GENETIKA PEWARISAN SIFAT

Anggota : 1. Adam Syuhada 1313024002 2. Dhoni Agung Riayadi 1313024020 3. Kinasih Cahyono 1313024046 4. Ovi Resja Saputri 1313024066 5. Tirta sari 1313024086 PENDIDIKAN BIOLOGI 2013

Kromosom

Bentuk Bentuk Kromosom dan kariotipe

Kromosom Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis ( sel tubuh, kecuali sel kelamin ) mengandung satu sel kromosom yang diterimanya dari kedua induk/orang tua. Kromosom-kromosom yang berasal dari induk betina bentuknya serupa dengan yang berasal dari induk jantan, maka sepasang kromosom ini disebut kromosom homolog. Karena itu sepasang kromosom dalam sel tubuh disebut haploid (2n). Gamet hanya mengandung separoh dari jumlah kromosom yang terdapat didalam sel somatis, karena itu jumlah kromosom dalam gamet dinamakan haploid ( n ). Satu stel kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom.

Kromosom lanjutan.... Kromosom dibedakan atas autosom ( kromosom tubuh ) dan kromosom kelamin ( kromosom seks ). Contoh : lalat buah ( Drosophila melanogaster ) yang sering digunakan untuk penyelidikan genetika mempunyai 8 kromosom, terdiri dari 6 autosom dan 2 kromosom kelamin. Manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 autosom dan 2 kromosom kelamin.

Kromosom manusia sendiri berjumlah 46 buah atau 23 pasang Kromosom manusia sendiri berjumlah 46 buah atau 23 pasang. Dan untuk membantu mengidentifikasinya maka pasangan kromosom tersebut diberi nomor dari 1-22, sedangkan untuk pasangan kromosom terakhir yang merupakan kromosom jenis kelamin diberi nama kromosom X dan Y. Kromosom jenis kelamin ini nantinya akan menentukan apakah seorang individu tersebut berjenis kelamin perempuan (mempunyai kromosom XX) ataupun laki-laki (mempunyai kromosom XY).

Kromosom X merupakan salah satu dari 2 kromosom jenis kelamin pada manusia. Kromosom X ini terdapat pada 1 dari 23 pasang kromosom lainnya di setiap sel manusia. Kromosom X terdiri dari sekitar 155 juta DNA dan itu kurang lebih menggambarkan 5 % dari total jumlah DNA didalam sel.

Kromosom Y Kromosom Y merupakan kromosom yang hanya terdapat pada laki- laki dan terdiri dari sekitar 58 juta DNA yang menggambarkan kurang lebih 2 % dari total DNA dalam sel. Sama seperti pada kromosom X, karena para peneliti juga dapat mempunyai metode yang berbeda untuk proses identifikasi gen dalam kromosom Y ini, maka jumlah pasti gennya juga dapat berbeda, tetapi diperkirakan dalam kromosom Y ini mengandung antara 70-200 gen.

Tabel Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup No Nama Makhluk Hidup Jumlah Kromosom Sel Tubuh (2n) Sel Kelamin (n) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Manusia (Homo sapiens) Orang utan (Pongo pygmaeus) Simpansee (Pan troglodytes) Anjing (Canis familiaris) Kucing (Felis domestica) Kuda (Equus caballus) Kodok (Xenopus laevis) Lalat buah (Drosophila melanogaster) Padi (Oryza sativa) 46 buah 48 buah 78 buah 38 buah 64 buah 36 buah 8 buah 12 buah 23 buah 24 buah 39 buah 19 buah 32 buah 18 buah 4 buah 6 buah

. Jumlah Gamet pada Berbagai Genotipe Individu Macam Gamet 1 2 3 4 5 6 7 8 BB BBKK BBKKMM Bb BbKK BbKk BbKKMm BbKkMm 1 macam 2 macam 4 macam 8 macam B BK BKM B dan b BK dan bK BK, Bk, bK, dan bk BKM, BKm, bKM, dan bKm BKM, BKm, BkM, Bkm, bKM, bKm, bkM, dan bkm

GEN

Pembelahan Sel 1.Mitosis Gamet betina setelah dibuahi oleh gamet jantan akan bersifat diploid (2n) dan dinamakan zigot. Mitosis berlangsung dalam beberapa fase yakni interfase, profase, metafase dan telofase

Pembelahan Sel lanjutan..... a). Interfase : sel siap membelah, tetapi belum memperlihatkan kegiatan membelah,inti sel nampak keruh, lambat laun nampak benang-benang kromatin yang halus. b). Profase : benang-benang kromatin makin pendek, sehingga menjadi tebal dan terbentuklah kromosom-kromosom. Tiap kromosom lalu membelah memanjang (ini disebut dengan Kromatid ) dan dinding inti mulai menghilang. Sentriol ( bentuk seperti benang dalam sitoplasma )juga membelah. c). Metafase : kromosom-kromosom menempatkan diri dibidang tengah dari sel. d). Anafase : sentromer membelah dan kedua buah kromatid memisahkan diri dan bergerak menuju ke kutub sel yang berlawanan. ( tiap kromatid memiliki sifat keturunan yang sama dan sejak itu juga kromatid tersebut berlaku sebagai kromosom baru ). e). Telofase : ditiap kutub sel terbentuk stel kromosom yang identik. Serabit gelendong inti lenyap dan dinding inti terbentuk lagi, kemudian plasma sel terbagi 2 bagian dan proses ini disebut sitokinese.

Pembelahan Sel lanjutan... 2.Meiosis Reproduksi seksual mencakup pembentukan gamet-gamet ( gametogenesis ), dan pembuahannya ( fertilisasi ). Gamet besifat haploid (n) tetapi berasal dari sebuah sel induk diploid (2n).

Meosis I Profase I Di antara tahap-tahap meiosis, profase I membutuhkan waktu paling panjang sehingga dapat dibagi lagi menjadi beberapa tahap, yaitu leptonema, zigonema, pakinema, diplonema, dan diakinesis. Leptonema (leptoten) Seperti halnya pada profase awal mitosis, pada tahap meiosis yang paling awal ini tiap kromosom telah mengalami penggandaan menjadi kromatid kembar. Namun, kenampakan kromosom jika dilihat menggunakan mikroskop cahaya masih seperti benang tunggal yang tipis memanjang. Di sepanjang kromosom dijumpai sejumlah kromomir, berupa butiran-butiran padat dengan interval yang tidak beraturan.   Zigonema (zigoten) Tiap kromosom homolog (kromosom paternal dan maternal) berpasang-pasangan membentuk struktur bivalen. Proses berpasangannya sendiri dinamakan sinapsis. Oleh karena tiap kromosom telah mengalami penggandaan menjadi dua kromatid kembar, maka pada tiap bivalen terdapat empat kromatid kembar. Kompleks empat kromatid ini disebut tetrad.

Meosis lanjutan... Pakinema (pakiten) Pada pakinema kromosom untuk pertama kalinya dapat dilihat sebagai struktur yang telah mengalami penggandaan (bivalen atau tetrad). Peristiwa penting lainnya pada tahap ini adalah terjadinya pindah silang (crossing over), yaitu pertukaran materi genetic antara kromatid paternal dan kromatid maternal pasangannya. Diplonema (diploten) Secara visual tempat terjadinya pindah silang dapat dilihat sebagai struktur yang dinamakan kiasma (jamak = kiasmata). Kecuali pada daerah-daerah kiasma ini, pasangan-pasangan kromatid Nampak mulai saling memisah.

Meosis lanjutan.... Diakinesis Kiasma bergeser ke ujung kromosom sehingga tempat ini sekarang tidak harus merupakan tempat terjadinya pindah silang. Tiap kromatid anggota tetrad makin memendek, menebal, dan bergerak ke arah bidang tengah sel. Nukleolus dan dinding nukleus menghilang. Mikrotubul / benang spindel yang keluar dari sentriol nampak kian memanjang dan akhirnya melekat pada kinetokor. Metafase I Struktur tetrad nampak makin jelas di bidang tengah sel. Di sinilah konfigurasi kromosom meiosis paling mudah dibedakan dengan kromosom metafase mitosis. Pada metafase mitosis tidak dijumnpai adanya struktur tetrad, tetapi hanya ada biad yang terdiri atas dua kromatid kembar.

Anafase I Anggota tiap pasangan kromosom homolog (yang masing-masing terdiri atas dua kromatid kembar) bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan. Dalam hal ini sentromir belum membelah sehingga kedua kromatid kembar masih terikat satu sama lain.  Telofase I Anggota tiap pasangan kromosom homolog telah mencapai kutub sel yang berlawanan. Dinding nukleus mulai terbentuk kembali. Kadang-kadang telofase I diikuti oleh sitokinesis dan interfase singkat (tanpa penggandaan kromosom), tetapi seringkali langsung diteruskan ke meiosis II.

Meosis II a. Profase II : serabut-serabut gelendong terbentuk lagi b. Metafase II : sentromer-sentromer menempatkan diri ditengah sel c. Anafase II : sentromer dari tiap kromosom membelah, kromatid- kromatid memisahkan diri dan bergerak ke kutud yang berlawanan dan merupakan kromosom. d. Telofase II : berlangsung sitokenese lagi, diikuti dengan terbentuknya dinding inti.

GAMETOGENESIS 1. Gemetogenesis pada hewan tingkat tinggi ( juga pada manusia ) a.Spermatogenesis Sel-sel primordial diploid didalam testis membelah mitose berkali-kali dan membentuk spermatogonium . selama pertumbuhannya sei ini membentuk sel spermatosit primer (diploid ) yang kemudian membelah secara meiosis. Hasilnya berupa dua buah sel spermatosit sekunder yang masing-masing haploid. Selanjutnya akan mengalami meiosis II dan menghasilkan 4 spermatid haploid. Selama proses maturasi terbentuklah bagian seperti ekor dan tiap spermatid menjadi gamet jantan yang dinamakan spermatozoon (spermatozoa ).

Gametegenesis Lanjutan... b.Oogenesis Sel primordial diploid dalam ovarium (oogonium) mengalami pertumbuhan menjadi oosit primer (masih diploid ). Pada meiosis I jumlah kromosom separoh/dibagi, kemudian sel membelah menjadi sebuah sel besar (oosit sekunder ) dan sebuah sel kecil ( badal kutub primer ). Badan kutub mengalami degenerasi (sangat mundur) dan tidak ikut mengambil bagian dalam pembuahan. Pada meiosis II dari oosit dihasilkan 2 buah sel tak sama besar, yang besar disebut ootid dan yang kecil disebut badan kutud sekunder. Setelah mengalami pertumbuhan, ootid menjadi gamet betina yang dinamakan sel telur atau ovum. Sel telur yang dibuahi menjadi zigot ( bersifat diploid) yang kemudian berkembang menjadi janin melalui mitosis berkali-kali.

Gametosis pada tumbuh-tumbuhan tingkat tinggi Proses gametogenesis pada tumbuh-tumbuhan bunga ( angiospermae ) a. Mikrosporogenesis : gametogenesis yang berlangsung didalam bagian jantan dari suatu bunga yang disebut kepala sari atau antera dan menghasilkan seploid. Sebuah serbuk sari. Sebuah sel induk mikrospora diploid dalam antera mula-mula mengalami meiosis I dan menghasilkan sepasang haploid. Meiosis II menghasilkan 4 mikrospora haploid yang berkelompok menjadi satu. Tiapmakrospora mengalami karyokinese intinya membelah biasa), sehingga memiliki 2 inti haploid. Sebuah inti dinamakan inti saluran serbukan dan yang lain disebut inti generatip. Setelah terbentuk serbuk sari, inti generatip membelah secara mitosis tanpa disertai sitokinese dan terjadilah 2 inti sperma. Inti saluran serbuk sari tidak membelah. Dengan demikian makan sebutir serbuk sari yang telah masak mengandung 3 inti masing-masing haploid, yaitu sebuah inti saluran serbuk sari dan dua buah inti sperma.

.Megasporogenesis : gametogenesis yang berlangsung didalam bagian betina dari suatu bunga yang disebut bakal buah atau ovarium dan menghasilkan kandung lembaga. Sebuah sel induk megaspora diploid dalam ovarium mengalami meiosis I, menghasilkan 2 sel haploid. Dan meiosis II menghasilkan 4 megaspora haploid yang terletak berderet. 3 megaspora mengalami degenerasi dan mati. Sebuah megaspora yang tertinggal dan masih hidup mengalami pembelahan kromosom secara mitosis tiga kali berturut-turut tanpa diikuti pembelahan plasma. Hasilnya berupa sel besar (kandung lembaga muda) yang mengandung 8 inti haploid dan kandung lembaga ini dikelilingi oleh kulit (integumen), tetapi diujungnya terdapat sebuah liang (mikrofil) sebagai tempat jalan masuknya saluran serbuk sari kedalam kandung lembaga

Tiga dari 8 inti tersebut menempatkan diri didekat mikrofil, tetapi 2 diantaranya mengalami degenerasi. Inti yang ketiga berkembang menjadi sel telur. Tiga buah inti lainnya (antipoda) bergerak kearah yang berlawanan, tetapi kemudian mengalami degenerasi pula. Sisanya dua inti ( inti kutub) kemudian bersatu ditengah kandung lembaga dan terjadilah sebuah inti diploid ( 2n). Kini kandung lembaga yang sudah masak (megagametofit) telah siap dibuahi.

Fertilisasi.. suatu proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sel mani (sperma) untuk menghasilkan zigot, yang kemudian berkembang menjadi embrio atau janin suatu organisme (makhluk hidup). Proses pembuahan ini umum terjadi pada hampir semua jenis organisme. Ada dua jenis fertilisasi yaitu fertilisasi eksternal (di luar tubuh) dan fertilisasi internal (di dalam tubuh).

Fertilisasi eksternal: fertilisasi eksternal adalah proses pembuahan ovum oleh sperma terjadi di luar tubuh organisme betinanya, seperti dialami oleh golongan ikan dan katak. Organisme ini selalu mengeluarkan telur- telurnya dalam jumlah banyak, untuk mengatasi banyak gangguan di sekelilingnya dari faktor alam maupun binatang pemangsa.

Fertilisasi internal : fertilisasi internal adalah proses pembuahan ovum oleh sperma terjadi di dalam tubuh organisme betinanya, sehingga lebih aman dari gangguan faktor luar, tersimpan di dalam rahim organisme betinanya. Hanya saja perkembangan ovum yang telah dibuahinya dapat bermacam-macam, misalnya ada yang mengalami ovovipar (telur menetas menjadi bayi di luar tubuh betinanya, seperti terjadi pada golongan serangga dan burung), ovovivipar (telur menetas menjadi bayi sewaktu akan ke luar dari tubuh betinanya, seperti terjadi pada golongan kadal), dan vivipar (melahirkan bayi atau anak, seperti terjadi pada golongan hewan menyusui).

Fertilisasi manusia lanjutan... Selama hubungan seksual, pria dapat ejakulasi, atau melepaskan air mani ke dalam vagina perempuan. Ada sampai 150 juta sperma dalam air mani dalam ejakulasi tunggal. Sperma melakukan perjalanan ke tuba fallopi untuk memenuhi telur, namun, sperma memiliki beberapa tantangan besar ke depan untuk menyelesaikan perjalanan ini. Misalnya, sperma harus menyelesaikan perjalanan ini dalam waktu 12-48 jam telur yang sedang berovulasi atau sperma akan mati.

Lanjutan.. Hanya sekitar 1.000 sperma yang tersisa. Setelah sperma menuntun sampai uterus, menghadapi tantangan memilih tuba fallopi yang benar. Ada dua saluran telur, dan hanya satu berisi telur. Sperma yang memilih tuba fallopi yang benar akhirnya akan mencapai sel telur. Proses ini, ejakulasi untuk sisa sperma mencapai sel telur, memakan waktu sekitar 20 menit. Hanya ada selusin sebelah kiri sperma sedikit yang benar-benar membuat ke telur. Sisa sperma mulai mengelilingi telur, dan mereka berlomba untuk menjadi yang pertama dan satu-satunya untuk benar-benar sperma membuahi sel telur.

Lanjutan… Setiap kepala sperma mulai melepaskan enzim untuk kerusakan membran telur, lapisan luar telur. Setelah sperma pertama menembus melalui membran telur, telur akan mulai memancarkan sinyal listrik. Lihat, saya katakan listrik mengisi udara ketika dua menjadi satu! Sinyal listrik akan memicu kantung kecil yang terletak tepat di bawah membran telur, butiran kortikal, untuk melepaskan isinya ke ruang sekitarnya telur. Reaksi ini akan mendorong sisa sperma kembali. Dalam waktu 48 jam, sisa sperma akan mati.

Lanjutan… Ketika telur ditembus oleh sperma, membagi sekali lagi dan hasilnya hanya dalam satu set informasi genetik. Telur bertemu dengan sperma, dan mereka menggabungkan informasi genetik mereka bersama-sama. Ketika dua bergabung, proses pembuahan selesai, dan telur yang dibuahi sekarang disebut zigot.

Fertilisasi tumbuhan… Serbuk sarin biasanya jatuh diatas putik (stigma ) dengan perantara angin,serangga atau manusia. Peristiwa ini disebut penyerbukan . beberapa saat kemudian serbuk sari tumbuh dan membentuk saluran serbuk yang memanjang dan masuk ke dalam tangkai putik (stylus). Di dalam saluran serbuk sari itu terdapat 3 inti haploid, yaitu inti saluran serbuk terdapat didepan , sedang kedua inti sperma mengikuti dibelakang. Saluran serbuk sari memasuki ovarium lewat mikrofil. Kedua inti sperma masuk ke kandung lembaga. Salah satu intin sperma bersatu dengan sel telur dan membentuk zigot diploid yang merupakan hasil persatuan dari dua inti kutub. Ini menghasilkan inti triploid (3n) yang setelah mengalami pembelahan berkali-kali akan membentuk jaringan putih lembaga (endosperm ). Jadi endosperm itu besifat triploid

Lanjutan… Oleh karena itu disinin terjadi 2 kali pembuahan, yakni antara inti sel sperma dengan inti sel telur, dan inti sel sperma hasil persatuan dua inti kutub, maka pembuahan pada tumbuh-tumbuhan berbunga (angiospermae) dinamakan pembuahan ganda.

Info -Info Hasil studi baru menunjukkan bahwa pria yang merokok lebih sering kehilangan kromosom Y dalam sel-sel darah dibandingkan dengan pria bukan perokok dan semakin berat rokok yang mereka gunakan makin sedikit kromosom Y yang mereka miliki. Kehilangan kromosom Y ini menjelaskan kenapa perokok pria berisiko lebih tinggi terserang kanker dibandingkan perempuan perokok, kata para peneliti dalam hasil studi yang dipublikasikan dalam jurnal Science.

Info –Info.... Kaitan dengan Kanker Hilangnya kromosom Y dalam darah hanya sedikit berhubungan dengan kejantanan, meski kromosom itu berhubungan dengan seks. "Kromosom Y terlibat lebih banyak dari penentuan seks dan reproduksi," kata Forsberg. Sebaliknya, ia menjelaskan, lenyapnya kromosom ini kemungkinan berkaitan dengan penjelasan mengapa pria punya risiko kanker lebih tinggi akibat merokok dan yang lainnya ketimbang perempuan.