BAB3: SUBSTANSI GENETIKA

Presentasi berjudul: "BAB3: SUBSTANSI GENETIKA"— Transcript presentasi:

1 BAB3: SUBSTANSI GENETIKA

2 KROMOSOM

3 Bagian-bagian kromosom
1. kromatid. 2. senrtomer. 3. lengan pendek. 4. lengan panjang.

4

5 SUBSTANSI GENETIKA Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid). DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat. DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.

6 KROMOSOM Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase. Terdapat di dalam nukleus (inti sel). Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

7 NUKLEOSOM Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.

8 PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT
Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom. Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom.

9 Kromosom pada tahap metafase Pengemasan DNA dalam kromosom.
Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA. DNA heliks ganda Nukleosom membentuk Manik-manik Solenoid membentuk Benang-benang kromatin. Kromosom pada tahap metafase Pengemasan DNA dalam kromosom.

10 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi materi kromatin. Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor. Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

11 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A. telomer. B. kontriksi sekunder. C. satelit. D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya. E. lengan. A B E C E D

12 Bagian-bagian kromosom.
Bab 3 Substansi Genetika KROMOSOM (2) Satu kromosom tanpa replikasi. Kromosom hasil replikasi. Satu kromatid. Kromatid kembarannya. Bagian-bagian kromosom.

13 KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.
Sentromer. kromonema

14 KROMOSOM (3) Tampilan visual kromosom setiap Individu dinamakan
Bab 3 Substansi Genetika KROMOSOM (3) Tampilan visual kromosom setiap Individu dinamakan Kariotipe. Kariotipe manusia.

15 MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang. Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung. Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

16 MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
A. metasentrik. B. submetasentrik. C. akrosentrik. D. telosentrik. A B C D

17 MACAM-MACAM KROMOSOM Autosom
kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama. (22 pasang autosom) Gonosom kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

18 TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet. Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog. Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom. Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual. Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid. Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

19 JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN
Lalat buah = 8 / 4 ps. Nyamuk = 6 / 3 ps. Manusia =46/23ps. Orang utan =48/24ps. Simpanse = 48/24 ps. Gorila = 48 / 24 ps. 3A + XX / 3A + XY. 2A + XX / 2A + XY. 22A + XX / 22A + XY. 23A + XX / 23A + XY.

20 Bab 3 Substansi Genetika
Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil. Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t. ALEL Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.

21 KROMOSOM DAN GEN Kromosom mengandung DNA.
Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

22 LETAK DAN SIMBOL GEN Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.
Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang. Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu. gen D d C c b B A a kromosom

23 LETAK DAN SIMBOL ALEL Homozigot dominan = buah manis MM.
Homozigot resesif = buah asam mm. Heterozigot = buah manis Mm. Fenotip = sifat yang tampak. Genotip = penyusun genetik dari fenotip.

24 STRUKTUR DNA Merupakan struktur heliks ganda. Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa. 2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ). Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G. 3.Gugus phosfat.

25 STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan. Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat. Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

26 Susunan basa nitrogen pada DNA.
Bab 3 Substansi Genetika Susunan basa nitrogen pada DNA. Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya. Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan hidrogen Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel. Ikatan hidrogen

27 DNA DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix). Diibaratkan sebuah tangga dimana: “Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa.

28 POLARITAS Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa. Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida ” ” dan 5” ” Maka jika digambarkan adalah sbb: 5”- A T T G T S G A G G – 3” 3”- T A A S A G S T S S – 5”

29 DNA (2) Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.
Bab 3 Substansi Genetika DNA (2) A B C D Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida. Polaritas rantai polinukleotida.

30 Polaritas A. basa nitrogen. B. gula. C. phospat.
D. ikatan phospodiester.

31 KETENTUAN CHARGAFF Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya. Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA. Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.

32 Replikasi DNA Konservatif Semi-konservatif Dispersif
Bab 3 Substansi Genetika Replikasi DNA Konservatif Semi-konservatif Dispersif

33 RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Bab 3 Substansi Genetika RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: RNAd  membawa kode genetik ke ribosom RNAr  komponen utama ribosom RNAt  membawa asam amino ke ribosom Rantai RNAd. Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA. Struktur RNAt.

34 Bab 3 Substansi Genetika
Perbedaan DNA dan RNA

35 Kode Genetik Bab 3 Substansi Genetika Keterangan: Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin

36 Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Bab 3 Substansi Genetika Ekspresi Gen: Sintesis Protein Tahapan transkripsi.

37 Mekanisme dasar translasi.
Bab 3 Substansi Genetika Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.

38 Bab 3 Substansi Genetika
Elongasi translasi.

39 Bab 3 Substansi Genetika
Terminasi translasi.

40 Bab 3 Substansi Genetika
Anatomi ribosom.

41 Gen, Ekspresi Gen, dan Mekanisme Kerja Gen
1865MendelTeori Gen 1900de Vries dkk. mengujimenerimaTeori Mendel 1902de Vries  Teori mutasi 1913Morgan Gen terdapat dlm kromosom 1944Avery, Mc Leod, Mc Carty Gen = DNA 1953Watson & Crick DNA heliks ganda GENENZIM 1961Brenner dan JacobsDNAm-RNAProtein Gen : POTONGAN URUTAN NUKLEOTIDA(BASA N) YANG MAMPU MENGKODA PEMBANTUKAN RNA PROTEIN

42 MEKANISME KERJA GEN GARRORD (1909). Alkaptunoria (penyakit metabolik herediter, karena ketiadaan suatu enzim pemecah cincin benzena pada urineurin mengandung cincin benzena. GEN ENZIM ? BEADLE & TATUM (1942). Mutasi pada Neurospora crassa menyebabkan hilangnya enzim2 tertentu. GEN = ENZIM

43 LANJUTAN MEKANISME KERJA GEN
PAULING (1949) Sickle Cell Diseases. Adanya Hb abnormal GEN PROTEIN BRENNER & JACOBS (1961) menemukan m-RNA dikukuhkan “dogma sentral” Gen (DNA) m-RNAProtein, penjabarannya : Urutan nukleotida DNA Urutan nukleotida RNA Urutan asam amino protein  enzim

44 UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN
Gen-gen yang berperan dalam pengendalian ekspresi gen adalah : 1. R = Represor, pengendali sistem enzim perangsang. Pada E. coli nampak adanya perangsang (inducers) timbul untuk membuat enzim β-galaktosidase (bila ada laktosa, sebagai sumber makanan). Adanya laktosa sangat meningkatkan kecepatan RNA polimerase, mengkode gen penghasil enzim β-galaktosidase

45 LANJUTAN UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN
2.P = PROMOTOR. Tanda mulai (start) untuk mensintesis RNA, pada tempat ini RNA polimerase mengikat diri pada permulaan suatu operon 3. O = OPERATOR. Tempat kedudukan untuk melekatnya perangsang represor 4. S = STRUKTURAL. Tempat kedudukan gen-gen untuk proses translasi (sesuai dengan kode-kode genetik yang menyusunnya)

46

47

48

49

50 MUTASI Mutasi : Perubahan Genetik Menetap
Percobaan in vitro membuktikan bahwa ada : Mutasi Titik (Point Mutation): Penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain. Delesi (Deletion):Penghapusan satu atau lebih nukleotida Insersi (Insertion): Penambahan satu atau lebih nukleotida Unequal Cross Over: Persilangan gen menjadi tidak seiring/sesuai dengan pasangan aslinya

51 PENJELASAN MUTASI Mutasi Titik :
Mutasi titik merupakan penggantian satu nuleotida dapat merubah satu asam amino (a.a.) pada protein atau tidak Bila perubahan tsb. tidak merubah a.a., maka mutasi tsb. hanya dapat diketahui dengan menentukan urutan nukleotida pada DNA atau m-RNA disebut Mutasi tersembunyi (Silent Mutation) Contoh : UUG Leu UUA Leu

52 LANJUTAN PENJELASAN MUTASI TITIK
Bila penggantian nukleotida merubah asam amino : UUGleu UUGleu UUGleu    UUCphe UCGser GUGval ada 3 macam akibat : Fungsi protein tak terganggu Fungsi protein menurun Protein tak berfungsi Terminasi prematur, Contoh : CAAUAA stop

53 PENJELASAN DELESI dan INSERSI
Delesi: Terhapusnya satu atau lebih nukleotida menyebabkan terjadinya pergeseran tanda baca. Protein menjadi tidak berfungsi Tanda baca tak berubah bila delesi meliputi 3 nukleotida secara berurutan Insersi : Penambahan nukleotida juga menyebabkan pergeseran tanda baca Protein tak berfungsi Terminasi prematur Unequal Cross Over : Sudah jelas di pel. Genetika SLTA/SMU

54 KL0NING (1) Latar Belakang Pentingnya Kloning (DNA Rekombinan):
Belum jelasnya transkripsi dan translasi, dan kode genetik pada gen-gen Tuntutan: Sifat gen harus dapat diwariskan Tuntutan: Mekanisme kerja gen harus dapat diramalkan hasilnya Tuntutan: Peningkatan kualitas dan uantitas pada dunia aplikasi

55 KLONING (2) Pengertian Kloning Gen :
1 Fragmen DNA diinsersikan pada DNA sirkuler sebagai vektor sbg. Wahana, 2 Vektor pembawa gen masuk ke dalam tuan rumah (host), biasanya baketri, 3 Vektor berreplikasi 4 Sel tuan rumah membelahreplikasi vektor selanjutnya 5 Klon sel host yang identikklon mengandung 1 atau lebih mol DNA rekombinan

56

57

58

59 Langkah2 Dasar dlm Kloning Gen
Memotong Gen Menyisipkan Gen pada Vektor Menata Mol. DNA Rekombinan Memasukkan ke dlm sel tuan rumah Multiplikasi Mol. DNA Rekombinan dlm. Sel tuan rumah Perbanyakan Sel Pengujian klon2 sel yang yang mengandung DNA rekombinan di media agar (padat)

60