created by group 1 AIDA AINUTAJRIANI ANDYA WULANSARI ANNA ASHARIANA STIKES MEGA REZKY MAKASSAR DIPLOMA III MEDICAL LAB TECH CLASS 1B 2014/2015 created by group 1 AIDA AINUTAJRIANI ANDYA WULANSARI ANNA ASHARIANA DEVI PURNAMA NINGSIH EGIN REGINA FANI FALENTIN Presentation Medical Biology Lecturer by Mr A. Zulkifli AS

DASAR – DASAR GENETIKA MANUSIA CLICK NEXT

DEFINISI GENETIKA Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang apa yang diturunkan dari suatu generasi ke generasi berikutnya dan bagaimana cara pewarisan/penurunan tersebut. Secara umum, genetika berusaha menjelaskan material apa saja yang membawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan dan bagaimana informasi itu ditransmisikan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

sejarah perkembangan genetika Genetika ini telah lama dikenal manusia, misal oleh orang Yunani Purba. Di Mesir dan Syria sejak lama telah dilakukan percobaan guna mencari hasil panen/produksi tanaman, yang lebih baik (yakni dengan cara “selection”).

Di Mesir dilakukan seleksi untuk mencari bibit/benih gandum dan di Syria terhadap bibit kurma. Dasar percobaan mereka masih lemah, karena sifat keilmiahannya belum tampak. Mereka belum mengetahui sifat herediter yang menurun ke generasi berikutnya.

nucleic acid Asam nukleat adalah makromolekul biokimia yang kompleks, berbobot molekul tinggi, dan tersusun atas rantai nukleotida yang mengandung informasi genetik. Asam nukleat yang paling umum adalah Asam deoksiribonukleat (DNA) and Asam ribonukleat (RNA). Asam nukleat merupakan biopolimer, dan monomer penyusunnya adalah nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen, yaitu sebuah basa nitrogen heterosiklik (purin atau pirimidin), sebuah gula pentosa, dan sebuah gugus fosfat.

deoxyribonucleic acid Asam deoksiribonukleat (ADN/DNA) berperan sebagai materi genetik yang memiliki struktur heliks ganda. DNA sebagai polimer yang terdiri dari tiga komponen utama: fosfat, gula deoksiribosa, dan 4 basa nitrogen yaitu adenine, guanine, timin dan sitosin. Keempat basa ini terdapat berpasangan , antara basa purin dan pirimidin. Adenine akan selalu berpasangan dengan timin melalui dua jembatan hydrogen dan guanine akan selalu berpasangan dengan sitosin melalui tiga jembatan hydrogen.

ribonucleic acid Asam ribonukleat (ARN/RNA) merupakan bahan genetik dan berperan utama dalam ekspresi genetik. RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain.

kromosom kromosom merupakan komponen utama inti yang mengandung bahan informasi genetik. Kromosom tersusun atas benang - benang kromatin dan tiap serabut kromatin dipercaya mengandung satu molekul DNA. Sebagai penyusun kromosom, serabut - serabut kromatin mengandung nukleosom yang berupa bangunan - bangunan yang memiliki pola berulang. Nukleosom ini terbentuk oleh gabungan DNA dengan protein inti khusus yang disebut histon yang memiliki diameter sekitar 11 nm dan panjang 5,5 nm. Molekul histon membentuk inti yang dikelilingi oleh molekul DNA dengan ketebalan 2 nm, menghasilkan superheliks kidal dengan diameter 10,8 nm.

Jumlah diploid kromosom yang ada dalam sel somatic manusia normal adalah 46. Sedangkan sel kelamin mempunyai 23 kromosom.

Abnormalitas Struktur Kromosom Abnormalitas dari Jumlah Kromosom Dua kromosom dapat berdeviasi dari pola yang normal baik karena kromosom terlalu sedikit atau banyak, yaitu kelainan numerik atau dimana masing-masing kromosom abnormal yaitu kelainan struktural. 1 Abnormalitas Struktur Kromosom 2 Abnormalitas dari Jumlah Kromosom

Non disfungsi Translokasi Delesi Duplikasi Inversi 1 Abnormalitas Struktur Kromosom 2 Abnormalitas dari Jumlah Kromosom Non disfungsi Translokasi Delesi Duplikasi Inversi

Monosomi Trisomi Polisomi. Anenploidi kompleks. 1 Abnormalitas Struktur Kromosom 2 Abnormalitas dari Jumlah Kromosom Monosomi Trisomi Polisomi. Anenploidi kompleks.