BAB 6 MUTASI Pengertian mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari satu individu yang bersifat turun temurun. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe mendadak pada bunga Oenothera lamarckina dan perubahan itu bersifat menurun.

A. Pengertian peristiwa Mutagenesis, Mutan dan Mutagen : Gen dan DNA dapat mengalami mutasi. Peristiwa Mutagenesis adalah peristiwa terjadinya mutasi. Peristiwa Mutan adalah organisme yang mengalami mutasi. Peristiwa Mutagen adalah zat/faktor-faktor penyebab mutasi.

Berdasarkan tempat terjadinya pada jaringan tubuh, mjutasi dibedakan menjad dua,yaitu : Mutasi Somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma(sel tubuh). Mutasi ini tidak dapat diwariskan pada keturunannya, tetapi hanya diwariskan pada se-sel somatik saja. Mutasi Gemetik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet. Berbeda dengan mutasi somatik, mutasi ini dapat diwariskan kepada keturunannya

B. Sumber Mutasi Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan. Mutagen yang berasal dari alam dapat menyebabkan mutasi alami, sedangkan Mutagen yang disengaja diberikan dapat menyebabkan mutasi buatan.

1. Mutasi Alami Mutasi alami disebut juga mutasi spontan yaitu mutasi yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mutasi alami antara lain sinar ultraviolet,sinar radioaktif yang terdapat di alam, radiasi nuklir,pancaran sinar kosmis, radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin ke saluran pernapasan atau masuk dalam tubuh akibat pencemaran radioaktif,, dan kesalahn sewaktu replikasi DNA

2. Mutasi Buatan Mutasi buatan disebut juga mutasi induksi yaitu mutasi yang terjadi karena campur tangan manusia. Mutasi buatan pada umumnya menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan yang bersifat resesif dan letal. Misalnya, buah tomat dan semangka tanpa biji.

Gb. Mutasi Buatan Semangka tanpa biji

Secara garis besar, mutagen dibagi atas 3 golongan, yaitu : Bahan Kimia : kafein metanol, kolkisin, nikotin, asam nitrit, dll. Bahan Fisika : sinar kosmis, ultraviolet, sinar radioaktif,suhu tinggi, dan radioisotop. Bahan biologi : virus dan bakteri.

C. Tingkatan Mutasi Pada makhluk hidup, perubahan materi genetik dapat dibedakan menjadi 2 tingkatan, yaitu : Mutasi Gen(Mutasi Kecil/Point mutation) yaitu : mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, apabila nukleotida pada DNA tersebut mendapatkan delesi (kehilangan nukleotida akibat terlepas dari ikatannya), duplikasi (penggandaan), inversi (terbaliknya letak nukleotida), dan inversi (penyisipan).

Mutasi ini dapat dibedakan menjadi 3 macam, yaitu : Mutasi tidak bermakna (nonsense mutation) Mutasi ganda tiga (triplet mutations) Mutasi bingkai (frameshift mutation)

Mutasi Kromosom(Mutasi Besar/ Groos Mutation) yaitu : perubahn struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dal meiosis dan sedikit dalam mitosis. Misalnya perubahan kombinasi kromosom, gagal berpisah, pindah silang.

Mutasi Kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu :` A. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom (ploid). Ploid dibedakan menjadi 2, yaitu : 1. Euploid adalah mutasi kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan seperangkat genom( seluruh set kromosom )

Berdasarkan jumlah perangkat kromosomnya , dikenal tiga jenis euploid Monoploid : organisme yang memiliki satu genom ( n kromosom ) dalam sel tubuhnya . Diploid : organisme yang memiliki dua genom ( 2 n kromosom ) pada sel soma atau tubuh . Poliploid : organisme poliploid memiliki kromosom lebih dari dua genom .

Gb. Jenis-Jenis Euploid

Berdasarkan sumber kromosomnya, poliploid dibedakan menjadi dua macam : Autopoliploid, jika poliploid terjadi pada kromosom homolog . Alopoliploid, jika poliploid terjadi pada kromosom nonhomolog .

2. Aneuploid (aneusomik) adalah mutasi kromosom yang terjadi tanpa melibatkan seluruh perangkat kromosom atau genom , tetapi hanya menyangkut satu kromosom dari genom . Aneuploid dapat terjadi akibat dua hal yaitu : Anafase lag yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan pada saat meiosis . Nondisjunction yaitu peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog yang terjadi pada saat anafase meiosis l .

Macam-macam aneuploid Nulisomik, mutasi yg terjadi karena kehilangan 2 kromosom homolog, dg rumus genom (2n-n) . Monosomik, mutasi yg terjadi karena kehilangan 1 kromosom dari sepasang kromosom homolog, dg rumus genom (2n-1) . Trisomik, mutasi yg terjadi karena kelebihan 1 kromosom, dg rumus genom (2n+1) . Trisomik ganda, mutasi yg terjadi karena kelebihan 2 kromosom, dg rumus genom (2n+1+1) . Tetrasomik, mutasi yg terjadi karena kelebihan 2 kromosom sejenis, dg rumus genom (2n+2) .

B. Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah . Delesi dibagi menjadi 4 : Delesi terminal, yaitu pematahan kromosom didekat ujung suatu kromosom yg mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut . Delesi intersititial, yaitu terjadi jika kromosom patah pada 2 tempat, sehingga bagian tengah kromosom yg patah tersebut dpt hilang . Delesi cincin, yaitu delesi pd kedua ujung kromosom dan kedua ujung bertemu sehingga membentuk lingkaran seperti cincin . Delesi loop, yaitu delesi cincin yg membentuk lengkungan pd waktu meiosis sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yg tetap normal .

Gb. Delesi

2. Inversi adalah peristiwa perubahan letak gen akibat bertilinya kromosom pd saat meiosis sehingga terbentuk kiasma . Inversi dibedakan 2 macam yaitu : Inversi parasentris, inversi yg terjadi pd kromosom yg tidak memiliki sentromer . Inversi perisentris, inversi yg terjadi pd kromosom yg memiliki sentromer .

Gb. Inversi

Duplikasi Duplikasi adalah peristiwa penambahan atau penggandaan diri suatu kromosom yg terjadi pd sekmen kromosom tertentu 4. Translokasi Translokasi adalah peristiwa pertukaran potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yg bukan homolognya .

Gb. Duplikasi dan Translokasi

Translokasi dibedakan 3 macam yaitu : Translokasi homozigot, peristiwa pertukaran dua segmen kromosom homolog dg dua segmen kromosom nonhomolog . Translokasi heterozigot, peristiwa pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog . Translokasi robertson, peristiwa yg terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosm metasentrik sehingga disebut juga penggabungan (fusi) .

5. Katenasi Katenasi adalah mutasi kromosom yg terjadi pd dua kromosom yg bukan homolognya yg pd saat pembelahan menjadi 4 kromosom, dimana ujung2nya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran . 6. Isokromosom Isokromosom adalah mutasi kromosom yg terjadi pd saat kromosom mengalami penggandaan (duplikasi) .

Gb. Katenasi dan Isokromosom

D. Mutasi Pada Manusia Pada manusia dapat terjadi peristiwa mutasi yang disebabkan oleh kelainan pada jumlah kromosom

Beberapa macam peristiwa mutasi pada manusia yang tidak di akibatkan karena mutasi buatan. 2. Sindrom Klinefelter Sindrom Jacobs Sindrom Patau Sindrom Edwards Sindrom Down Sindrom Cri Du cChat

E. Dampak Mutasi bagi Manusia dan Mahkluk Hidup Lain Peristiwa mutasi dapat berdampak positf dan negatif bagi manusia dan mahkluk hiduplain. Adapun dampak positif dari mutasi antara lain sebagai berikut. Berperan dalam meningkatkan hasil panen produksi pangan ,seperti semangka dan anggur tanpa biji, gandum, kol dan kelapa poliploid, serta kacang tanah,dengan perlakuan mutasi induksi. Dapat menambah keanekaragaman. Berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik. Dapat menciptakan biji biji tanaman padi dan paliwiji berumur pendek Berperan dalam penghambatan pertumbuhan dan perkembangan penyakit kanker dan AIDS. Berperan dalam meningkatkan hasil antibiotik ( seperti mutan peniciliuman )

Dampak negatif dari peristiwa mutasi : Kelainan pada jumlah dan susunan kromoson dapat menyebabkan sdan letalindrom dwon ,sindrom klinefelter,sindrom turner,sindrom edwards,sindrom jacobs,sindrom patua,dan sindrom cri du chat. Radiasi yang disebabkan dari bom nuklir,sinar radioaktif dapat menimbulkan penyakit yg berbahaya,menimbulkan cacat,serta bersifat resesif dan letal.

TERIMA KASIH