Perubahan sifat keturunan = mutasi Mutasi gen / point mutation alel a alel b Mutasi kromosom Perubahan kromosom
Mutasi gen Mutasi maju Mutasi balik Tipe yang biasa dijumpai mutan Mutan Tipe yang biasa dijumpai
Dasar molekuler mutasi Mutasi maju : penggantian pasangan basa Transisi : purin diganti purin (adenin, guanin) pirimidin diganti pirimidin (timin, sitosin) Transversi : purin diganti pirimidin atau sebaliknya
Tipe perubahan basa yang lain Delesi basa : menghasilkan susunan nukleotida yang berbeda Penyisipan basa : menghasilkan susunan nukleotida yang berbeda Inversi pasangan basa : menghasilkan susunan nukleotida yang berbeda
Pengaruh pada protein Silent : triplet mutan memberi kode asam amino yang sama: AGG CGG memberi kode asam amino arginin Sinonim : triplet memberi kode asam amino yang berbeda fungsi : AAA AGA : lysin menjadi arginin, tapi keduanya merupakan asam amino dasar Mutasi missense : menghasilkan asam amino yang berbeda / tak berfungsi Mutasi nonsense : menghasilkan kodon pemutus, sehingga sintesis protein berhenti CAG (glisin) UAG (berhenti) Frameshift : penambahan atau delesi pasangan basa yang bukan kelipatan 3, sehingga menyebabkan pergeseran pembacaan kerangka
Mutasi balik Kodon sama: AAA (lysin) GAA (glutamin) AAA (lysin) Kodon ekuivalen: UCC (serine) UGC (sistein) AGC (serine)