahir Gangguan otot pada bayi baru lahir kematian janin penyebab tidak dapat ditentukan Kondisi lain yang berasal dari periode perinatal

25 Kejang adalah kejang yang terjadi pada bayi sampai dengan usia 28 hari
Kejang pada bayi baru lahir merupakan keadaan darurat karena kejang merupakan suatu tanda adanya penyakit sistem sayarf pusat (SSP), kelainan metabolik atau penyakit lain. Sering tidak dikenali karena berbeda dengan kejang pada anak Kejang umum tonik klonik jarang terjadi pada BBL Kejang berulang menyebabkan berkurangnya oksigenisasi, ventilasi dan nutrisi otak

26 Kejang tersamar Hampir tidak terlihat ,
Menggambarkan perubahan tingkah laku Bentuk kejang : Otot muka, mulut, lidah menunjukan gerakan menyeringai Gerakan terkejut-kejut pada mulut dan pipi secara tiba-tiba menghisap, mengunyah, menelan, menguap Gerakan bola mata ; deviasi bola mata secara horisontal, kelopak mata berkedip-kedip, gerakan cepat dari bola mata Gerakan pada ekstremitas : pergerakan seperti berenang, mangayuh pada anggota gerak atas dan bawah Pernafasan apnea, BBLR hiperpnea Untuk memastikan : pemeriksaan EEG

27 Kejang merupakan pergerakan abnormal atau perubahan tonus badan dan tungkai
Kejang klonik Berlangsung selama 1-3 detik, terlokalisasi dengan baik, tidak disertai gangguan kesadaran Dapat disebabkan trauma fokal BBL dengan kejang klonik fokal perlu pemeriksaan USG, pemeriksaan kepala untuk mengetahui adanya perdarahan otak, kemungkinan infark serebri Kejang klonik multifokal sering terjadi pada BBL, terutama bayi cukup bulan dengan BB>2500 gram Bentuk kejang : gerakan klonik pada satu atau lebih anggota gerak yang berpindah-pindah atau terpisah secara teratur, misal kejang klonik lengan kiri diikuti kejang klonik tungkai bawah kanan Kejang tonik Terdapat pada BBLR, masa kehamilan kurang dari 34 minggu dan pada bayi dengan komplikasi perinatal berat Bentuk kejang : berupa pergerakan tonik satu ekstremitas, pergerakan tonik umum dengan ekstensi lengan dan tungkai, menyerupai sikap deserebasi atau ekstensi tungkai dan fleksi lengan bawah dengan bentuk dekortikasi

28 Tidak disertai gerakan cara melihatabnormal atau gerakan bola mata
3. Kejang mioklonik Gerakan ekstensi dan fleksi lengan atau keempat anggota gerak yang berulang dan terjadinya cepat, gerakan menyerupai refleks moro Gemetar Sering membingungkan Kadang terdapat pada bayi normal yang dalam keadaan lapar (hipoglikemia, hipokalsemia, hiperiritabilitas neuromuscular) Gerakan tremor cepat Tidak disertai gerakan cara melihatabnormal atau gerakan bola mata Dapat timbul dengan merangsang bayi, sedangkan kejang tidak timbul dengan perangsangan Gerakan dominan adalah gerakan tremor Pergerakan ritmik anggota gerak pada gemetar dihentikan dengan melakukan fleksi anggota gerak Manifestasi kejang pada BBL Tremor/gemetar Hiperaktif Kejang-kejang Tiba-tiba menangis melengking Tonus otot hilang diserati atau tidak dengan hilangnya kesadaran Pergerakan tidak terkendali Nistagmus atau mata mengedip ngedip paroksismal ETIOLOGI Kejang bayi dengan asfiksia disertai oleh hipoglikemia, hipokalsemia, perdarahan intracranial, edema otak Pada bayi cukup bualn penyebab kejang yang terjadi 48 jam pertama : asfiksia, trauma lahir, hipoglikemia Antara hari ke 5-ke 7 : hipokalsemia yang terjadi bukan karena komplikasi Antara hari ke 7-ke 10 : infeksi, kelainan genetik PENILAIAN Jenis kejang? Bagian mana dari tubuh yang mengalami kejang? Sudah berapa lama kejang terjadi? Merupakan kejang yang ke berapa kali? DIAGNOSIS Anamnesa Keluarga, riwayat kehamilan, riwayat persalinan dan kelahiran Riwayat kehamilan Bayi kecil untuk masa kehamilan Bayi kurang bulan Ibu tidak disuntik TT Ibu menderita DM Riwayat persalinan Persalinan dengan tindakan Persalinan presipitatus Gawat janin Riwayat kelahiran Trauma lahir Lahir asfiksia Pemotongan tali pusat dengan alat tidak steril Pemeriksaan kelainan fisik Kesadaran Suhu tubuh Tanda-tanda infeksi lain Penilaian kejang Bentuk kejang : gerakan bola mata abnormal, nistagmus, gerakan mengunyah, gerakan otot-otot muka, timbulnya episode apnea, adanya kelemahan umum yang periodik, tremor, gerakan klonik sebagian ekstremitas, tubuh kaku Lama kejang PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK Pemeriksaan gula darah, elektrolit darah, AGD, darah tepi, lumbal pungsi EKG EEG Biakan darah Titer untuk toksoplasmosis, rubela, citomegalovirus, herpes Foto rontgen kepala USG kepala PENANGANAN Prinsip tindakan untuk mengatasi kejang Menjaga jalan nafas tetap bebas Mengatasi kejang dengan memberikan obat anti kejang Mengobati penyebab kejang Penanganan kejang pada BBL Bayi diletakan dalam tempat hangat, pastikan bayi tidak kedinginan, suhu dipertahankan 36,5-37ᴼC Jalan nafas dibersihkan dengan tindakan penghisapan lendir diseputar mulut, hisung dan nasofaring Pada bayi apnea, pertolongan agar bayi bernafas lagi dengan alat Bag to Mouth Face Mask oksigen 2 liter/menit Infus Obat antispasmodik/anti kejang : diazepam 0,5 mg/kg/supp/im setiap 2 menit sampai kejang teratasi dan luminal 30 mg im/iv Nilai kondisi bayi tiap 15 menit Bila kejang teratasi berikan cairan infus dextrose 10% dengan tetesan 60ml/kgBB/hr Cari faktor penyebab Apakah mungkin bayi dilahirkan dari ibu DM Apakah mungkin bayi prematur Apakah mungkin bayi mengalami asfiksia Apakah mungkin ibu bayi emnghisap narkotika Kejang sudah teratasi, diambil bahan untuk pemeriksaan laboratorium untuk mencari faktor penyebab, misalnya : darah tepi, elektrolit darah, gula darah, kimia darah, kultur darah, pemeriksaan TORCH Kecurigaan kearah sepsis (pemeriksaan pungsi lumbal) Kejang berulang, diazepam dapat diberikan sampai 2 kali Masih kejang : dilantin 1,5 mg/kgBB sebagai bolus iv diteruskan dalam dosis 20 mg iv setiap 12 jam Belum teratasi : phenytoin 15 mg/kgBB iv dilanjutkan 2 mg/kg tiap 12 jam Hipokalsemia (hasil lab kalsium darah <8mg%) : diberi kalsium glukonas 10% 2 ml/kg dalam waktu 5-10 menit . apabila belum juga teratasi diberi pyridoxin mg Hipoglikemia (hasil lab dextrosit/gula darah < 40 mg%) : diberi infus dextrose 10%

29 Apnea Pada BBLR pernafasan tidak teratur, diselingi dengan henti nafas 3-6 detik, sering diikuti dengan hiperapnea detik Berhentinya pernafasan tidak disertai perubahan denyut jantung, tekanan darah, suhu badan, warna kulit Bentuk pernafasan disebut pernafasan periodik disebabkan belum sempurnanya pusat pernafasan di batang otak Serangan apnea tiba-tiba disertai kesadaran menurun pada BBLR dicurigai adanya perdarahan intracranial Perlu pemeriksaan USG

30 Penyakit dan keadaan lain
Beberapa penyakit atau keadaan kronik pada ibu dapat mengganggu proses fisiologis metabolisme dan pertukaran gas pada janin Hal ini dapat menimbulkan partus prematurus atau kelainan bayi kecil untuk masa kehamilan (kmk) Keadaan penyakit tersebut misalnya ; gangguan gizi ( akibat kelaparan atau gizi kurang ) anemia kronik, hipertensi kronik, lupus eritematosus , dll

31 Kelainan bayi baru lahir akibat keadaan atau tindakan pada persalinan
Kelainan pada bayi dapat terjadi karena trauma lahir akibat tindakan atau cara persalinan atau karena gangguan fisiologis persalinan itu sendiri misal kelainan letak bayi , kelainan dengan ekstraksi vacum/ cunam Kelainan yang terjadi pada ekstraksi vakum biasanya ditimbulkan oleh tarikan atau tahanan dinding jalan lahir terhadap kepala bayi .

32 Kelainan yang mungkin timbul :
Kelainan perifer : kaput suksedaneum ( chignon ) , hematom sefal perdarahan subperiosteal akibat kerusakan jaringan periosteum karena tarikan atau tekanan jalan lahir atau cunam ) Perdarahan subaponeurosis , yaitu perdarahan yang ditemukan pada jaringan longgar yang dilalui vena emisaria , pembengkakan kepala yang asimetris ,Batas pembengkakan tidak jelas, Pada daerah pembengkakan terdapat pitting oedem ,Kelainan dapat menyebabkan anemia , renjatan dan hiperbilirubinemia

33 2. Kelainan sentral atau SSP
iritasi cerebral yang terjadi karena edema atau hiperemia pada bagian otak . gejala yang tampak : bayi sangat mudah terangsang , high pitched cry, fotofobia Pada keadaan berat bayi mungkin merintih, kaku kuduk disertai kejang . Perdarahan atau gangguan sirkulasi otak. Perdarahan dapat disebabkab oleh trauma atau hipokia Bayi memperlihatkan gejala neurologis seperti : kesadaran menurun , muntah, kejang dll

34 Kerusakan saraf perifer Gangguan lain :
Asfiksia neonatorum Timbulnya tergantung dari keadaan bayi saat persalinan dan indikasi penggunaan alat dalam persalinan Perdarahan retina Berhubungan erat dengan asfiksia atau peningkatan tekanan kranial pada bayi Kelainan bersifat sementara -> dapat hilang dengan sendirinya Kerusakan saraf perifer Paling sering terkena nervus fasialis Gangguan lain : Laserasi kulit , fraktur tulang tengkorak, perdarahan subkonjungtiva

35 Kelahiran dengan sectio caesaria
Mortalitas morbiditas bayi yang lahir dengan sectio caesaria lebih besar dibanding bayi lahir spontan , hal ini disebabkan : Indikasi sectio pada ibu merupakan keadaan yang telah menyebabkan hipoksia pada bayi sebelum lahir Obat anestesia yang diberikan pada ibu akan mempengaruhi bayi Kemungkinan trauma yang terjadi pada waktu operasi Sectio yang dikerjakan pada bayi prematur , ketuban pecah lama , infeksi intra partum akan mempunyai resiko terhadap bayi

36 Kelahiran sungsang Mortalitas dan morbiditas bayi lahir sungsang 3x lebih tinggi daripada kelahiran biasa karena : faktor trauma dan hipoksia yang mungkin timbul pada saat persalinan Bila bayi yang dilahirkan besar Penatalaksanaan peralinan kurang sempurna Hal ini menimbulkan kerusakan atau gangguan pada beberapa organ tubuh , antara lain otak, medula spinalis, ekstremitas, alat dalaman seperti hati, limpa , kelenjar adrenal dll Kelainan yang mungkin terjadi : Perdarahan intra kranial Kerusakan medula spinalis atau saraf perifer yang berdekatan Kerusakan pada tulang atau jaringan lain

37 Kelahiran tertentu yang berhubungn dengan kelainan pada bayi baru lahir
Kelainan tali pusat Menyebabkan kelahiran bayi BBLR Kelainan cairan amnion Amnion lodosum,disertai agenesis ginjal/uropati obstruktif berat Oligo hidramnion, bayi mungkin memperlihatkan kelainan ginjal bawaan seperti agenesis / displasia ginjal, ginjal polikistik, obstruksi uretra Poli hidramnion, bayi mungkin memperlihatkan obstruksi saluran pencernan atau kelainan saraf kongenital seperti hidrosefalus spinabifida, akondroplasi, trisomi 18, hydrops foetalis Kelainan plasenta Plasenta multilobular , sering disertai dengan kelahiran bayi yang menderita asfiksia, anemia atau renjatan akibat terjadinya perdarahan intra uterin

38 PATOFISIOLOGI MALFORMASI KONGENITAL , DEFORMASI DAN ABNORMALITAS KROMOSOM
Malformasi kongenital sistim saraf Malformasi kongenital mata, telinga, wajah dan leher Malformasi kongenital sistim sirkulasi Malformasi kongenital sistim respirasi . Sumbing bibir dan palatum Malformasi kongenital sistem pencernaan Malformasi kongenital organ genital Malformasi kongenital sistim urinaria Malformasi kongenital dan deformasi sistim muskuloskeletal Abnormalitas kromosom

39 PENDAHULUAN Kelainan congenital, malformasi congenital, anomali congenital, atau cacat lahir merupakan istilah yang digunakan untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal, dan kelainan metabolik yang terdapat pada waktu lahir. Cacat-cacat struktural congenital yang besar terjadi pada 2-3 % bayi yang lahir hidup, dan 2-3 % lainnya dikenali pada anak-anak umur 5 tahun. Cacat lahir penyebab besar kematian bayi sekitar 21 % dari semua kematian bayi. Pada % dari semua cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan sekitar 15 %, faktor lingkungan kira-kira 10 %, gabungan pengaruh genetik dan lingkungan (keturunan multifaktorial) sekitar %, dan kehamilan kembar sekitar 0,5 – 1 %.

40 Patogenesis Kelainan Bawaan
Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut: Malformasi : adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebab kan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.

41 Kelainan bentuk / malformasi yang sering ditemukan seperti :
sireno melus : anggota tubuh seperti ikan duyung : anggota belakang tidak ada, anggota depan pendek, phocomelia : anggota tubuh seperti anjing laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung, polydactyly : berjari banyak, syndactyly : jari buntung, tidak berjari kaki dan tangan, ada ekor,  Dwarfisme : kerdil, Crehorisme : cebol Gigantisme : raksasa.

42 Gangguan pertumbuhan mengakibatkan :
Mudigah tidak mempunyai ginjal, tidak punya anggota ekstremitas , tidak ada pigmen (albino). Pertumbuhan terhenti di tengah jalan mengakibatkan : cacat sumbing, ada celah pada langit-langit (palattum durum), uterus duplex, dwarfisme,hernia. Kelebihan pertumbuhan mengakibatkan : gigantisme, polydactyly,kembar. Differensiasi salah arah mengakibatkan : tumor, achondroplasia, mongolisme ,teratoma dan lain-lain. Malformasi disebabkan oleh faktor genetik dan/atau lingkungan yang bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.

43 Deformasi adalah kelainan bentuk yang disebabkan oleh gaya-gaya mekanik yang mencetak sebagian mudigah dalam jangka waktu yang lama terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh : keterbatasan ruang dalam uterus faktor ibu : primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. Deformasi sering mengenai sistem kerangka otot dan biasanya bisa pulih setelah lahir.

44 Distrupsi adalah perubahan  morfologi  yang terjadi setelah pembentukan struktur organ Defek struktur yang dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal. disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Disebabkan oleh proses pembentukan pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus, cacat-cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena.

45 displasia Terjadinya kelainan kongenital karena kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya dapat menetap atau semakin buruk. I Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008).

46 Sindrom adalah sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, mempunyai etiologi yang spesifik dan sama. menunjukkan adanya beberapa cacat yang tidak dijelaskan oleh satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis. ini paling sering disebabkan oleh satu faktor penyebab, misalnya infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu yang secara simultan memengaruhi jaringan Misalnya  :  heart  defects  (cacat  jantung), anomali genital dan telinga, retarded growth keterlambatan pertumbuhan, atresia choanal (atresia coona), anomali, vertebrat, anus, cardiac trakeoesofagus, renal, limb dan coloboma.

47 Teratologi adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang sebab-sebab terjadinya kelainan bentuk (malformasi) pada mudigah yang sedang berkembang. merupakan salah satu dari cabang embriologi yang khusus mengenai pertumbuhan struktur abnormal Terotologi atau teratologia berasal dari kata Yunani. Teratos = monster = bayi yang lahir cacat hebat dan logos = ilmu, Kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur, perilaku, faal dari metabolik yang terdapat pada waktu lahir Biasa di istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir. Jadi malformasi adalah perkembangan abnormal suatu organ atau jaringan Kelainan kongenital adalah cacat lahir yaitu suatu kelainan yang dibawa bayi lahir

48 otak yang kecil (micropthalmus) bisu tuli (deaf mutism);
Hasil penelitian oleh Gregg (1941), bahwa ibu yang hamil pada tri mester pertama menderita rubella maka bayi yang dilahirkan akan menyebabkan kelainan pada “ mata (congenital catarac), otak yang kecil (micropthalmus) bisu tuli (deaf mutism); kelainan jantung (cardiac defect), kepala kecil (micro cephaly) dan kelainan gigi (dental defect).

49 Faktor Genetik Banyak cacat kongenital mengikuti pola Hukum Mendel.
yang dimaksud dengan mutasi yaitu perubahan pada susunan nukleotida gen. Pada banyak kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan pada satu buah gen saja. Karena itu dinamakan mutasi gen tunggal

50 Beberapa kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik yaitu :
Mutasi menimbulkan alel cacat yang mungkin dominan atau resefif. Contoh cacat karena mutasi adalah : polydactily, syndactily, hemophylia, musculor dystrophy, albino  Aberasi adalah kelainan jumlah atau kelainan susunan kromosom , merupakan penyebab penting malformasi kongenital dan abortus spontan Contoh catat karena sindrom, seperti Sindroma Down, Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Triploidi, Trisomi. 

51 Beberapa kelainan yang disebabkan oleh faktor lingkungan yaitu :
Rubella (Campak Jerman) Dapat menimbulkan kelainan-kelainan kongenital. Virus rubella mengakibatkan malformasi pada : mata (katarak dan microflalmia), telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan alat konti), jantung (duktus arteriosus persisten) cacat otak, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim, kerusakan miokardium dan cacat-cacat vascular. Jenis cacat ditentukan oleh tingkat perkembangan mudigah pada saat terjadinya infeksi.

52 Sitomegalovirus Menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis yang berlangsung sampai lahir gejala utama infeksi virus ini adalah mikrocephalus, perkapuran otak, kebutaan karioretinitis dan hepatosplenomegali. Virus Herpes Simpleks ditularkan pada saat kelahiran, gejala utama microsefali, microftalmus, displasia retina, hepatomegali, splenomegali dan keterbelakangan jiwa. Varisela (Cacar Air) kelainan korgenital terjadi bila ibu terinfeksi varisela pada trimester pertama kehamilan gejala ; hipoplasia tungkai,keterbelakangan jiwa ,atrofi otot Varicela (cacar air) dengan gejala: hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa, atrofi otot.

53 Toxoplasmosis Infeksi parasit protozoa toxoplasma gondii pada ibu didapatkan pada daging yang kurang matang. Binatang pemeliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja, menimbulkan cacat kongenital, dengan gejala hidrosefalus, keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos dan cacat mata lainnya. Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia terjadi setelah ibu mengalami infeksi campak, hepatistis, parotitis, poliomielitis, virus echo , agen infektif pirogenik dan hypertermia (peninggian temperatur tubuh). Penderita hipertermia yang sedang hamil pada saat lipatan saraf sedang menutup dan selama masa embriogenesis maka akan lahir anak anensefali.

54 HIV Adanya sistem kekebalan yang berkurang atau bahkan tidak ada akibat dari Virus HIV ini Menyebabkan mikrocephali, keterbelakangan pertumbuhan. Sifilis Merupakan penyakit kelamin yang harus diwaspadai dan pada janin menyebabakan kelainan jiwa serta tuli.

55 Malformasi kongenital sistim saraf
- Anencephaly - Encephalocele Microcephaly Congenital Hydrocephalus  Spina bifida Amyelia

56 ANENSEFALUS adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Kelainan terjadi pada awal perkembangan janin -> menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya , Kadar asam folat yang rendah didalam darah . Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Gejala pada Ibu berupa : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak), pada Bayi berupa: tidak memiliki tulang tengkorak, tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) , kelainan pada gambaran wajah , kelainan jantung. Bayi tidak akan bertahan, lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir

57 MIKROSEFALUS Adalah suatu keadaan dimana ukuran
kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin.(< 42 cm atau ,< standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. ) Mikrosefalus sering terjadi akibat : kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal, penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dan setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan otak pada bayi yang sangat muda ( meningitis dan meningoensefalitis). Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

58 ENSEFALOKEL Adalah adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Gejalanya berupa: hidrosefalus,kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik),gangguan perkembangan, mikro sefalus, gangguan penglihatan,keterbelakangan mental dan pertumbuhan ,ataksia, kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Terapi : pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak,

59 HIDROSEFALUS adalah penimbunan cairan serebrospinal yang
berlebihan di dalam otak. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk men dorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak. Gejala bervariasi, tergantung penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi,cairan menumpuk pada SSP menyebabkan ubun-ubun menonjol , kepala membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup (sekitar usia 5 tahun tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi). Pada anak-anak ditemukan pada: Kelainan bawaan,Tumor pada SSP, Infeksi dalam kandungan , Infeksi SSP pada bayi atau anak-anak (meningitis , ensefalitis), Cedera pada proses kelahiran , Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subaraknoid).

60 Pada anak yang lebih besar, resiko terjadinya hidrosefalus adalah: Riwayat kelainan bawaan ,tumor otak,korda spinalis, Infeksi sistem saraf pusat ,Perdarahan otak, Trauma. Gejala awal :Kepala membesar, Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala, Sutura terpisah. Rewel, tidak dapat menahan emosi,Kejang otot.Penurunan fungsi mental Gangguan perkembangan ,Penurunan pergerakan ( lambat /terhambat ) ,Tidak mau makan/menyusu ,Lemas, tidur terus, poliuria ,Menangis dengan nada tinggi, keras ,Sakit kepala, Muntah ,Gangguan penglihatan,Juling, Pergerakan mata yang tidak terkendali ,Hilangnya koordinasi, Langkahnya tidak tegas ,Kelainan mental (misalnya psikosa). Vena pada tulang tengkorak tampak melebar. Lingkar kepala membesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris).

61 Hidrocefalus dapat disebabkan oleh parasit.
Parasit yang menginfeksi pada umumnya terkandung di dalam tubuh ibu yang sedang mengandung. Parasit penyebabnya antara lain adalah TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus dan Herpes simplex Virus). Hidrocephalus menyebabkan [erkembangan sistem koordinasi bayi menjadi terhambat.

62 Spina bifida Adalah neural tube defect : terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. terbelahnya arcus vertebra bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak mempengaruhi neural dan struktur kutaneus ectodermal terjadi pada hari ke kehamilan. Spina bifida terdiri dari sebuah hiatus yang biasanya terletak dalam vertebra lumbosakralis,menonjol sakus meningus sehingga terbentuk meningokel. Jika sakus tersebut juga berisi medulla spinalis,anomali dinamakan meningomielokel. Spina bifida dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP (alfa feto protein) pada cairan amnion atau darah ibu hamil bisa juga dideteksi dengan pemeriksaan ultrasonografi. Pencegahan dengan pemberian suplemen folic acid 400 microgram / hari sebelum hamil dan 800 microgram/ hari selama kehamilan

63 Serebral Palsi atau kelumpuhan otak.
dapat berakibat bayi tidak dapat melakukan aktivitas layaknya yang dapat dilakukan oleh bayi normal. Bayi mengalami perkembangan yang sangat lambat bahkan sebagian besar bayi terlambat berbicara dan sulit melakukan gerak motorik. Ciri umum kelumpuhan otak sudah nampak sejak usia bayi 3 – 6 bulan dengan gejala perkembangan yang terhambat serta menghilangnya beberapa kemampuan bayi seperti merangkak, duduk dan aktivitas motorik kasar lainnya.

64 Autisme. Gangguan sistem saraf pada sel purkinje.
bersifat genetik yaitu terjadi pembesaran otak secara abnormal. Anak yang menderita autisme cenderung mengalami tingkah laku tidak wajar seperti takut yang berlebih terhadap sesuatu hal, tidak memiliki fokus ataupun konsentrasi pada lingkungan sekitar, sering mengulang aktivitas dan tingkah laku menyimpang lainnya. Autisme juga diikuti dengan gejala hiperaktivitas.

65 LANJUT KULIAH MENDATANG
PATOFISIOLOGI MALFORMASI KONGENITAL , DEFORMASI DAN ABNORMALITAS KROMOSOM