PENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL PERTEMUAN III PENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL Macam-macam pengembangan pewarisan Mendel : Semidominansi (Dominansi tdk penuh) 2. Gen letal (dominan letal & resesif letal) 3. Alel ganda 4. Golongan darah

SEMIDOMINANSI Pada semidominansi (dominansi tidak penuh) memperlihatkan adanya sifat intermediet yang ditentukan oleh genotip heterozigot Apabila individu-individu heterozigot saling disilangkan, maka akan didapatkan perbandingan fenotip yang menyimpang dari perbandingan fenotip yang diperoleh dari pewarisan Mendel.

SEMIDOMINANSI :THALASEMIA Thalasemia : Keadaan di mana sel darah merah (eritrosit) pecah (lisis). Eritrosit berbentuk tidak teratur (bulan sabit), hemoglobin sedikit, kemampuan mengikat oksigen sedikit, sel darah putih jumlahnya meningkat, hati & limpa bengkak. Pada darah terdapat gen Hb yg berfungsi membentuk haemoglobin, namun seri alelnya menentukan pembentukan macam haemoglobinnya

INTERMEDIATE :THALASEMIA Alel HbA merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin A, sehingga sel darah merah (eritrosit ) mempunyai bentuk normal. Adapun alel HbS merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin S, sehingga sel darah merah berbentuk abnormal yaitu berbentuk bulan sabit Dengan demikian individu yang mempunyai genotip HbAHbA = normal HbSHbS = Thalasemia mayor (eritrosit bulan sabit) HbAHbS = Thalasemia minor (eritrosit normal & bulan sabit)/ normal tapi kadang-kadang anemia berat

fenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada dominansi Ct : anemia sel sabit Genotip HbAHbS merupakan kodominan yang artinya masing-masing alel menentukan suatu fenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada dominansi

Ita Puspitasari

ThAThS = Thalasemia minor Normal : Thalasemia = 50% : 50% Contoh soal : Seorang laki-laki penderita thalasemia minor (ThAThS) menikah dengan wanita normal (ThAThA). Buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan kondisi anak-anak mereka (F1) P ♂ ThAThS X ♀ ThAThA Thalsemia minor Normal Gamet ThA ThA ThS F1 ThAThA = normal ThAThS = Thalasemia minor Normal : Thalasemia = 50% : 50%

RAMBUT KERITING Rambut keriting bersifat dominan terhadap rambut lurus Rambut keriting = KrKr Rambut berombak = Krkr Rambut lurus = krkr

Contoh soal : Seorang pria Jawa berambut hitam keriting menikah dengan seorang gadis Belanda yang berambut pirang lurus. Jika H merupakan gen pembawa sifat rambut hitam dan h merupakan pembawa sifat rambut pirang, Kr pembawa sifat keriting dan kr pembawa sifat lurus, H dominan terhadap h (dominansi penuh) dan Kr dominan terhadap kr (semi dominansi/intermediete) maka buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan warna dan keadaan rambut pada anak-anak mereka (F1)

Hitam Keriting Pirang lurus P ♂ HHKrKr X ♀ hhkrkr Hitam Keriting Pirang lurus Gamet H h Kr kr F1 ♂ ♀ HKr hKr Hkr hkr HHKrKr Hitam keriting HhKrKr HHKrkr Hitam berombak HhKrkr hhKrKr Pirang keriting hhKrkr Pirang beromak HHkrkr Hitam lurus Hhkrkr Pirang berombak hhkrkr Pirang lurus Htm krt : Htm brmbk : Htm lrs : Prng krt :Prng brmbk : Prng lrs 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1

GEN LETAL gen letal : apabila gen dalam keadaan homozigotik (baik homozigot dominant maupun homozigot resesif) individunya akan letal (mati), sehingga perbandingan genotip dan fenotipnya akan menyimpang dari perbandingan Mendel. Gen dominan letal :dlm keadaan homozigot domina individu akan mati Ct : Brakhifalangi Brakhifalangi : keadaan di mana jari-jari ssorg pendek (tulang-tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu)

GEN LETAL DOMINAN Genotif BB = letal (mati) Genotif Bb = brakhifalangi Genotif bb = normal GEN RESESIF LETAL Gen resesif letal :dlm keadaan homozigot resesif individu akan mati Ct : Ichtyosis congenita Ichtyosis congenita : keadaan di mana kulit kering dan bertanduk, pd permukaan tubuh ada bendar-bendar berdarah (biasanya bayi meninggal dalam kandungan)

GEN LETAL Genotif II & Ii = normal P ♂ Ii X ♀ Ii (normal) (normal) Genotif ii = letal (mati) Genotif II & Ii = normal P ♂ Ii X ♀ Ii (normal) (normal) G I I i i F1 II = normal Ii = normal ii = Ichthyosis congenita → letal Perbandingan genotip = 1 : 2 Perbandingan fenotip = semua normal

ALEL GANDA Alel ganda : apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel. Banyaknya kemungkinan kombinasi genotip dapat dicari jika banyaknya alel ganda dalam satu seri diketahui. n ( n+1) 2 Keterangan n = banyaknya alel Contoh alel ganda : Thalasemia

Antigen dalam eritrosit Golongan Darah ABO Landsteiner membagi sistem golongan darah ABO menjadi tiga golongan yaitu golongan darah A, B, dan O berdasarkan adanya agglutinogen (antigen) yang terdapat pada eritrosit dan agglutinin (antibodi/zat anti) yang terdapat pada serum darah. Golongan darah (fenotip) Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum A Anti-B B Anti-A AB A & B - O Anti-A & Anti-B

Individu yang mempunyai golongan darah B Dari tabel di atas tampak bahwa individu yang memiliki antigen A tidak memiliki anti-A melainkan mempunyai anti-B di dalam serum. Individu yang demikian mempunyai golongan darah A. Individu yang mempunyai golongan darah B mempunyai antigen B dan anti-A. Apabila antigen A bertemu dengan anti-A dan antigen B bertemu dengan anti-B, maka darah akan menggumpal sehingga akan dapat mengakibatkan kematian pada individu yang menerima darah. Golongan Darah ABO

Berdasarkan hal tersebut maka individu yang bergolongan darah A tidak dapat mentransfusikan darahnya kepada individu yang bergolongan darah B, demikian pula sebaliknya. Adapun individu yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen B, tetapi mempunyai anti-A dan anti-B di dalam serum darah, maka individu tersebut mempunyai golongan darah O. Selanjutnya individu yang mempunyai antigen-A dan antigen-B, tetapi tidak mempunyai anti-A maupun anti-B di dalam serum, maka individu tersebut mempunyai golongan darah AB. Golongan Darah

Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti pertama kali oleh F Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti pertama kali oleh F.Bernstein pada tahun 1925. Pada penelitian yang dilakukan oleh beliau diketahui bahwa ada gen I berperan dalam pembentukan suatu molekul protein (isoagglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah, sedangkan seri alelnya menetukan antigen yang dibentuk, yaitu alel IA menentukan pembentukan antigen –A dan alel IB menentukan pembentukan antigen-B. Individu yang tidak memiliki alel IA dan IB melainkan hanya memiliki alel i saja, maka individu tersebut tidak akan memiliki antigen-A dan antigen-B. Golongan Darah ABO

Golongan Darah ABO Interaksi antara alel IA , IB dan I akan menyebakan terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB, dan O Golngn darah (fenotip) Antigen dalam eritrosit Zat anti serum Alel kromosom Genotip O - A & B I ii A B IA IAIA / IAi IB IBIB / IBi AB IA, IB IAIB

Golongan Darah MN Berbeda dengan golongan darah sitem ABO, maka pada golongan darah sistem MN, serum atau plasma darah manusia tidak mengandung zat anti-M maupun anti-N. Dengan demikian golongan darah sistem MN tidak penting dalam transfusi darah, karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M, sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN .

Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu : Golongan Darah MN Golongan darah (fenotip) Antigen dalam eritrosit Alel dalam kromosom Genotip M LM LMLM N LN LN LN MN M & N LM & LN LMLN Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940 menemukan antigen baru yang dinamakan faktor Rh (Rhesus). Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu : Rh posistif (Rh+). Individu yang mempunyai Rh+ berarti individu tersebut memiliki antigen –Rh di dalam eritrositnya, sehingga apabila darahnya dites dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya menggumpal. Individu yang demikian memiliki genotip RR atau Rr

Golongan Darah RH b. Rh negative (Rh-). Individu yang mempunyai Rh- berarti individu tersebut tidak memiliki antigen Rh di dalam eritrositnya, sehingga eritrosit tidak menggumpal pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh. Individu yang mempunyai Rh- memiliki genotip rr Dari ketiga sistem golongan darah di atas, maka sistem golongan darah ABO dan sistem golongan darah Rh mempunyai arti yang penting dalam klinik terutama masalah inkompatibilitas golongan darah ABO maupun Rh bagi pasangan suami istri.

INKOMPATIBILITAS Perkawinan kompatibel (sesuai/cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu tidak bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandungan Ct : Laki2 gol darah B menikah dg perempuan gol darah A Perkawinan inkompatibel (tdk sesuai/tdk cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandungan Ct : Laki-laki gol darah A menikah dg perempuan gol darah O

F1 IAIB = golongan darah AB (antigen A, antigen B, tdk ada zat anti) KOMPATIBILITAS Kompatibel P ♂ Gol. B X ♀ Gol. A IBIB IAIA (antigen A) Gamet IB IA F1 IAIB = golongan darah AB (antigen A, antigen B, tdk ada zat anti) Tidak ada masalah

F1 IAi = golongan darah A (antigen A) INKOMPATIBILITAS Inkompatibel P ♂ Gol. A X ♀ Gol. O IAIA ii (zat anti A, anti B) Gamet IA i F1 IAi = golongan darah A (antigen A) Zat anti A ibu akan bertemu dengan antigen bayi Inkompatibel (terjadi keguguran berkali-kali)

Contoh : Golongan Darah Inkompatibel sistem Rh Seorang wanita dengan gol darah Rh- (rr) jika menikah dengan laki-laki dg gol darah Rh+ (RR), maka akan memiliki bayi dengan gol darah Rh+ (Rr). Darah bayi yg mengalir ke tubuh ibunya (mlli plasenta) membawa eritrosit yg mengandung antigen Rh. Serum dan plasma darah akan distimulir untuk membentuk anti Rh, shg darah ibu yg mengalir kembali ke tubuh bayi telah mengandung anti Rh.

Contoh : Golongan Darah Inkompatibel sistem Rh Eritrosit bayi byk mengandung anti Rh yg menyebabkan eritrosit rusak (hemolisis) dan bayi anemia. Untuk kelahiran pertama biasanya bayi selamat (anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu masih sedikt) , namun kehamilan yg berikutnya anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu makin banyak dan kerusakan eritrosit bayi semakin besar shg bayi bisa menderita eritroblastosis fetalis (biasanya bayi mati dlm kandungan).

Contoh : Golongan Darah P ♂ Rh+ X ♀ Rh- RR rr (zat anti Rh) Gamet R r F1 Rr = golongan darah Rh+ (antigen Rh) Antigen Rh bayi menstimulus terbentuknya anti Rh di tubuh ibu, anti Rh akan merusak eritrosit bayi (eritroblastosis utk kehamilan ke-2 dst) Inkompatibel (bayi mati dlm kandungan/ lahir kemudian mati)

Contoh : Golongan Darah Diketahui bahwa seorang laki-laki yang mempunyai golongan darah O,M, Rh- (genotip ii LMLM rr) menikah dengan seorang perempuan yang mempunyai golongan darah A, N, Rh+ (genotip IAi LNLN Rr), bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya ?

Contoh : Golongan Darah P  ♂ ii LMLM rr X  ♀ IAi LNLN Rr Gamet i LM r IA LN R IA LN r i LN R i LNr F1 IAi, LMLN Rr = golongan A, MN, Rh+ IAi, LMLN rr = golongan A, MN, Rh-, ii, LMLN Rr = golongan O, MN, Rh+ ii, LMLN rr = golongan O, MN, Rh-

LATIHAN SOAL Bagaimana jika seorg laki-laki gol darah O menikah dg wanita gol darah A? 2. Seorang artis RA baru saja melahirkan bayi Y. Tetapi sang suami Z meragukan kalau si bayi adalah anaknya. Apalagi di sebuah acara intertaiment di TV si RA sdg digosipkan dekat dengan seorang aktor S dan pengusaha B. Coba analisa dari segi golongan darah, jika diketahui : golongan darah RA = A, M, Rh- golongan darah Z = AB, M, Rh- golongan darah Y = O, M, Rh- golongan darah S = O, MN, Rh- golongan darah B = O, M. Rh-

Apa yang terjadi jika seorang wanita gol darah O, Rh- menikah dengan seorang pria gol darah A, Rh+ ? INKOMPATIBEL ATAU KOMPATIBEL????

TERIMA KASIH