KELAINAN TUMBUH KEMBANG Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang Dr. Hj Eva Chundrayetti SpA(K) Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand Padang

BEBERAPA KELAINAN TUMBUH KEMBANG Kretin Sindrom down Palsi serebral Gangguan bicara Perlakuan salah ( Child abuse ) Kecacatan pada anak Obesitas pada anak Retardasi mental Autisme GAGAL TUMBUH ADHD

PERLAKUAN SALAH PADA ANAK SYNDER et.al 1983 Perlakuan salah terhadap fisik dan emosi anak Menelantarkan pendidikan dan kesehatannya Penyalahgunaan sexual David Gill 1981 Penganiayaan Penelantaran Eksploitasi terhadap anak

Klasifikasi: Dalam Keluarga Diluar keluarga Bentuk perlakuan salah: Penganiayaan fisik Kelalaian Penganiayaan emosional Penganiayaan seksual Sindrom Munchausen

Faktor-faktor penyebab Faktor sosio kultural Stres berasal dari anak: fisik yang berbeda (cacat), retardasi mental, tingkah laku berbeda, anak angkat, dll Stres keluarga : kemiskinan, hubungan orang tua-anak tdk harmonis, anak yang tidak diharapkan, perceraian,dll Stres berasal dari orang tua: rendah diri, waktu kecil mendapat perlakuan salah, depresi, ggn jiwa, Harapan thd anak yang tidak realistik

DIAGNOSIS Anamnesis, PE, pem mental, laboratorium, Radiologi Diperlukan pendekatan multidisiplin Sukar A.Akibat pada fisik: - Lecet,hematoma, luka bakar, perdarahan, patah tulang, kerusakan organ,dll - Sekuele / cacat sebagai akibat trauma: jaringan parut, ggn pendengaran, kerusakan mata, dll - Kematian B. Akibat pada Tum-Bang anak  lebih lambat dari anak normal dan menyebabkan ggn perkembangan kejiwaan: kecerdasan, Emosi, Konsep diri, Agresif, hubungan sosial yang kurang baik, menyendiri, menggangu orang dewasa

C. Akibat dari penganiayaan seksual - Tanda akibat trauma atau infeksi : nyeri perineal, perdarahan anus, lecet, dll - Tanda gangguan emosi : konsentrasi berkurang, perubahan tingkah laku, dll D.Akibat lain  anak akan melakukan hal yang sama kelak di kemudian hari

DIAGNOSIS BANDING Kelainan pada kulit : luka memar ok hemofilia, anafilaktoid purpura Kelainan pada tulang : osteogenesis imperfekta, rikets Kelainan pada mata : perdartahan retina, konyunktiva,selulitis, dll Kelainan akut abdomen ok kelainan sistem pencernaan, saluran urogenital,dll Sudden infant death syndrome (SIDS)

PENATALAKSANAAN - TIM MULTIDISPLIN - Dokter anak - Psikiater - Psikolog, pekerja sosial, pendidik, Ahli hukum,dll 3 Aspek pokok yang harus diperhatikan : 1. Tahap-tahap dlm mengelola perlakuan salah pada anak ( diagnostik, program rehabilitasi, Follow-up ) 2. Pertimbangan utama 3. Intervensi untuk melindungi anak dan keluarga -

KECACATAN PADA ANAK Definisi : Verma IC, 1981 Impairtment Disability Handicap ETIOLOGI Malnutrisi Penyakit tidak menular Kelainan bawaan Penyakit menular 5. Kecelakaan / ruda paksa 6. Kelainan psiikiatri fungsional 7. Kecanduan alkohol dan obat-obatan 8. dll

Impairment : yaitu suatu kehilangan atau keadaan abnormalitas dari psikis,ftsiologis atau fisik baik struktur maupun fungsinya Disability : yaitu suatu hambatan atau ggn dari kemampuannya utk melaksanakan aktifitas yg biasanya dapat dikerjakan oleh orang normal akibat impairment Handicap : yaitu suatu kerugian yg diderita oleh individu krn akibat impairment dan disability

DATA PENDERITA CACAT (SENSUS 1990) TUNA NETRA ; 41. 057 TUNA WICARA; 76.745 CACAT ANGGOTA BADAN; 95.981 CACAT MENTAL; 40.441

Penatalaksanaan Diperlukan kerjasama multidisiplin Departemen kesehatan Departemen sosial Departemen tenaga kerja Departemen pendidikan dan kebudayaan PKK YPAC

Pencegahan  50 % dr keadaan cacat dapat dicegah 3 level pencegahan: Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan, dll Pencegahan tk I impairtment Pencegahan tk II disability Pencegahan tk II Handicap

OBESITAS PADA ANAK

OBESITAS DIANGGAP SEHAT LUCU LAMBANG KEMAKMURAN DULU

OBESITAS SAAT INI DITAKUTKAN GANGGUAN SOSIALISASI BERISIKO SAKIT K. VASKULER PENDEKATAN : DIET – AKTIFITAS SAAT INI

Obesitas = KEGEMUKAN Berat badan tidak proporsional dengan tinggi Jaringan lemak (Jaringan Adiposa) di dalam tubuh berlebih

KRITERIA / DEFINISI OBESITAS Berat badan (kg) IMT = Tinggi badan 2 (m2) Contoh : Anak laki-laki, usia 9 tahun BB = 42 kg TB = 137 cm IMT = 42/1,372 = 22.15kg/m2 IMT = INDEKS MASA TUBUH

TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN IMT NORMAL, PADA ANAK TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN BMI BMI Boys: 2 to 20 years OBESITAS JIKA : Nilai IMT >percentie 95 USIA IMT 2 yrs 19.3 4 yrs 17.8 9 yrs 21.0 13 yrs 25.1 BMI changes substantially with age. After about 1 year of age, BMI-for-age begins to decline and it continues falling during the preschool years until it reaches a minimum around 4 to 6 years of age. Here you see BMI-for-age tracking on the 95th percentile. BMI BMI

Obesitas FAKTOR YANG MEMPENGARUHI Genetik Lingkungan Neuropsikiatrik 2 org tua gemuk : 80 % gemuk 1 org tua gemuk : 40% gemuk Tiidak gemuk : 14 % gemuk Diet Aktifitas Sosial ekonomi perilaku

PENYEBAB OBESITAS Ketidakseimbangan energi = OBESITAS Pengeluaran energi << Pemasukan energi >>>> Ketidakseimbangan energi = OBESITAS

Obesitas KOMPLIKASI Akut Jangka pendek Jangka panjang Sleep apnea Kelainan ortopedi Gangguan fungsi hati Gangguan psikososial Timbul faktor risiko penyakit jantung Menetap sampai dewasa Penyakit jantung koroner diabetes

Komplikasi lain Obesitas Kelainan kulit Prestasi belajar Gangguan endokrin : cepat menstruasi perawakan pendek diabetes tipe II

Retardasi mental Definisi: WHO : Kemampuan mental yang tidak mencukupi Carter CH : Intelegensi yang rendah, yang menyebabkan ketidakmampuan individu untuk belajar dan beradaptasi terhadao tuntutan masyarakat atas kemampuan yang dianggap normal Melly budiman : Bila memenuhi syarat: 1. fungsi intelektual umum dibawah normal ( IQ dibawah 70) 2. Terdapat kendala dalam perlakuan adaptif sosial 3. Gejala timbul pada masa perkembangan ( usia < 18 tahun )

Fungsi Intelektual dapat diketahui dg test fungsi kecerdasan dan hasilnya sbg suatu taraf kecerdasan atau IQ ( Intelegence Quotient ) IQ adalah MA / CA x 100 % MA = Mental Age CA = Chronological Age

KLASIFIKASI  Retardasi Mental apabila IQ dibawah 70 Retardasi mental borderline IQ 70 -79 Retardasi mental ringan ( mampu didik) IQ 52 -69 Retardasi mental sedang (mampu latih) IQ 36 -51 Retardasi mental berat IQ 20 -35 Retardasi mental sangat berat IQ < 20

Berdasarkan gejalanya: Tipe klinik  Mudah dideteksi sejak dini ok kelainannya cukup berat,sering ada ggn organik dan perlu perawatan terus menerus Tipe sosio budaya Penampilan spt anak normal, setelah masuk sekolah tdk dapat mengikuti pelajaran dan sering tidak naik kelas

ETIOLOGI Adanya disfungsi otak, penyebabnya sangat kompleks dan multifaktorial Faktor-faktor yg potensial sbg penyebab: 1. Non-organik: kemiskinan, penelantaran anak,dll 2. Organik 3. faktor perinatal: sangat prematur, Asfiksi neonatorum 4. Faktor post natal:Trauma SSP,CVA,Anoksia,Gizi buruk, kelainan hormonal, infeksi, dll

DIAGNOSIS  Anamnesis yang baik, PE, laboratorium, kemudian melakukan skrining secara rutin; misalnya dengan mengunakan DDST ( Denver Developmental Screening Test ) PENATALAKSANAAN  MULTIDISPLIN

KRETIN SUATU SINDROM AKIBAT KURANG IODIUM DAN HORMON STEROID YANG TERJADI PADA PERMULAAN KEHAMILAN / PADA UMUR YANG SANGAT MUDA Terdidri dari 2 macam : Sporadik  dpt terjadi dimana saja, insidennya jarang Endemik  tdp didaerah prevalensi gondok yang tinggi ok kekurangan yodium

ETIOLOGI Kretin endemik ok defisiensi iodium pd saat dlm kandungan atau tidak lama setelah lahir Kretin sporadik Kesalahan embriogenik Gangguan fungsi kongenital Hipotiroid hipotalamik - hipopisis Penggunaan zat goitrogen oleh ibu Janin yang tercemar iodium yang berlebihan dan obat-obat anti tiroid yang diberikan kepada ibu selama hamil

Gangguan Tumbuh-Kembang pd hipotiroid kongenital 1. Ggn thd pertumbuhan fisik  kerdil 2. Ggn thd pertumbuhan dan kematangan SSP 3. Ggn terhadap proses kedewasaan (Puberty)

Pengobatan 1.  tergantung penyebabnya, pd hipotiroid kongenital perlu mendapat substitusi dg hormon tiroid, sedangkan pd GAKI cukup hanya pemberian Yodium, kl ggn sudah lama perlu dipertimbangkan pemberian Tiroksin 2. Makanan yg adekuat, cukup kalori dan protein 3. Vitamin dan mineral 4. Stimulasi perkembangannya

SINDROM DOWN Jhon langdon (Inggris,1866)  mengambarkan kumpulan gejala sindrom Down Esquirol (1838) & Sequin (1846)  Melaporkan anak yang mirip dg sindrom Down Mata khas spt bangsa Mongol “Mongoloid” Dapat dikenali dari fenotifnya dan kecerdasasnya terbatas Jumlah kromosom 21 yang berlebih

SINDROM DOWN Kelainan kromosom autosomal Angka kejdiannya: 1,0 -1,2 per 1000 kelahiran hidup, 20 % dilahirkan oleh ibu berusia > 35 th Etiologi : genetik Radiasi Infeksi Autoimun Umur ibu Umur ayah

DEFINISI Sindrom Down  Kecacatan Genetik kehadiran parsial/total ekstra kromosom 21 fenotip + kecerdasan terbatas Materi genetik perubahan homeostasis penyimpangan perkembangan , fisik & susunan saraf pusat

Normal Karyotipe

Trisomi 21 Sederhana

Diagnosis Prenatal diagnosis - Screening (AFP, BHCG, unconjugated estriol) - USG - Amniosentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS), Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)

Gejala klinis Sutura sagitalis melebar Fisura palpebra miring Jarak kaki I – II lebar Fontanela palsu Plantar crease jari kaki I _ II Hiperfleksibilitas dll

Diagnosis Postnatal - karakteristik fisik - analisis karyotipe genetik

Diagnosis Setelah Lahir (Karakteristik Neonatus Trisomi 21) Trisomy 21 (Down Syndrome) Newborn (Image: CDC/Dr. Godfrey P. Oakley)

Diagnosis Gejala klinis yang khas Pemeriksaan kromosom Pem radiologi  “brachyphalic” dmn sutura dan fontanel terlambat menutup Kariotiping  mencari translokasi kromosom Diagnosis antenatal  pem cairan amnion atau villi korionik tu ibu hamil umur > 35 tahun Pd bayi baru lahir sering meragukan Pem dermatoglifik  gambarannya khas

TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWN Terdapat variasi yg luas pada semua aspek Fisiknya dari yang Pendek sp tinggi BB yang kurang sp obesitas Intelektual dar retardasi mental sp normal Emosinya juga bervariasi dari yg lemah sp agresif dan hiperaktif Kecepatan pertumbuhan lebih rendah Pemantauan pertumbuhan krn sering hipotiroid Ggn makan

PENATALAKSANAAN  MULTIDISIPLIN A. MEDIS : pem kesehatan,imunisasi, kedaruratan medis, perlu perhaian khusus; * Pendengarannya * Penyakit jantung bawaan * Penglihatan * Nutrisi * Kelainan tulang * dll

B.PENDIDIKAN: - INTERVENSI DINI - TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAK-KANAK - PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C) C, PENYULUHAN PADA ORANG TUA  SANGAT PENTING

PROGNOSIS 44 %  Hidup sp umur 60 th 14 %  Hidup sp umur 68 th Adanya kelainan jantung bawaan 30 -40 %  80 % meninggal pd satu tahun pertama kehidupan Meningkatnya kejadian lekemia kira- kira 15 x normal Penyakit Alzheimer yang lebih dini Rentan thd penyakit infeksi

Pencegahan Konseling genetik Amniosentesis  pada kehamilan yg dicurigai Kemajuan teknologi ”gene tergeting” dimana sebuah gene dapat di non aktifkan