3 1 2

NOVIA DILLA PUTRI MITHA AYU ANNISA RAHMAH NOVIA DILLA PUTRI MITHA

XII IPA 3 MEMPERSEMBAHKAN

Thalasemia

PENGERTIAN Thalassemia merupakan penyakit keturunan, penderita tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal, karena itu sel darah merah akan mudah rusak bahkan hinga 3-4 kali lebih cepat dari pada sel darah merah yang normal.  Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari. Maka penderita Thalassemia senantiasa membutuhkan pasokan darah dari luar.

PENGERTIAN Sulit memproduksi homoglobin maka akan menyebebkan anemia, pembesaran limfa, dan pebesaran tulang pipi.

PENYEBAB Adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan HB, karena sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala thalasemia ini.

JENIS BERDASARKAN PEMBENTUKAN RANTAI GLOBIN Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah : Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) : thalasemia ini mengalami kerusakan di rantai globin alfa. Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) : thalasemia ini mengalami kerusakan di rantai globin beta. Beta – Thalasemia sering ditemukan pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Jenis BERDASARKAN GEJALA thalasemia Thalasemia mayor (sifat gen dominan) adalah penyakit dengan tanda gejala terlihat jelasnya adalah penurunan akan kadar HB dalam darah sehingga menyebabkan penderitanya mengalami anemia. Dampaknya dalam darah ini maka sel darah merah (eritrosit) cepat rusak dan umur eritrosit lebih pendek. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai  terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang danf acies cooley(batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras)

Jenis Berdasarkan Gejala 2. Thalasemia minor Individu  hanya  membawa  gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah denganthalasemia  minor  juga Kemungkinan  25%  anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan Untuk itulah pentingnya juga kita melakukan screening pra nikah, nasehat perkawinan dalam bidang kesehatan untuk mencegah penyakit-penyakit yang diturunkan orang tua kepada anak-anaknya kelak. Ini juga termasuk cara pencegahan thalasemia pula.

Penurunan gen

Anemia Karena penderita mengalami gangguan atau tak mampu memproduksi hemoglobin maka pasokan sel darah merah semakin berkurang maka perlu dilakukan transfusi darah secara rutin.

Kelainan sel darah merah

Pembesaran limfa Fungsi limfa untuk membersihkan sel darah merah yang rusak. Penderita thalassemia terlalu banyak sel darah merah yang rusak, jadi kerja limfa lebih berat akibatnya limfa membesar.

Pembesaran limfa

Pembesaran limfa

Pembesaran tulang pipi Tulang muka yang merupakan tulang pipi berfungsi untuk memproduksi sel darah merah. Penderita thalassemia, akan membuat tulang pipih berusaha untuk memperoleh sel darah merah sebanyak-banyaknya, sehingga tulang pipih membesar.

Pembesaran tulang pipi

Thalasemia pada anak Kecacatan fisik pada penderita thalasemia

Gejala Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni : Wajah pucat Insomnia atau susah tidur Tubuh mudah merasa lemas Berkurangnya nafsu makan Tubuh mudah mengalami infeksi Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Gejala Lain Dari Penyakit Thalasemia Yakni Bentuk tulang terlihat Terlihat seperti mengalami kelelahan Tubuh tidak dapat berkembang Sesak nafas akut

Diagnosis Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi  tidak pasti, terutama untuk alfa-thalasemia. Karena itu diagnosis biasanya  berdasarkan kepada  pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Pengobatan Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat Penderita  yang  menjalani  transfusi,  harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pengobatan Transplantasi sumsum tulang merupakan prosedur dimana sumsum tulang yang rusak digantikan dengan sumsum tulang yang sehat. Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengganti sel-sel darah yang rusak .Transplantasi sumsum tulang dapat menggunakan sumsum tulang pasien sendiri yang masih sehat atau dari orang lain. Efek samping transplantasi sumsum tulang cukup besar. dilakukan pada pasien yang belum mengalami kelebihan zat besi yaitu pada anak anak. penolakan sumsum tulang belakang oleh tubuh penerima sering terjadi bahkan menyebebkan kematian

Transplantasi sumsum tulang belakang

Pencegahan Pada  keluarga  dengan  riwayat  thalasemia  perlu  dilakukan  penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap  thalasemia  yang  mendapat  pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak  mereka  memiliki  kemungkinan  sebesar 25 persen  untuk  menderita thalasemia

terimakasih