MUTASI GEN KELOMPOK 10: LUCYA NITRI (1204248) TRI SETIANI (1204250)

Presentasi berjudul: "MUTASI GEN KELOMPOK 10: LUCYA NITRI (1204248) TRI SETIANI (1204250)"— Transcript presentasi:

1 MUTASI GEN KELOMPOK 10: LUCYA NITRI ( ) TRI SETIANI ( )

2 BAB I PENDAHULUAN

3 A. LATAR BELAKANG BIOKIMIA GENETIKA MUTASI GEN REKAYASA GENETIKA

4 B. Rumusan Masalah Rumusan masalah dalam makalah ini adalah : Apa pengertian mutasi gen ? Apa saja jenis-jenis mutasi gen ? Apa saja penyakit yang berkaitan dengan mutasi ?

5 Tujuan penulisan makalah ini adalah :
C. Tujuan Tujuan penulisan makalah ini adalah : Untuk Memenuhi mata kuliah biokimia Untuk memahami tentang mutasi gen yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis mutasi gen dan penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen

6 BAB II PEMBAHASAN

7 MUTASI Pengertian Mutasi 1 Jenis- Jenis mutasi 2
Penyakit yang disebabkan Mutasi Gen 3

8 PENGERTIAN MUTASI GEN Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi Gen

9 Induksi (induced mutation).
JENIS-JENIS MUTASI Menurut Kejadiannya Mutasi spontan (spontaneous mutation) Induksi (induced mutation).

10 Menurut jenis sel yang bermutasi
Mutasi somatik Terjadi pada sel tubuh Mutasi gametik germinal Terjadi pada sel kelamin

11 Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Mutasi Gen (Mutasi titik /point mutation) Mutasi kromosom ( aberasi)

12 MUTASI GEN Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (Point Mutation) Merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal

13 Jenis-jenis Mutasi Gen
Mutasi salah arti (missense mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAACtTCACCATT AUGUUGaAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

14 Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Mutasi diam (silent mutation) TACAACGTCACCATT Untai sense mRNA AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan TACAAgGTCACCATT AUGUUcCAGUGGUAA

15 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

16 MUTASI KROMOSOM mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom Mutasi pada kromosom disebut juga dengan aberasi Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2 macam: Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom 2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

17 Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuploid perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal

18 Delesi atau defisiensi
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom Delesi atau defisiensi Duplikasi Translokasi Inversi Isokromosom Katenasi

19 Delesi atau defisiensi
1. Delesi terminal 2. Delesi intertitial

20 3. Delesi cincin 4. Delesi loop

21 Translokasi. Duplikasi 1. Translokasi Tunggal

22 2. Translokasi Perpindahan
2. Translokasi respirok

23 Inversi 1. Inversi parasentrik 2. Inversi perisentrik

24 Isokromosom Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).

25 Katenasi Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran

26 Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
Kanker Sindrom Turner

27 4. Sindrom Klinefelter 5. Sindrom Jacob 6. Sindrom Down

28 BAB III PENUTUP

29 KESIMPULAN Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

30 SEKIAN & Terima kasih