HEREDITAS KELOMPOK 3

Materi Pembahasan : Gen Kromosom Kelainan Gen dan Kromosom Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah

GEN Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Secara kimia dapat disebut bahwa unit informasi genetik adalah DNA Sifat Gen : Gen mengandung informasi genetik Gen dapat menduplikasi diri Gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom

Letak dan Simbol Gen Letak suatu gen pada kromosom disebut LOKUS. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang. Lokus gen terdapat pada setiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid mempunyai 2 lokus untuk setiap karakter sifat herediternya. Simbol gen untuk tiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar. Simbol gen yang menunjukan karakter resesif biasanya ditulis huruf kecill. Sebaliknya, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.

Bahan Genetika DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribosa Nukleat) RNA (Ribonucleic Acid/Asam Ribo Nukleat) Perbedaan DNA dan RNA

Kode Genetik Kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleutida pada DNA dan RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintetis protein. Hanya ada 4 macam basa yang terdapat pada DNA, sedangkan 20 macam asam amino. Sifat Kode Genetik Bersifat universal Bersifat degenerate atau redundant <<< BALIK

KROMOSOM Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi 4 macam bentuk yaitu : Tambahan >>>

Ukuran dan Jumlah Kromosom Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makhluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom didalam genom haploidnya.

Macam-macam Kromosom Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan.

Tipe dan Jumlah Kromosom Manusia Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. <<< Balik

Perbedaan Kromosom pada Organisme Eukariotik dan Prokariotik <<< Balik

KELAINAN GEN DAN KROMOSOM Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal).

AUTOSOMAL P : AA >< aa G : A a F1 : Aa P : Aa >< Aa G : A,a A,a F1 : AA (normal) Aa (normal) aa (albino) 1. Albino

2. Polidaktili P : pp >< Pp G : p P,p F1 : Pp (polidaktili 50%) pp (normal 50%) P : pp >< PP G : p P F1 : Pp (polidaktili 100%)

3. Fenilketouria P : Phph >< Phph G : Ph, ph Ph, ph F1 : 1 PhPh (normal 25%) 2 Phph (normal 50%) 1 phph (fenilketouria 25%)

4. Thalassemia P : Thth >< Thth G : Th, th Th, th F1 : 1 ThTh (thalassemia mayor) 2 Thth (thalassemia minor) 1 thth (normal)

5. Katarak P : kk >< KK G : k K F1 : Kk (Normal) P : Kk >< Kk G : K, k K, k F1 : 1 Kk (katarak 25%) 2 kk (katarak 50%) 1 kk (normal 25%)

GONOSOMAL P : XHY >< XHXh G : XH, Y XH, Xh F : XHXH (normal) XHY (normal) XHXh (normal carrier) Xhy (pria hemofili) P : XcY >< XCXc G : Xc, Y XC, Xc F : XCXc (normal carrier) XcXc (butawarna) XCY (normal) XcY (pria butawarna) “Cacat menurun yang terpaut kromosom X” 1. Hemofili dan Buta Warna

“ Cacat menurun yang terpaut kromosom Y “ 1. Hypertrichosis

2. Webbedtoes

2. Kelainan Kromosom Perubahan set kromosom (anueploidi) Dibedakan menjadi 3 macam yaitu : Perubahan set kromosom (anueploidi) Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya perubahan set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n), melainkan monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n). Individu dengan jumlah 3n atau lebih disebut poliploid. 2. Perubahan Pergandaan (aneusomik) Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun akan tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar, susunan kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi (2n - 2) atau kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau kekurangan 1 kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1 kromosom dan lain sebagainya.

Beberapa kelainan akibat peristiwa aneusomik yang terjadi pada manusia, sebagai berikut : 1. Sindroma Turner Mengalami perubahan pada kromosom Y, sehingga mempunyai kariotip atau formula kromosom 44A + XO atau 22AA + XO 2. Sindroma Klinefelter Mengalami trisomi pada gonosom sehingga mempunyai kariotip atau formula 2n + 1 atau 44A + XXY (47). 3. Sindroma Down Mengalami trisomi kromosom autosom nomor 21. Susunan kromosomnya yaitu 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). 4. Sindroma Patau Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 13, 14, 15 5. Sindroma Edwards Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 16, 17, 18

Delesi atau defisiensi Duplikasi Inversi Translokasi 3. Perubahan/kerusakan pada kromosom Transisi Transversi Delesi atau defisiensi Duplikasi Inversi Translokasi

<<< Balik

PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN GOLONGAN DARAH 1. Penentuan Jenis Kelamin Penentu jenis kelamin hewan dan beberapa tumbuhan ditentukan secara genetik. Informasi genetik penentu kelamin terdapat di dalam kromosom kelamin. Selanjutnya, pola penentuan jenis kelamin mengikuti pola tertentu.

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks (kromosom kelamin). Pria memiliki sepasang kromosom seks yang diberi symbol XY. Sedangkan perempuan juga memiliki sepasang kromosom seks yang diberi symbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet (sel kelamin) X atau Y. Wanita menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. Pada waktu terjadi pembuahan, pertemuan sperma Y dan sel telur X akan membentuk individu XY (laki-laki). Sedangkan pertemuan sel sperma X dan sel telur X akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%. >> VIDEO <<

2. Penentuan Golongan Darah Darah manusia dapat dikelompokkan (digolongkan) berdasarkan atas ada tidaknya antigen yang terdapat pada permukaan luar membran sel darah merah (eritrosit). Antigen yang dimaksud dinamakan aglutinogen. Antigen sel darah merah merupakan suatu bagian berupa glikoprotein atau glikolipid yang bersifat genetis. Antigen yang telah dikenali pada sel darah merah yaitu antigen A dan antigen B Penggolongan Darah Sistem ABO

Tabel pewarisan golongan darah kepada anak :

Reaksi dengan Anti Serum Rh 2. Penggolongan Darah Sistem Rhesus Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Faktor) pertama sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner. Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus (Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di India dan Cina. Pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah adalah antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah ditentukan adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes darah di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+). Tipe Rh Genotip Reaksi dengan Anti Serum Rh + RhRh, Rhrh - rhrh

Golongan darah mana pun Tabel kecocokan golongan darah Gol Darah Resipien Donor harus AB+ Golongan darah mana pun AB- O- A- B- A+ O+   B+

3. Penggolongan Darah Sistem MN Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membrane sel darah merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi immunologis antara antigen glikoforin dengan antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N. Berdasarkan kombinasi kedua alel tersebut, reaksi antara antigen dengan dua anti serum (serum yang mengandung antibody), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah sistem MN. Hasil studi genetik menunjukan bahwa perkawinan di antara kedua orangtua yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip M juga. Orangtua dengan fenotip N juga hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip N. Namun, bila kedua orangtua mempunyai fenotip M atau N, maka keturunannya akan mempunyai fenotip MN. Bila kedua orangtua mempunyai fenotip MN, maka anak-anaknya akan mempunyai fenotip M, N dan MN.

KELOMPOK 3 BIOMEDIK TerimaKasih Agus Firmansyah (11303167) Deri Permadi (11303272) Novrian (11303128) Rudi (11303190) Amanda Intan Sari (11303150) Ayu Juwita (11303174) Desy Nurul Falah (11303153) Dian Sariani (11303200) Farida Aryany (11303187) Irma Purnamasari (11303204) Karmila Dae (11303154) Santi Nurhaliza (11303185) Santi Desi Septerina (11303169) KELOMPOK 3 TerimaKasih

Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi 3 dan penjelasanya sebagai berikut: Monosentris: kromosom hanya memiliki sebuah sentromer. Disentris: kromosom yang memiliki 2 sentromer. Polisentris: kromosom yang memiliki banyak sentromer Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan menjadi enam macam, yaitu: Bentuk bulat Bentuk batang Bentuk cerutu Bentuk huruf L Bentuk koma <<< Balik

<<< Balik DNA RNA Ditemukan di dalam nukleos, yaitu di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol. Berupa rantai panjang dan ganda (double helix). Fungsi berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein. Basa nitrogen terdiri dari: purin ( adenin dan guanin), pirimidin (timin dan sitosin). Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribosa yang kehilangan satu atom oksigenya. Hanya ditemukan didalam sitoplasma terutama didalam ribosom, dan juga di dalam nukleus. Berupa rantai pendek dan tunggal. Fungsi berhubungan erat dengan sintesis protein. Kadarnya dipengaruhi oleh sintesis protein. Basa nitrogenya terdiri atas purin: adenin (A) dan guanin (G), pirimidin : urasil (U) dan sitosin (S). Komponen gulanya ribosa (pentosa)