POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease Type II)

Presentasi berjudul: "POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease Type II)"— Transcript presentasi:

1 POMPE DISEASE (Glycogen Storage Disease Type II)
Rena Normasari

2 Glikogen GSD Pompe Disease

3 Glikogen Bentuk polisakarida
rantai glukosa sebagai mosakaridanya. Glikogen ini banyak terdapat di hepar dan otot Setiap 4-10 monomer dengan ikatan 1,4 alfa, akan dimasuki ikatan 1,6 alfa

4 Glikogenolisis Katabolisme glikogen menjadi glukosa
Enzim fosforilase untuk memutuskan ikatan glukosa satu demi satu dari glikogen Fosforilasi menyebabkan ikatan 1,4 alfa terputus dan menghasilkan glukosa-1- fosfat. Ikatan 1,6 alfa dipecah melalui proses hidrolisis dengan bantuan enzim alfa 1,6 glukosidase dan H2O.

5 Glycogen Storage Diseases (GSD)
Kelainan metabolisme glikogen Berkurangnya /tidak adanya salah satu enzim yang berfungsi untuk memecah glikogen Glikogen storage disease tipe II Pompe disease /AMD = acid maltase deficiency Kelainan genetic dari metabolisme glikogen Enzim lisosomal hidrolase asam α glukosidase Kelainan ini bersifat autosomal resesif

6 GSD tipe II Mutasi pada gen GAA.
Mengkode enzim yaitu acid alpha-glucosidase Enzim ini aktif di dalam lysosome Enzim acid alpha-glucosidase akan memecah ikatan alpha-1,4 dan alpha-1,6

7 acid alpha-glucosidase
Mutasi GAA acid alpha-glucosidase Glikogen ↑ efek toksik lisosom sel otot

8 Epidemiologi 1 : 140.000 (infantile) dan 1 : 60.000 (adult)
Autosomal resesif. 

9 Klasifikasi Infantil-onset 4-8 bulan
kesulitan mengangkat kepala mereka atau berguling.  otot jantung semakin menebal (hipertrofi) kelemahan pernapasan Late onset penurunan progresif dalam kekuatan otot kaki, badan dan lengan diafragma dan otot-otot pernafasan pembesaran otot jantung dan gangguan irama

10 Diagnosa aktivitas enzim asam alpha glukosidase
pada sampel darah, biopsi otot atau kultur sel dari biopsi kulit tes genetik untuk menemukan mutasi gen histopatologi akan menunjukkan peningkatan besar glikogen yang akan menutupi lisosom foto rontgen dada, ekg, echocardiografi pemeriksaan biokimia : serum creatin kinase

11 Terapi Komplikasi jantung dan pernafasan diobati sesuai gejala
Terapi fisik dan okupasi Perubahan dalam diet dapat memberikan perbaikan sementara Konseling genetik Terapi penggantian enzim (ERT) menggantikan enzim asam alpha glucosidase bentuk sintetis (rekombinan, rekayasa genetik), dari asam alfa glukosidase.  infus (IV) intravena

12 Prognosa Prognosis tergantung usia onset
Tanpa pengobatan penyakit ini sangat mematikan pada bayi dan anak-anak.

13 thankyou