HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT

Presentasi berjudul: "HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT"— Transcript presentasi:

1 HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT
R Bayu Kusumah n

2 Introduction Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi (IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,

3 Faktor yg Mempengaruhi Hereditas
Intrinsik Ekstrinsik

4 Intrinsik Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah kontrol orang yg bersangkutan Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan. Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi (saat konsepsi)

5 Ekstrinsik Faktor diluar individu
Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan

6 Interaksi Intrinsik dan Ekstrinsik
Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun sebaliknya Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM kemudian dia banyak mengkonsumsi gula

7 Pengetahuan Dasar DNA RNA Protein Gen Kromosom

8 DNA Terdapat di inti sel Kode dari individu
Merupakan sebuah gula lima-karbon (deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogen. Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T)) Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A), Guanin (G))

9

10 RNA Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa Perbedaannya dari gugus gula : ribosa RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai pengganti Timin RNA : untai tunggal

11

12 Protein Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida
Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah termina Amino (N-) Sifat protein ditentukan oleh asam amino

13

14 Fungsi Protein Komponen struktural sel
Enzim yg mengkatalis reaksi kimia Molekul pengatur yang mengubah tempat trankripsi DNA

15 Gen Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi protein Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi menjadi protein disebut gen fungsional Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

16

17 Kromosom DNA untai ganda atau heliks untai ganda
Kromosom (chroma = warna, soma = badan) Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX u/ perempuan dan XY u/ laki-laki Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak 46 kromosom/23 pasang

18

19

20 Pembelahan Sel Mitosis dan meiosis
Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis (sel induk sama dengan sel anak) Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk membentuk satu sel)

21 Penyakit Genetik Penyakit gen tunggal Penyakit dominan autosomal
Penyakit resesif autosomal Gangguan terkait seks

22 Penyakit Gen Tunggal 100 : 1 kelahiran hidup

23 Penyakit Dominan Autosomal
Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal Satu orang tua terkena dan satu normal maka anaknya 50% akan terkena Usia awitan penyakit sering lambat Ekspresi klinis sangat bervariasi Sering terjadi mutasi gen baru

24 Penyakit Dominan Autosomal
Akondroplasia Hiperkolesterolemia familial Sferositosis herediter Penyakit huntington Sindrom marfan Penyakit ginjal polikistik dewasa

25

26

27 Penyakit resesif autosomal
Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25 % pengidap, 25% normal

28 Penyakit Resesif Autosomal
Albinisme (albino) Buta Warna Galaktosemia Anemia sel sabit

29

30

31 Kelainan Kromosom Jumlah kromosom yg abnormal
Trisomi 21 (sindrom down) Trisomi 13 (Sindrom patau) Trisomi 18 (sindrom edwards)

32 Sindrom Patau

33 Gangguan Kongnital Oleh Lingkungan
Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal Displasia : kelainan susunan atau formasi sel Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian tubuh akibat gaya mekanis

34 Malformasi

35

36 Penyebab Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia Proses infeksi
Penyakit ibu

37 Terima Kasih