ALIFANDI ACHMAD GARDADIEN PRADNYA DILA DARA NURSANTI SINDROM TURNER ALIFANDI ACHMAD GARDADIEN DURRABIDA ZAHRAS PRADNYA DILA DARA NURSANTI XII IPA 3

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya.

Sindrom gejala turner Perawakan pendek Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting Rambut Rendah Rendah-set telinga Reproduksi sterilitas Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang) Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi

Peningkatan berat badan, obesitas Perisai berbentuk jantung dada Dipersingkat metakarpal IV (tangan) Kuku kecil Karakteristik wajah fitur Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi Coarctation aorta Miskin perkembangan payudara Horseshoe ginjal Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin. Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.

Sejarah sindrom turner Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa. Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.

Diagnosis sindrom turner Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Pengobatan sindrom turner Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh: Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita. Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.