Bab 6 MUTASI

TEMPAT TERJADINYA MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu sel yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya. Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu: Mutasi besar (terjadi pada kromosom) Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu pasangan basa nitrogen dari gen. MUTASI menghasilkan MUTAN Mutasi Gametik Pada sel kelamin. (gamet) TEMPAT TERJADINYA MUTASI Mutasi Somatik Pada sel tubuh. ( soma )

MUTASI GEN — Substitusi Mutasi Diam

KODE GENETIK

Nonsense / Mutasi Tanpa Arti MUTASI GEN — Substitusi (2) Missense /Mutasi Salah Arti Nonsense / Mutasi Tanpa Arti

Delesi menyebabkan mutasi salah arti MUTASI GEN — Insersi dan Delesi S U A Lys Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2) Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM Perubahan struktur kromosom

MUTASI KROMOSOM (2) Perubahan jumlah kromosom Euploid Autopoliploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom). Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

ALBINO Albino pada kanguru Albino pada gorila

ALBINO PADA MANUSIA

Karsinoma (kanker kulit)

Skin (kulit)

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II Aneuploid Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY sehingga memiliki 47 kromosom. Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO sehingga memiliki kromosom 45 buah. Kromosom ekstra Y (XYY) Tidak terdifinisi secara jelas meskipun Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi Trisomi X (XXX) Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang, kepala kecil, tangisan seperti suara kucing, meninggal ketika bayi. Sindrom Cri du chat

Sindrom Down Anak penderita sindrom Down. Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down. Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Sindrom Cri du chat (a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

PROGERIA

SUMBER MUTASI MUTAGEN Mutagen Alami Mutagen Buatan Faktor kimia Faktor fisika Asam nitrat Sinar UV Kolkisin Sinar gamma

PENYEBAB MUTASI Bahan kimia Pestisida Limbah industri Makanan dan minuman Obat-obatan Bahan fisika Radiasi atom yang bersifat radioaktif (sinar α, β,γ dan sinar x) Radiasi berasal dari radioaktif alam maupun radioaktif buatan.

PENYEBAB MUTASI Bahan biologi Kurang lebih ada 20 macam virus yang dapat menyebabkan mutasi (hepatitis, campak, demam kuning, dan cacar)

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSI PENGARUH MUTASI Perubahan produk gen dan perubahan fenotip MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSI Mutasi Variasi Evolusi

PENGARUH MUTASI MENGUNTUNGKAN Untuk analisa biologi. MERUGIKAN