Kelompok IIB Khairul Wara Nurhatika Rahma Navali S Sella Annisa

Presentasi berjudul: "Kelompok IIB Khairul Wara Nurhatika Rahma Navali S Sella Annisa"— Transcript presentasi:

1 Kelompok IIB Khairul Wara Nurhatika Rahma Navali S Sella Annisa
Shinta Trisnayanthi Septian Hadi Putra Yolanda Yuriati Kelompok IIB

2 HIRSCHPRUNG DISEASE

3 Definisi Suatu kelainan kongenital yang ditandai oleh aganglionosis sebagian saluran cerna (atau megacolon aganglionik kongenital)

4 Epidemiologi Internasional = 1 : 1500-7000 newborn
US = 1 : newborn frekuensinya ↑ 3,6% pada sesama saudara kandung.

5 Etiologi Belum diketahui secara pasti, namun
Dicurigai adanya mutasi gen RET, GDNF, GFRα1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2b, SOX10, dan SHH

6 Faktor Risiko Ras : 3 x lebih sering pada asia-amerika
Lk : Pr = 4 : 1, pada segmen-panjang = 2:1 Sekitar 10% terjadi pada anak dengan sindrom Down, dan kelainan saraf yang berat terdapat pada 5% lainnya.

7 Patofisiologi Mutasi gen Aganglionosis Manifestasi klinis
Abnormal migrasi neuroblas Mutasi gen Aganglionosis Apoptosis nuroblas Kegagalan proliferasi sel Hilangnya koordinasi saraf intestinal Obstruksi fungsional Dilatasi usus proksimal segmen usus yang terkena Manifestasi klinis

8

9 Klasifikasi Segmen-pendek (rektum dan sigmoid) Segmen-panjang

10 Manifestasi Klinis Bermanifestasi dini pada neonatus:
Pengeluaran mekonium yang terlambat Distensi abdomen Muntah hijau Konstipasi obstruktif Watery diare Pertumbuhan terhambat

11

12 Pemeriksaan Anamnesis Berdasarkan manifestasi klinis
Ada riwayat keluarga sebelumnya Pemeriksaan fisik Ditemukan perut kembung Gerak peristaltik ↓ Rectal toucher

13 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosis pasti penyakit Hirschprung dapat ditegakkan secara histologis dengan nihilnya sel ganglion pada sample submukosa usus yang diwarnai untuk asetilkolinesterase.

14 Pemeriksaan X-Ray Pemeriksaan enema barium

15 Pemeriksaan X-Ray Foto polos abdomen

16

17 Penatalaksanaan Pra operatif Hidrasi intravena Antibiotik
Irigasi kolon Operatif Bedah sementara (kolostomi) Bedah definitif Prosedur swenson -Rehbein Duhamel - Miomektomi anorektal Soave - Transanal endorectal pull through Pasca operatif Antibiotik - kasa betadin Pemberian zalf zinc - dilatasi betadine Diet Aktivitas

18

19 Komplikasi Enterokolitis Perforasi atau ruptur usus halus

20 DD Megacolon Konstipasi

21 Prognosis 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan, hanya 10% pasien yang masih mempunyai masalah saluran cerna dan membutuhkan kolostomi permanen.

22 Kesimpulan Penyakit Hirschprung merupakan penyakit kongenital yang penyebabnya masih belum diketahui secara pasti, namun kemungkinan besar terjadi akibat mutasi gen RET.

23 THANK YOU Daftar Pustaka Medscape
Robin&cotran.Dasar Patologis Penyakit.Ed 7. Jakarta:EGC,2009.hlm853 Langman.Embriologi Kedokteran.Ed10.Jakarta:EGC,2009. THANK YOU