TUGAS presentasi BIORE KELAINAN GENETIK DOWN SYNDROM OLEH KELOMPOK 6

Down Syndrome...???

DEFINISI Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu Sindrom Down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang ditemukan oleh Down. Nama Down Syndrome sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon Down dari Inggris

Apa penyebabnya? Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan(diwariskan). Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom seluruhnya. Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu, karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.

FAKTOR-FAKTOR TERJADINYA SINDROM DOWN A. GENETIK B. UMUR IBU E. INFEKSI DAN KELAINAN KEHAMILAN C. UMUR AYAH F. AUTOIMUN DAN KELAINAN ENDOKRIN PADA IBU D. RADIASI

KLASIFIKASI DOWN syndrom Trisomi 21 Mosaicism Translokasi Robertsonian

GEJALA DAN CIRI-CIRI NYA profil wajah kempes Telinga berbentuk kecil abnormal kemampuan berlebihan untuk memperpanjang sendi (hyperflexibility) Bintik putih pada iris (Brushfield spot) Mata miring ke atas leher pendek Gigi anomali Lidah lebih besar Cacat jari kelima ruang lebar antara jempol kaki dan kedua lebih pendek dari tinggi normal Bagian belakang kepala rata (Flattening of the back of the head), Mata sipit karena adanya tambahan lipatan kulit sepanjang kelopak mata, Alis mata miring ( slanting of the eyelids), Telinga lebih kecil, sehingga mudah terserang infeksi

Lanjut... Mulut yang mungil, lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Otot lunak, anak-anak down syndrom mempunyai otot yang lemah. Persendian longgar (loose ligament ), Tangan mungil, ruas jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali Di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simiancrease Kaki yang mungil, telunjuk dan ibu jari yang cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang di ikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang.

TERAPI PADA PENDERITA DOWN SINDROM Terapi wicara Terapi Okupasi Terapi Remedial Terapi kognitif Terapi sensori integrasi Terapi snoefzelen Terapi Fisik (Physio Theraphy) Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Terapi Craniosacral Terapi Gen

Komplikasi yang Bisa Terjadi Pada Sindrom Down Pertumbuhan yang lambat, kesulitan untuk belajar dan berbicara Penyakit jantung kongenital Kecacatan pertumbuhan perut Mudah terjangkit penyakit Masalah pendengaran dan penglihatan Gangguan fungsi Tiroid Kanker

PENCEGAHAN MEDIS Prenatal Diagnosis Test skrining Diagnostic tes Amniosentesis dilakukan antara 12 dan 20 minggu kehamilan. Villus Sampling Chorionic (CVS) dilakukan antara 8 dan 12 minggu. Perkutan umbilical Darah Sampling (PUBS) dilakukan setelah 20 minggu.

Resti refiani anwar Tika ratna sari Resky putri Umi atiyah Rita dewi Vheny alvionita Rizka dwiyanti Yeni oktavia sari Siti salasiah Yetty oktavia sari Sri dewanti sigalingging Yuniar rahma Sri wahyu utami