PEWARISAN SIFAT Gregor Mendel pada tahun 1865 →Teori pertama tentang sistem pewarisan sifat. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum) dengan alasan: 1.Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok. 2.Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination). 3.Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang. 4.Segera menghasilkan keturunan. 1

ISTILAH DAN SIMBOL DALAM GENETIKA Parental (P) : induk Filial (F) : hasil persilangan (keturunan) Genotip : komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik). Fenotip : sifat yang tampak pada keturunan. ♀ : tanda kelamin betina ♂ : tanda kelamin jantan Monohibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 1 sifat beda Dihibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 2 sifat Homozygot : individu yang terjadi dari sel kelamin yang sama sifatnya Misalnya BB atau bb Heterozygot : individu yang terjadi dari sel kelamin yang tidak sama sifatnya, misalnya Bb atau Aa Alela :Pasangan gen dengan sifat yang berlawanan 3

HUKUM MENDEL I. SEGREGASI (Pemisahan secara bebas) II. ASORTASI (Pengelompokan secara bebas) 4

Monohibrid T : simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi t : simbol untuk gen yang menentukan batang kerdil Oleh karena tanaman mempunyai tingkatan ploidi diploid maka dalam menuliskan genotip dengan huruf rangkap, misal : TT dan tt, diagram persilangannya sebagai berikut: P ♀ tt x ♂ TT Kerdil tinggi Gamet ♀: t gamet ♂ : T → Segregasi F1 Tt (tinggi) 5

Bila F1 disilangkan sesamanya terlihat hasil sebagai berikut: F1 x F1 ♀ Tt x ♂ Tt Tinggi Tinggi Gamet ♀ : T, t gamet ♂ : T,t ♀ ∕ ♂ T t TT tinggi Tt tt kerdil Dari diagram tersebut terlihat hasil perkawinan monohybrid heterozygote menunjukkan perbandingan fenotip 3:1 6

Monohibrid pada Manusia Pada manusia telah diketahui banyak sifat herediter (menurun) misalnya albino, polydactili (jari lebih), tester (lidah perasa), mata biru, rambut ikal, celah langit-langit dan celah bibir, ayan (epilepsi) kencing manis, thalasemia dll 1. Jari lebih (Polydactili), ditentukan oleh gen dominan P, alel resessifnya p menentukan jari normal Contoh: Seorang ibu normal suaminya polydactili mempunyai 3 orang anak. Anak pertama dan kedua adalah laki-laki polydactili dan anak ketiganya perempuan normal. Bagaimana genotip dari individu-individu tersebut? Jawab: ibu normal : pp Ayah polydactili : Pp 7

Bila P disilangkan terlihat hasil sebagai berikut: P ♀ pp x ♂ Pp Bila P disilangkan terlihat hasil sebagai berikut: P ♀ pp x ♂ Pp Normal polydactili Gamet ♀ : p gamet ♂ : P,p ♀ ∕ ♂ P p Pp polydactili pp normal 8

2. Phenil Thiocarbamida (PTC) Senyawa kimia yang digunakan untuk mengetahui kepekaan lidah terhadap rasa pahit. Orang yang dapat merasakan pahit disebut tester (pengecap) sedangkan yang tidak dapat merasakan rasa pahit disebut non tester (buta kecap). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga orang tester mempunyai 2 macam genotip TT dan Tt, sedangkan yang buta kecap genotipnya tt. 3. Kencing manis (diabetes militus) Penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan pankreas kurang dalam menghasilkan insulin, sehinga kadar gula dalam darah tinggi. Diabetes ditentukan oleh gen resesif d, dan D menentukan gen normal 9

A. Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah dan biasanya letal (mati) 4. Thalasemia yaitu penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis), penyakit tersebut sering disebut anemia. Eritrosit bentuknya tidak teratur,mengandung sedikit hemoglobin, sehingga penderita dalam mengikat oksigen kurang. Sel darah putih jumlahnya meningkat, hati dan limpanya membengkak. Thalasemia ditentukan oleh gen dominan Th alelnya th mementukan gen normal. Ada 2 macam thalasemia: A. Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah dan biasanya letal (mati) B. Thalasemia minor (Thth) tidak parah tetapi membutuhkan banyak transfusi contoh pewarisannya: 10

Thalasemia mayor (letal) Bila orang thalasemia minor menikah maka hasilnya sebagai berikut: P ♀ Thth x ♂ Thth Thalasemia Thalasemia Gamet ♀ : Th,th gamet ♂ : Th,th ♀ ∕ ♂ Th th ThTh Thalasemia mayor (letal) Thth Thalasemia minor thth normal 11

Genotip kedua orang tuanya Aa, diagram persilangannya sbb: 5. Albino Penyakit tidak terdapatnya pigmen kulit, sehingga dari ujung rambut sampai kaki tak berwarna (putih). Albino ditentukan oleh gen resesif a, gen normalnya A, contoh perkawinannya: Sepasang suami istri yang normal tapi karier untuk albino menikah dan mempunyai 3 orang anak. Berapakah kemungkinan anak pertamanya perempuan normal, dan anak kedua dan ketiganya laki-laki albino? Jawab: Genotip kedua orang tuanya Aa, diagram persilangannya sbb: 12

♀ ∕ ♂ A a AA (normal) Aa (normal) aa (Albino) Bila orang orang normal karier albino menikah maka hasilnya sebagai berikut: P ♀ Aa x ♂ Aa Normal Normal Gamet ♀ : A,a gamet ♂ : A,a ♀ ∕ ♂ A a AA (normal) Aa (normal) aa (Albino) ♀ a. Anak pertama perempuan normal : K(♀ ) ½ K (normal) ¾ , sehingga kemungkinan anak I perempuan normal= ½ x ¾ = 3/8 b. Anak kedua laki-laki albino : K (♂) = ½ , K(aa) = ¼, sehingga kemungkinan anak kedua laki-laki albino = K (I) = 3/8 x 1/8 = 3/64 c. Anak ketiga laki-laki albino : K (I)x K(II) x K(III) = 3/8 x 3/64 x 1/8 = 9/4096 13

Dihibrid A : gen untuk bunga warna ungu a : gen untuk bunga putih B : gen untuk batang tinggi b : gen untuk batang kerdil Disilangkan tanaman berbunga ungu batang tinggi homozygote dengan tanaman berbunga putih batang pendek. F1 menghasilkan tanaman berbunga ungu batang tinggi, bila F1 disilangkan sesamanya tentukan diagram persilangannya dan perbandingan fenotip hasil persilangannya. 14

15

AB Ab aB ab AaBb Ungu tinggi Aabb pendek aaBb Putih aabb Putih pendek Testcross: F1 AaBb x aabb Bunga ungu bunga putih Batang tinggi batang pendek Gamet AB,Ab,aB,ab gamet ab AB Ab aB ab AaBb Ungu tinggi Aabb pendek aaBb Putih aabb Putih pendek Berdasar diagram tersebut terlihat bahwa testcross untuk dihibrid menghasilkan perbandingan fenotip 1:1:1:1 16

AB Ab aB ab AABB Ungu tinggi AABb AaBB Ungu tinggi AaBb Backcross: F1 AaBb x AABB Bunga ungu bunga ungu Batang tinggi batang tinggi Gamet AB,Ab,aB, ab AB AB Ab aB ab AABB Ungu tinggi AABb AaBB Ungu tinggi AaBb Berdasar diagram tersebut terlihat bahwa backcross untuk dihibrid menghasilkan keturunan yang semuanya berfenotip sama dengan induknya yaitu bunga ungu batang tinggi. 17

n 2n (2n)2 3n Perhitungan Matematika Dari uraian di atas dapat disusun beberapa rumus untuk diterapkan pada berbagai kejadian, seperti: Banyaknya sifat beda Macamnya gamet Banyaknya kombinasi F2 Banyaknya fenotip dalam F2 Banyaknya macam genotip dalam F2 1 2 3 4 n 8 16 2n 64 256 (2n)2 9 27 81 3n 18

Ratio Fenotip (F2) Hibrida Normal Menurut Mendel. Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2 Dihibrida 9: 3: 3: 1 n= 2, jumlah gamet = 4 Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8 Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n(n) = jenis sifat berbeda (hibridanya). Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat "Sama Dominan"; percobaan pada bunga Antirrhinum majus. 19

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL Sebenarnya masih mengikuti hukum Mendel ———> alel berinteraksi. Dikenal beberapa bentuk ———> Ratio fenotip F2 1. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam ——> 9 : 3 : 3 : 1 2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——> 15 : 1 Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit. 3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria maroccana ———> 9 : 3 : 4 4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum———> 12 : 3 : 1 5. Gen Komplementer ———> 9:7 Penyakit bisu tuli pada manusia 20

Contoh soal monohibrid Warna mata pada manusia merupakan sifat menurun,bila H adalah warna mata hitam dominan terhadap warna mata biru, bila terjadi perkawinan antara laki-laki bermata hitam yang mempunyai ibu bermata biru menikah dengan perempuan bermata hitam heterozygot,maka: .buatlah diagram persilangannya dan tentukan prosentase anak I perempuan bermata biru dan anak II laki-laki bermata hitam 21

Contoh soal monohibrid Suami istri masing-masing karier untuk albino menikah dan mempunyai 4 orang anak, berapa kemungkinan lahirnya: a.anak I perempuan normal? b. 3 anaknya albino dan 1 anaknya normal? c. anak II albino? d. semua anaknya normal, kecuali nomor 2 albino? 22

Contoh penyimpangan semu Persilangan 2 tanaman gandum, yang satu bersekam putih, yang lain bersekam hitam.Biji-biji F1 mempunyai sekam hitam,sedangkan F2-nya 418 hitam,106 kelabu, 36 putih. Tentukan: A.Diagram persilangannya mulai parental B. tuliskan genotip dari tanaman F2 yang berbiji putih dan hitam. 23

Contoh soal penyimpangan semu Berapa % kah munculnya ayam walnut dan ayam bilah dari persilangan: A. rrPP x RrPp B. Rrpp x rrpp C. RrPp x rrpp (test cross=uji silang) Genotip Rose (mawar): R_pp Genotip Biji (Pea) : rrP_ Genotip walnut (sumpel) : R-P- (interaksi gen dominan Genotip single (bilah) : rrpp (interaksi gen resesif 24

rrPP x RrPp RP Rp rP rp RrPP walnut RrPp rrPP pea rrPp