MUTASI KROMOSOM POKOK BAHASAN: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM: EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM: DILESI, DUPLIKASI, TRANSLOKASI, INVERSI

PENGANTAR Perubahan yang terjadi pada kromosom itu disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah kromosom), dan mutasi struktur kromosom (perubahan struktur kromosom).

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM PADA SAAT PEMBELAHAN SEL KROMOSOM DITARIK KEARAH KUTUB PEMBELAHAN OLEH BENAG SITIPLASMA BEBERAPA BAHAN KIMIA DAN FAKTOR FISIK DAPAT MENYEBABKAN PUTUSNYA BENANG SITOPLASMA PUTUSNYA BENAG SITOPLASMA MEMPENGARUHI JUMLAH KROMOSOM SEL ANAKAN SETELAH PEMBELAHAN

HAPLOID DAN DIPLOID Sel somatik eukariota pada umumnya bersifat diploid (2n), yaitu seluruh kromosomnya berpasangan Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan maka dikatakan bersifat haploid, dan jumlahnya dinyatakan secara umum dengan huruf n. Putusnya benang sitoplasma jumlah kromosom mengalami perubahan, dan perubahan ini dapat dibagi menjadi dua kelompok yaitu:EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI

EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI EUPLOIDI, bila perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan kromosom, sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n), yaitu 3n, 4n dan seterusnya ANEUPLOIDI, bila perubahan jumlah tidak terjadi pada seluruh pasangan kromosom Ada beberapa istilah (terminologi) untuk menggambarkan individu yang telah mengalami perubahan jumlah kromosom. Seandainya ada kromosom A, B, dan C yang tidak homolog maka keadaan haploidnya adalah (ABC) dan diploidnya adalah (ABC)(ABC),

Istilah-istilah untuk menyebut variasi dalam jumlah kromosom sel haploid (ABC)

PENYEBAB PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM kesalahan dalam replikasi kromosom pada fertilisasi pada waktu pembelahan awal zigot.

AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Abnormalitas jumlah kromosom tersebut biasanya berakibat pada penampilan dan produktivitas hewan. Pada manusia perubahan jumlah kromosom dapat menyebabkan berbagai macam kelainan bergantung pada kromosomnya.

Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (1). Sindroma Down (Down syndrome). Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down tahun 1866. Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom nomer 21, sehingga formula kromosom penderita sindroma down adalah 47, +21. Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara 800 kelahiran hidup. Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur. Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara 1000, usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45 tahun 1 dalam 50.

Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (2). Patau Syndrome. Ditemukan pertama kali oleh Klaus Patau pada tahun 1960. Formulanya adalah 47,+13. Rata-rata hanya dapat mencapai usia tiga bulan, frekuensinya 1 dalam 19.000 kelahiran hidup.

Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (3). Edwards Syndrome. Dilaporkan pertama kali oleh John H. Edward tahun 1960. Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom 18, sehingga formulanya 47,+18. Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000 kelahiran hidup. Survival time sekitar 4 bulan

ABERASI KROMOSOM TIDAK SELALU MERUGIKAN Kariotipe normal bukanlah jaminan bagi produktivitas tinggi. Sebaliknya kariotipe abnormal juga bukan merupakan indikasi rendahnya produktivitas dan rentan terhadap penyakit, sebab ternyata pada individu poliploid kadang-kadang juga dapat ditemukan adanya keunggulan. Berhubung dengan itu, maka banyak pula dilakukan usaha untuk membuat hewan atau tumbuhan poliploid. Poliploid dapat direkayasa dapat pula terjadi secara alami.

CONTOH PADA HEWAN DAN TUMBUHAN

JENIS POLIPLOID BERDASAR ASAL AUTOPOLIPLOID :perbanyakan kromosom dari satu jenis organisme ALLOPLOLIPLOID: penambahan jumlah kromosom karena hasil perkawinan dua jenis organisme (species berbeda), misalnya hasil perkawinan dua species hewan atau tumbuhan. AMFIPOLIPLOID: bila kedua jenis organisme tersebut diketahui maka biasanya dinamakan amfipoliploid.

Contoh amfipoliploid Hasil persilangan Brassica oleracea (kubis) dengan Raphanus sativus (radish), masing masing menyumbang 9 kromosom, sehingga formulanya adalah (9R + 9B). Contoh lain yang sudah banyak dikerjakan dan dikomersialkan adalah gandum dan kapas.

CARA MEMBUAT INDIVIDU ALLOPOLIPLOID Dahulu tanaman allopoliploid dihasilkan dari perkawinan atau penyerbukan konvensional Sekarang teknik yang digunakan adalah hibridisasi sel somatik. Sel-sel hibrid ini kemudian diberi perlakuan supaya tumbuh menjadi tanaman utuh.

ENDOPOLIPLOID Jenis poliploid lain yaitu endopoliploid. Endopoliploid terjadi bila sel diploid tertentu dari suatu individu dicegah mengalami pemisahan inti sel setelah kromosom terpisah, sehingga sel tidak akan membelah dan kromosomnya menjadi berlipat. Endopoliploid merupakan hasil dari adanya endomitosis.

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM Kromosom dapat putus secara alami, dapat pula terjadi karena banyak menerima radiasi baik sinar X maupun radiasi nuklir. Kromosom yang putus dapat menyambung kembali, hanya saja tidak selalu pada posisi yang sama atau bahkan menyambung pada kromosom lain.

DILESI Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom. Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung (Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.

Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada saat meiosis (metafase I) a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D

Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesi hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba individu seringkali tidak tahan terhadap suatu gangguan menimbulkan kelainan sejak lahir munculnya sifat resesif karena alel dominan pasangannya hilang atau disebut pseudodominan.

CONTOH KELAINAN GENETIK AKIBAT DILESI Sindroma del (5p) atau cat cry syndrome. Kelainan pada manusia disebabkan oleh delesi kromosom nomer 5 pada lengan pendek. Sindroma del(4p) Sindroma del (18q) Sindroma del(18p)

DUPLIKASI Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom. Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen. Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p). Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.

Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen D – G

TRANSLOKASI Translokasi terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain. Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain. Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatan Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.

Kromosom yang mengalami translokasi membentuk konfigurasi seperti perempatan.

TRANSLOKASI ROBERT Ada kelainan pada manusia yang disebabkan oleh sejenis translokasi yang disebut Roberrtsonian translocation. Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan pendek dua kromosom akrosentrik. Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan panjangnya panjangnya saling bergabung dan terbentuklah satu kromosom baru metasentrik atau subsentrik. Dampak yang sering muncul adalah keguguran, atau lahir cacat.

INVERSI Suatu segmen kromosom memiliki susunan terbalik. Pada waktu meiosis stadium profase juga akan terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan loop pada delesi ataupun duplikasi Inversi ada dua jenis yaitu inversi parasentrik bila sentromer terletak di luar loop, ini berarti sentromer terletak pada segmen yang mengalami inversi inversi perisentrik bila sentromer sentromer ada di dalam loop, berarti sentromer tidak dalam segmen yang mengalami inversi.

Konfigurasi kromosom yang mengalami inversi atau pembalikan segmen.