Evolusi dan genetika perilaku Pertemuan ke-2

Evolusi dan perilaku Biologi modern berawal pada tahun 1859 ketika Charles Darwin (1809-1882) mempublikasi tulisannya : On the Origin of Spesies yang mendeskripsikan tentang teori evolusi. Darwin menyodorkan 3 macam bukti yang mendukung bahwa spesies berevolusi : 1. Catatan fosil yang berubah secara sistematis melalui lapisan-lapisan geologis . 2. Menunjukkan berbagai kemiripan struktural antar spesies yang masih hidup 3. Adanya perubahan besar terjadi pada tanaman dan hewan piaraan melalui selective breeding. Evolusi yang sedang berjalan pernah diamati oleh Grant (1991) di kep. Galapagos pada burung finch Darwin berpendapat : evolusi terjadi melalui seleksi alam, setiap spesies menunjukan adanya variasi dan diturunkan melalui proses reproduksi.

Seleksi alam yang berulang-ulang dari generasi ke generasi akan menghasilkan spesies yang memiliki adaptasi lebih baik dalam mempertahankan kelangsungan hidup dan bereproduksi di lingkungan mereka. Contoh perilaku yang berperan jelas dalam evolusi : kemampuan menemukan makanan, menghindari pemangsa, atau mempertahankan anak-anaknya. Keadaan ini jelas meningkatkan kemampuan seekor binatang untuk meneruskan gennya ke generasi selanjutnya. Teori Darwin hidup di masa belum ditemukannya kompleks sel hidup sehingga teori yang muncul berdasarkan “kebetulan dan kondisi alamiah” yang berkembang.

Psikologi evolusi Psikologi evolusi atau sosiobiologi membahas bagaimana suatu perilaku berevolusi, terutama perilaku sosial. Penekanan studi pada penjelasan evolusi dan fungsional yaitu perilaku yang ada pada leluhur kita dan mengapa seleksi alam menyeleksi kecenderungan perilaku tertentu Contohnya : perilaku altruistik, sebuah tindakan yang menguntungkan orang lain selain dirinya sendiri.

Sejarah Genetika Gregor Mendel adalah orang yang ditetapkan sebagai pendiri genetika setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900 Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik; 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson : istilah 'genetika'; 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi; 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom 1953  1955 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular; 1961 Kode genetik tersusun secara triplet 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project; 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% 

Genetika Mendel Gregor Mendel (1822-1884) Meneliti pewarisan sifat pada kacang polong, dalam eksperimennya meneliti ciri sifat yang dikotomis (sifat yang muncul dengan salah satu diantara dua bentuk, tidak pernah sebagai bentuk kombinasi) True-breeding line (garis keturunan asli). Dalam eksperimen awalnya Mendel meneliti pewarisan sifat warna biji : coklat dan putih yang dimulai dengan mengawin silangkan anak dari garis keturunan asli kacang polong untuk biji coklat dan anak dari keturunan asli kacang polong biji putih.

Eksperimen Mendel Parental : B1B2 w1w2 Persilangan ke 1 (F1): B1w1 B1w2 B2w1 B2 w2 (100% coklat) Keturunan 1 dari persilangan ke 1 : B1w1 B2w2 Persilangan ke 2 (F2): B1B2 B1w2 B2w1 w1w2 (75% coklat , 25% putih)

Rancangan teori Mendel : Eksperimen Mendel Adanya sifat dominan terlihat pada semua (100%) generasi anak pertama sedangkan sifat resesif muncul pada anak-anak generasi ke-2 sekitar seperempatnya (25%). Sifat organisme yang dapat diobservasi disebut fenotip dan sifat yang diteruskan kepada anak melalui materi genetik disebut genotip. Rancangan teori Mendel : 1. Ada dua macam faktor keturunan untuk setiap dikotomi. (Sekarang ini disebut gen) 2. Setiap organisme memiliki 2 gen untuk setiap sifat dikotomi. Dua gen yang mengontrol sifat yang sama disebut alel. Organisme yang memiliki dua gen berbeda untuk sebuah sifat disebut heterozigot, sedangkan yang memiliki dua gen identik untuk sebuah sifat disebut homozigot. 3. Pada organisme heterozigot memiliki salah satu dari kedua gen untuk setiap sifat dikotomis mendominasi yang lain. 4. Setiap organisme secara acak mewarisi salah satu faktor diantara dua faktor ayah dan salah satu faktor diantara dua faktor ibu

Contoh kasus perilaku Gen utk merasakan Phenylthiocarbamide (PTC) dalam konsentrasi rendah adalah gen dominan, gen sensitive rendah terhadap PTC adalah gen resesif. Hanya individu dengan dua gen resesif yang kesulitan merasakan PTC. Individu yang bukan pengecap PTC diperoleh dari perkawinan dua individu yang heterozigot untuk pengecap PTC.

Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Struktur kromosom seperti benang yang terdapat dalam nukleus setiap sel. Setiap kromosom selalu berpasangan dan setiap spesies memiliki jumlah pasangan kromosom yang khas di setiap sel tubuhnya. Kromosom manusia memiliki 23 pasang, kedua gen (alel) yang mengontrol setiap sifat terletak pada lokus yang sama masing-masing satu buah disetiap kromosom pasangan tertentu. Proses pembelahan sel yang menghasilkan gamet disebut pembelahan meiosis. Pembelahan sel lain di dalam tubuh terjadi melalui pembelahan mitosis Pembelahan meiosis bertanggung jawab atas banyaknya keragaman genetik dalam setiap spesies

Pembelahan meiosis dan mitosis

Linkage (pertalian) dan crossing over (pindah silang) Morgan (1915) : pertalian terjadi diantara sifat-sifat yang dikode di kromosom yang sama. Pertalian antara pasangan gen di sebuah kromosom tunggal bervariasi mulai dari hampir lengkap sampai hanya sedikit di atas peluangnya. Crossing over (pindah silang), terjadi pada proses reproduksi mengalami kepatahan dan menyambung ulang sedemikian rupa sehingga bagian kromosom yang satu tersambung dengan bagian kromosom yang lain. Akibat terjadinya rekombinasi gen ini masing-masing gamet mengandung kromosom –kromosom unik , rekombinasi sebagai hasil penyatuan kromosom-kromosom yang diwarisi dari ibu dan ayah .

Crossing over

Linkage & Crossing over Fenomena crossing over penting karena : mengacak materi genetik sebelum kromosom-kromosom itu diteruskan secara acak ke generasi selanjutnya. 2. studi tentang crossing over adalah cara pertama yang digunakan para pakar untuk menyusun peta gen. Setiap crossing over terjadi di titik acak di sepanjang kromosom, maka derajat pertalian diantara dua gen menunjukkan secara dekat gen-gen itu di dalam kromosom. Crossing over jarang terjadi diantara gen-gen yang bersebelahan tetapi sering terjadi diantara gen-gen diujung –ujung kromosom yang letaknya berlawanan

Deoxyribonucleic acid (DNA) Setiap kromosom merupakan molekul dua untaian (double-stranded /double helix) dari DNA, setiap helai merupakan rangkaian yang berurutan unsur-unsur nukleotida yang melekat pada sebuah rantai fosfat dan deoxyribosa. Ada 4 unsur nukleotida DNA : adenine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine (C). Urutan unsur-unsur inilah yang menyusun kode genetik. Kedua untaian ini menyusun setiap kromosom saling membelit dan terikat satu sama lain akibat atraksi A T, G  C

Ilustrasi skematik struktur DNA

Replikasi DNA : proses duplikasi molekul DNA yang diperlukan saat pembelahan sel mitosis

Kode gen dan ekspresi gen Gen struktural : gen yang berisi informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. Protein : rantai panjang asam amino yang mengontrol aktivitas fisiologis sel dan merupakan komponen seluler yang penting. Semua sel di dalam tubuh (sel otak, sel rambut, sel tulang dll) berisi gen struktural yang sama. Gen operator : gen yang berfungsi menentukan apakah setiap gen strukturalnya menginisiasikan sintesis sebuah protein artinya apakah gen struktural itu akan diekspresikan, dan pada tingkat seberapa. Pengontrolan ekspresi gen oleh gen-gen operator merupakan proses penting karena pengontrolan menentukan bagaimana sebuah sel akan berkembang.

Kode gen dan ekspresi gen Gen operator mirip saklar listrik yang dapat diatur dengan dua cara (on, off). Gen operator normalnya dalam keadaan tidak aktif (off) dan gen ini diatur oleh DNA-binding protein (protein pengikat DNA) yang akan mengaktifkannya (on). Sebagian lainnya gen operator biasanya dalam keadaan aktif (on) dan gen operator ini diatur oleh protein pengikat – DNA yang menaikkan, menurunkan atau menon-aktif-kannya. Banyak protein pengikat DNA yang mengontrol gen-gen operator itu dipengaruhi oleh sinyal-sinyal yang diterima sel itu dari lingkungannya.

Ekspresi gen struktural 1. Transkripsi Sebagian kecil kromosom yang berisi gen struktural membuka, dan bagian yang terbuka dari salah satu untaian DNA menjadi template (cetakan) untuk transkripsi untaian pendek ribonukleic acid (RNA). RNA sama seperti DNA tetapi unsur nukleotida thymine (T) tidak ada diganti uracil (U) dengan penopang fosfat dan ribosa. Urutan RNA yang ditranskripsikan disebut messenger RNA (RNA-m) karena membawa kode genetik dari nukleus sel.

2. Translasi RNA-m melekatkan diri pada salah satu ribosome dalam cytoplasma cel. Ribosome bergerak disepanjang RNA-m menerjemahkan kode genetik. Setiap kelompok unsur nukleotida yang berturut-turut disepanjang untaian RNA-m disebut codon (kodon). Setiap kodon memerintahkan ribosom untuk menambah 1-20 jenis asam amino yang berbeda kepada protein bahwa ribosom sedang membentuknya. Setiap jenis asam amino ini dibawa ke ribosom oleh transfer RNA (RNA-t), ketika ribosom membaca sebuah kodon, ribosom menarik sebuah molekul RNA-t yang melekat pada asam amino yang sesuai. Ribosom membaca kodon demi kodon dan menambahkan asam amino demi asam amino sampai kodon itu memberitahukan bahwa protein sudah lengkap, setelah itu protein dilepas kedalam sitoplasma

Ekspresi gen

Kromosom seks : Sex-linked genes & sex-limited genes Kromosom ada 2 jenis : kromosom autosom dan kromosom seks (gonosom). Gen yang terdapat dalam kromosom autosom disebut gen autosom, gen yang terdapat dalam kromosom seks dikenal dengan gen terpaut kelamin (sex-linked genes) Pada mamalia terdapat dua kromosom kelamin, yaitu Kromosom X dan kromosom Y. Wanita memiliki dua kromosom X (XX) sedangkan pada pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom Y berukuran kecil dan manusia hanya memiliki gen yang mengkode untuk 27 protein, kromosom X memiliki gen yang mengkode 1.500 gen. Sehingga bila berbicara tentang sex-linked genes (gen terpaut kelamin), biasanya yang dimaksud adalah kromosom X. Contoh sex-linked gen adalah gen resesif buta warna merah dan hijau.

Albinisme Gambar apakah ini? Hypertrichosis (ht) Hemofili

Kromosom seks Sex-limited genes terdapat pada kedua jenis kelamin , tetapi pengaruhnya hanya atau lebih besar pada salah satu jenis kelamin saja. Contohnya : gen yang mengatur jumlah rambut dada pada pria, gen yang mengatur payudara pada wanita, dll. Kedua jenis kelamin memiliki gen-gen tersebut tetapi aktivasi gen-gen tersebut tergantung pada hormon seks gen tersebut, hormon seks jantan atau hormon seks betina.

Kariotipe kromosom normal MALE FEMALE

Timbulnya variasi gen Rekombinasi Satu set gen baru, setengah bagian dari bapak dan setengah lagi dari ibu. Set gen yang baru ini menghasilkan karakteristik yang berbeda dari kedua orang tua. Mutasi Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.

Jenis-jenis mutasi

Terjadinya nondisjunction saat meiosis

Kelainan genetik Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, ketika terjadi nondisjunction pada kromosom seks X atau Y menimbulkan : a. Sindrom turner (45,X / 45,XO / 45,X -) Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. karakteristik antara lain: (1) gonad abnormal dan steril; (2) tubuh pendek; (3) payudara tidak berkembang dg baik; (4) memiliki leher yang bersayap; (5) Terjadi keterbelakangan mental; (6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.

b. Sindrom Klinefelter (47,XXY) sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain: (1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi; (2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang; (3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril; (4) payudara berkembang; (5) terjadi keterbelakangan mental.

c. Triple X / Trisomi 47,XXX ; perempuan. 1:1000 kelahiran hidup - sehat dan subur - biasanya tidak dapat dibedakan dari wanita normal. Penderita lebih tinggi dari perempuan umumnya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. Siklus haid tidak teratur. Beberapa penderita menunjukkan retardasi mental, dan mereka mempunyai gangguan perkembangan, pemahaman & gangguan dalam berbicara. 

d. Sindroma Jacobs / Trisomi :47,XYY laki-laki Individu yang agak lebih tinggi dari rata-rata dan sering memiliki kecerdasan di bawah normal. Pada satu waktu (~ 1970), antisosial, watak kriminal, agresif, tetapi hipotesis ini telah terbukti tidak benar dari waktu ke waktu. Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat berbicara. Nilai IQ mereka di bawah nilai IQ umum, pria XYY tidak mengalami masalah serius pd perkembangan organ sexual & fertil

Terjadinya sindroma pada gangguan autosom a. Sindrom Edwards (47,XY + 18/ 47,XX +18) Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain: (1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; (2) tengkorak berbentuk agak lonjong; (3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil; (4) bentuk dada pendek dan lebar; (5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.

b. Sindrom Down (47, XY + 21 / 47,XX + 21) Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut: (1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik. (2) Memiliki badan yang pendek. (3) Memiliki bentuk wajah agak bulat. (4) Memiliki bentuk mata yang sipit. (5) Keadaan mulut sering terbuka. (6) Memiliki kelainan pada jantung. (7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75. (8) Aktivitas geraknya lamban. (9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

c. Sindrom patau (47,XY + 13) Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut: (1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan. (2) Memiliki polidaktili. (3) Ukuran struktur otak lebih kecil. (4) Mengalami keterbelakangan mental. (5) Bagian bibir memiliki celah. (6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Pewarisan Sifat dan Lingkungan Menurut anda mana yang lebih penting pewarisan sifat / gen (nature) atau lingkungan (nurture) ? Mana yang lebih besar kontribusinya pewarisan sifat / gen (nature) atau lingkungan (nurture) ? Pertanyaan ini akan lebih relevan bila diubah menjadi : Apakah perbedaan antar individu hasil pengamatan lebih banyak dipengaruhi oleh perbedaan pewarisan sifat atau perbedaan lingkungan? Contoh : Ridho Rhoma suaranya merdu karena ayahnya seorang penyanyi (nature) dan dia rajin berlatih (nurture) dibandingkan Sule yang juga bisa menyanyi karena senang berlatih menyanyi.

Perbedaan perilaku menunjukkan pengaruh gen yang dominan dan resesif tetapi yang lebih banyak terjadi justru perilaku adalah hasil dari pengaruh sejumlah gen dan faktor lingkungan. Pewarisan sifat adalah perkiraan jumlah variasi yang dihasilkan oleh variasi gen terhadap faktor lingkungan.

Untuk mengetahui besarnya kontribusi pewarisan sifat dapat dilakukan penelitian yang berpegang pada dua jenis bukti. 1. Membandingkan antara individu kembar monozigot (identik) dengan kembar dizigot (fraternal) banyaknya kesamaan yang teramati pada kembar monozigot menunjukan pengaruh pewarisan sifat. 2. Peneliti mengamati anak-anak yang diadopsi, apapun kesaman sifat yang dimiliki oleh anak tersebut dan orangtua biologisnya termasuk pengaruh pewarisan sifat. Jika suatu variasi dalam sebuah karakteristik sangat tergantung pada pewarisan sifat berarti karakteristik tersebut memiliki tingkat pewarisan sifat (heritability) yang tinggi. Berdasarkan hasil penelitian beberapa perilaku yang memiliki tingkat heritability yang tinggi adalah : kesendirian (loneliness), neurotisisme, menonton televisi dan perilaku sosial. Salah satu perilku yang tidak menunjukkan pewarisan sifat : pilihan agama

Hasil penelitian spt diatas terkadang melebihi perkiraan hasil pewarisan sifat, hal ini terjadi karena : 1. Sebagian besar studi kasus adopsi tidak membedakan pengaruh gen dan lingkungan pranatal 2. Setelah gen menghasilkan peningkatan awal kecenderungan akan suatu perilaku maka hal tersebut dapat menyebabkan perubahan lingkungan yang meningkatkan kecenderungan perilaku meningkat. Pengaruh gen atau pranatal Peningkatan tendensi akan sesuatu Kondisi lingkungan yang mendukung

Modifikasi lingkungan Sifat-sifat yang memiliki tingkat pewarisan sifat yang tinggi juga dapat diubah oleh lingkungan. Contoh : kasus Fenilketonuria atau PKU adalah ketidak mampuan genetis untuk memetabolisme asam amino fenilalanin, bila tidak dilakukan perawatan maka dapat terjadi akumulasi fenilalanin yang akan meracuni otak sehingga anak mengalami keterbelakangan mental, gelisah dan mudah tersinggung.

Pewarisan sifat dan lingkungan Gen resesif PKU banyak terdapat di Eropa dibandingkan Asia bahkan di Afrika hampir tidak ada. Walaupun PKU melibatkan pewarisan sifat tetapi lingkungan dapat memodifikasinya

Gen mempengaruhi perilaku secara langsung dengan mengendalikan senyawa kimia dalam otak. Gen mempengaruhi perilaku secara tidak langsung dengan cara mengubah karakteristik lain pada tubuh sehingga mempengaruhi bagaimana orang memperlakukan kita.