SINDAKTILI POLIDAKTILI BRAKIDAKTILI KELOMPOK 1 ALIFI CHIGANJATI IRMA WAHYUNI MAUDY FADILLAH M.ADAM ARMANDO NIA DARMAWATI SARTIKA OKTAVIYANI SYIFA SABRINA

POLIDAKTILI

DEFINISI Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari“. Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili : Kelainan Genetik dan Kromosom Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Faktor Teratogenik Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).

PENJELASAN Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu: 1.    Polidaktili postaxial Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari kelingking 2. Polidaktili preaxial Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih. 3.    Polidaktili central Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari yang normal

CONTOH PERSILANGAN seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili. Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal) P          :                      PP                    X                     pp              (polidaktili)                            (normal)      F1        :                                               Pp  (100% polidaktili) Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal) P          :                      Pp                    X                     pp              (polidaktili)                            (normal)      F1        :                       Pp                    ;                       pp        (50% polidaktili)                     (50% normal) Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili. Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

CONTOH GAMBAR

SINDAKTILI

DEFINISI Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak terpisah, dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi hubungan satu, dua, atau lebih jari-jari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang

PENJELASAN Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil. Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya sindaktili : Kelainan Genetik dan Kromosom Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas sindaktili pada anaknya. Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.

Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. 4. Faktor Radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya

5. Faktor Gizi Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Faktor-Faktor Lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

CONTOH PERSILANGAN Cacat bawaan yang bersifat dominan, artinya dalam keadaan homozigot dominan akan tampak ekspresinya. Misalnya sindaktili (jari-jari saling berlekatan ) yang disebabkan gen homozigot (Karier) melakukan perkawinan dengan sesamanya, kemungkinan anaknya adalah  P : Ss(normal karier) X Ss(normal karier) G : S,s F1 :  SS = sindaktili Ss = normal karier Ss = normal karier Ss = normal  Dari perkawinan tersbut, kemungkinan anaknya yang normal dan yang menderita sindaktili adalah 3 : 1.

CONTOH GAMBAR

BRAKIDAKTILI

DEFINISI Brakidaktili adalah suatu kelainan akibat pewarisan alel dominan autosomal Brakidaktili juga bisa didefinisikan sebagai cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Artinya bila salah satu orang tua memiliki gen ini, si anak pasti akan mengalami kelainan jari-jari ini. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

PENJELASAN Secara lebih lanjut dr. Luther menjelaskan penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio. Sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. Penyebabnya yaitu kelainan genetika.

CONTOH GAMBAR