Disusun Oleh : Elian Devina G99162151 Manifestasi Orofasial pada Pasien Thalassemia Beta Mayor Disusun Oleh : Elian Devina G99162151 KEPANITERAAN KLINIK ILMU GIGI DAN MULUT FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR.MOEWARDI SURAKARTA 

PENDAHULUAN 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia dan 80-90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta (WHO, 2016) Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dengan proses eritropoiesis

Thalassemia Thalasemia merupakan penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal berdasarkan kelainan haemoglobin, dimana satu atau dua rantai Hb kurang atau tidak terbentuk secara sempurna sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelainan hemolitik ini mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek

Tanda dan Gejala Anemia -> pucat, demam tanpa penyebab yang jelas, tidak nafsu makan, infeksi berulang, dan pembesaran limfe atau hati. Perubahan pada tulang : tulang akan mengalami penipisan dan kerapuhan akibat sumsum tulang yang bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan kekurangan hemoglobin dalam sel darah -> terjadi pada kepala, frontal, parietal, molar yang menjadi lebih menonjol, batang hidung menjadi lebih datar atau masuk ke dalam dengan tulang pipih yang menonjol (facies cooley) Anemia progresif -> hipoksia kronis seperti nyeri kepala, nyeri prekordial, tulang, penurunan toleransi terhadap latihan, lesu dan anoreksia

Gejala klinis penyakit thalasemia pada anak-anak

PATOFISIOLOGI Pada pasien thalasemia terjadi gangguan sintesis globin. Tidak seimbangnya jumlah rantai α dan β globin yang biosintesis menyebabkan hemoglobin tidak terbentuk secara normal. Kondisi ini menyebabkan penurunan sintesis rantai β dalam molekul hemoglobin yang terjadi secara parsial atau total. Penurunan rantai β- akan dikompensasi oleh meningkatnya sintesis rantai α-, sedangkan rantai –γ tetap aktif dan menghasilkan pembentukan hemoglobin yang cacat.

Thalassemia α (gangguan pembentukan rantai α ) Sindrom thalassemia α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β) Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.

MANIFESTASI OROFASIAL

Foto Rontgen menunjukan penipisan tulang korteks, dan gambaran hair on end menyerupai rambut berdiri potongan pendek

Penderita thalasemia beta mayor mengalami perubahan pada tulang-tulang Penderita thalasemia beta mayor mengalami perubahan pada tulang-tulang. Perubahan ini merupakan konsekuensi ekspansi dan distorsi tulang dari dalam. Perubahan yang dapat dilihat pada rongent foto adalah penipisan korteks tulang. Pada tengkorak menunjukkan gambaran hair on end berupa permukaan berbentuk seperti jarum yang disebakan oleh pengikisan pada korteks. Perubahan ini dapat dilihat pada anak usia 4 tahun yang tidak pernah menerima transfusi darah

Karakteristik jaringan lunak rongga mulut pada penderita thalasemia beta mayor bibir yang inkompeten mukosa dan gingiva yang pucat atau kuning (jaundice) sore tongue (sakit atau luka pada lidah) Jumlah saliva berkurang

Karakteristik struktur wajah pada penderita thalasemia beta mayor Fenomena facies Cooley menunjukkan tingkat hiperaktif eritropoiesis. Eritropoietin merangsang jaringan hematopoesis ekstra meduler di hati dan limpa -> hepatosplenomegali. Hiperplasi zygoma menghasilkan karakteristik wajah disebut chipmunk facies disertai pembesaran maksila, tulang pipi menonjol ke depan, pangkal hidung terlihat masuk dan jarak antar kedua mata terlihat lebar -> menghasilkan penampilan wajah mongoloid.

Gambaran penderita thalasemia dengan wajah facies coley

Karakteristik susunan gigi pada penderita thalasemia beta mayor Gigi-geligi penderita thalasemia beta mayor menunjukkan protusi, flaring dan spacing pada gigi insisivus rahang atas -> karena kehilangan prematur gigi sulung atau persistensi gigi sulung Kehilangan prematur gigi sulung dapat menyebabkan maloklusi

Karakteristik susunan gigi pada penderita thalasemia beta mayor Terjadi karies karena jumlah IgA pada saliva sedikit -> fungsi barier saliva berkurang dan dijumpai Streptococcus mutans dalam jumlah yang banyak (salah satu predisposisi terjadinya karies) oral hygiene yang buruk dan diet juga mempengaruhi timbulnya karies, sehingga dibutuhkan perawatan preventif dan motivasi untuk menjaga oral hygiene.

Karakteristik susunan gigi pada penderita thalasemia beta mayor maksila yang overgrowth -> menyebabkan gigi anterior maksila mengalami maloklusi berat dan gigi insisif rahang atas yang tumbuh protrusi. Terjadi hypoxemia (oksigen dalam darah menurun) kronik -> penderita lebih sering menggunakan pernafasan melalui mulut -> mengakibatkan rotasi mandibula ke bawah dan ke belakangan sehingga terjadi openbite anterior

KOMPLIKASI Hepatosplenomegali Gangguan tumbuh kembang Disfungsi organ Fraktur patologis Gangguan tumbuh kembang Disfungsi organ Gagal jantung Hemosiderosis

TATALAKSANA Transfusi Khelasi Besi Antibiotik Vitamin C Vitamin E Imunisasi Vitamin B12 Splenektomi

Makanan yang harus dihindari oleh pasien Thalasemia Makanan dengan kandungan zat besi tinggi Kandungan besi Organ dalam (hati, ginjal, limpa) • Daging sapi • Hati dan ampela ayam • Ikan pusu (dengan kepala dan tulang) • Kerang • Telur ayam • Telur bebek • Buah kering / kismis, kacang • Kacang-kacangan yang digoreng • Kacang-kacangan yang dibakar • Biji-bijian yang dikeringkan • Sayuran berwarna hijau (bayam, kailan, kangkung) 5 – 14 mg/dl/100 g 2,2 mg/100 g 2-10 mg/100 g 5,3 mg/100 g 13,2 mg/100 g 2,4 mg/butir 3,7 mg/ butir 2,9 mg/ 100 g 4-8 mg/100 g 1,9 mg/100 g 21,7 mg/100 g >3 mg/100 g

Makanan yang diperbolehkan untuk pasien Thalasemia Makanan dengan kandungan besi sedang Jumlah pemberian Daging ayam Tahu Sawi, kacang panjang Ikan pusu Bawang, gandum 2 potong/hari 1 potong 1-2 porsi (0,5 cup)/hari Tanpa kepala dan tulang Jumlah sedang Makanan dengan kandungan besi rendah   • Nasi, mie, roti, biscuit • Umbi-umbian (wortel, lobak, bengkoang) • Semua jenis ikan • Semua jenis buah (yang tidak dikeringkan) • Susu, keju, minyak, lemak

SIMPULAN Pasien thalassemia mempunyai ciri-ciri yang sangat terlihat baik dari segi susunan tulang maupun gejala klinis dari gigi dan jaringan lunak. Penderita thalassemia mengalami abnormalitas tulang, disertai dengan peningkatan eritropoiesis yang ekstrim serta ekspansi sumsum tulang mencapai 15-30 kali dari normal. Kondisi lebih lanjut akan dijumpai osteopenia, resorpsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan penurunan pembentukan tulang. Mempertahankan kesehatan gigi dan mulut dan mencegah penyakit gigi dan mulut meningkatkan kualitas hidup pasien dan menjaga pola makan sehari-hari.

SARAN Pentingnya menjaga kesehatan gigi dan mulut untuk mencegah timbulnya penyakit gigi dan mulut Mengatur pola makan yang sesuai untuk pasien thalassemia yaitu tinggi kalori, tinggi protein, kalsium, seng, vitamin A (‚-karoten), vitamin D, vitamin E, dan rendah besi, sedangkan vitamin C harus dibatasi karena dapat meningkatkan absorpsi besi.