Penyakit Kelainan genetik

Theresia Oktaviayani Kefi Penyusun : Vigy oktoreska Denny Saputra Maria Ermelinda YTU Theresia Oktaviayani Kefi Ismi Rizka Sari Devita Nurfasari Vera Ruth Margaretha

Pengertian Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Beberapa penyebab penyakit genetik: - Ketidaknormalan jumlah kromosom - Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. - Gen rusak yang diturunkan dari orang tua

Jenis – jenis penyakit kelainan genetik Noonan Syndrome Achondroplasia Down Syndrome Anemia Cystic fibrosis

Noonan Syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal di berbagai bagian tubuh.

Karakteristik Penderita Noonan Syndrome: 1 Karakteristik Penderita Noonan Syndrome: 1. karakteristik wajah yang tidak biasa 2. Perawakan pendek 3. Cacat jantung 4. Masalah-masalah fisik lainnya 5. Terkadang keterbelakangan mental.

Gejala Wajah anak merupakan salah satu kunci fitur klinis yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Fitur ini berubah, tergantung pada usia anak.

Pengobatan Tidak ada pengobatan khusus untuk Noonan Syndrome Pengobatan Tidak ada pengobatan khusus untuk Noonan Syndrome. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi.

Achondroplasia Achondroplasia adalah penyakit genetika, tetapi langka Achondroplasia Achondroplasia adalah penyakit genetika, tetapi langka. Ini adalah penyakit yang menyebabkan dwarfness.

Para pasien laki-laki dengan penderitaan penyakit ini mempunyai tinggi badan sekitar 4 kaki 3 dan setengah inci atau 131 cm, dan pasien wanita akan menjadi sekitar empat kaki atau 123 sentimeter.

Dalam penyakit ini, pembentukan tulang rawan tidak tepat dilaksanakan Dalam penyakit ini, pembentukan tulang rawan tidak tepat dilaksanakan. Hal ini pada akhirnya menyebabkan banyak disingkat tulang akibat yang akan ada pendek.

Penyebab Achondroplasia memiliki dua kemungkinan penyebab Penyebab Achondroplasia memiliki dua kemungkinan penyebab. Yang pertama adalah genetik, dan yang lain adalah karena mutasi genetik dalam gen.

Jika salah satu orangtua memiliki Achondroplasia, maka anak-anak memiliki 50 persen peluang untuk mendapatkan itu. Jika kedua orang tua itu, setiap anak empat akan memiliki kesempatan untuk mewarisi gen itu.

Sejauh ini tidak dikonfirmasi perawatan untuk penderitaan dikembangkan karena merupakan kelainan genetik. Tetapi beberapa teknik yang tersedia untuk meningkatkan tinggi. Kardinal adalah pembedahan untuk memperpanjang anggota badan.

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Gejala atau tanda-tanda Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil.

ANEMIA Anemia (dalam bahasa Yunani: Tanpa darah) adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal.

Penyebab Terjadinya Anemia : Perdarahan hebat Akut (mendadak) Kecelakaan Pembedahan Persalinan Pecah pembuluh darah Kronik (menahun) Perdarahan hidung Wasir (hemoroid) Ulkus peptikum Kanker atau polip di saluran pencernaan Tumor ginjal atau kandung kemih Perdarahan menstruasi yang sangat banyak

Gejala-gejala Anemia Seringkali tanda anemia tanpa sebab apapun Pucat atau kepucatan Merasa sering lelah Nafas pendek yang itdak wajar selama olah raga Detak jantung cepat Daerah akral (tangan dan kaki) dingin Sakit kepala

Pengobatan Anemia Pengobatan anemia zat besi tergantung pada faktor penyebab yang menimbulkannya. Jika anemia yang terjadi adalah karena kehilangan darah yang terlalu banyak maka penyebab dari kehilangan darah tersebut yang perlu diobati. Jika anemia terjadi karena dalam konsumsi makanan tanpa kandungan zat besi maka pengobatannya adalah megubahdiet makananan menjadi kaya akan zat besi.

Cystic Fibrosis Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual.

Penyebab Cystic Fibrosis Cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.

Pengobatan cystic fibrosis Cystic fibrosis (CF) tidak memiliki obat. Namun, pengobatan telah sangat membaik dalam beberapa tahun terakhir.

Tujuan pengobatan CF adalah untuk: Mencegah dan infeksi paru-paru kontrol Kendurkan dan menghapus tebal, lengket lendir dari paru-paru Mencegah atau mengobati sumbatan di usus Menyediakan nutrisi yang cukup Mencegah dehidrasi (suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup cairan)

Kesimpulan Penyakit kelainan genetik adalah penyakit yang terjadi karena mutasi gen maka dari itu sampai saat ini penyakit ini belum di temukan obat nya. Tetapi tidak semua penyakit kelainan genetik tidak ada obat nya. Contoh nya pada penyakit Anemia.

Saran Setiap dari kita perlu mengetahui apa itu penyakit kelainan genetik dan akibat apa yang bisa di timbulkan penyakit tersebut. Agar kita bisa mencegah jangan sampai kita terkena penyakit tersebut dan walau pun terkena kita bisa tau metode pengobatan apa yang bisa kita lakukan.

Terima Kasih