HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE SITI NURFITRIA NIM 126070100111027

OUTLINE LATAR BELAKANG RUMUSAN MASALAH TUJUAN PEMBAHASAN

LATAR BELAKANG Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang, namun unik. Sering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa Apabila tidak terdiagnosa, pasien bisa terancam kematian di sepanjang umurnya apabila secara tidak sengaja memakan makanan yang mengandung fruktosa atau mendapat regimen yang mengandung fruktosa secara perenteral ketika masuk ke suatu klinik atau rumah sakit

LATAR BELAKANG (2) Penyakit ini juga penting diketahui khalayak umum terutama kaum ibu, karena apabila si ibu bapak ternyata carrier dan tidak tahu bayinya menderita HFI akan fatal akibatnya ketika mulai masa pengenalan makanan ke bayi. Maka perlu bagi semua orang khususnya kalangan medis untuk mengetahui lebih dalam tentang HFI

RUMUSAN MASALAH Bagaimana mekanisme terjadinya HFI ? Bagamana cara yang tepat untuk diagnosa dan terapi pasien HFI ?  

TUJUAN Mengetahui definisi HFI. Mengetahui epidemiologi HFI. Memahami mekanisme terjadinya HFI. Mengetahui dan memahami diagnosa HFI. Mengetahui dan memahami terapi HFI.  

PEMBAHASAN EPIDEMIOLOGI HFI DEFINISI HFI DIAGNOSA HFI TERAPI HFI MEKANISME HFI DEFINISI HFI EPIDEMIOLOGI HFI DIAGNOSA HFI TERAPI HFI

DEFINISI HFI HFI adalah penyakit keturunan yang berpotensi fatal yang disebabkan oleh tidak optimalnya fungsi enzim aldolase B di liver.(Cox, 2002) HFI adalah kelainan metabolik yang tidak umum, bercirikan gejala mual, muntah, tidak enak badan, nyeri substernal, keringat berlebih, tremor, kejang, koma yang terjadi setelah memakan makanan yang mengandung fruktosa.(Cronblath et al., 1963)

DEFINISI (2) HFI adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi aldolase B di liver, usus kecil, ginjal dan bercirikan gejala mual, muntah dan hipoglikemi setelah memakan fruktosa dan segera diikuti terjadinya sirosis. (Gitzelmann et al, 1983 dalam Kajihara, Susumu et al. 1990)

EPIDEMIOLOGI Di USA prevalensi diperkirakan 1/20.000 sedangkan di Eropa tengah 1/26.000 (www.emedicinemedscape.com) Menurut Wong, 2009 (dalam Bouteldja dan Timson, 2010), insiden HFI antara 1/30.000 sampai 1/20.000 pada bayi baru lahir di Eropa Studi di Swiss dan UK menunjukkan frekuensi HFI pada kelahiran hidup 1 diantara 20.000 (Cox, 2002)

MEKANISME HFI Mutasi di gen aldolase B Perubahan asam amino Penurunan stabilitas atau aktivitas katalitik aldolase B Ketidakmampuan memetabolisme fruktosa

Lanjutan… Mutasi yang tersering adalah A149P

Metabolisme Fruktosa Normal

Patogenesis HFI

DIAGNOSA HFI Bukan hal yang mudah, terutama pada bayi Pada bayi diagnosa awal dibuat berdasarkan gejala yang ditampakkan ketika terpapar makanan yang mengandung fruktosa menjadi muntah, konvulsi, letargi, iritabilitas. “intravenous fructose challenge” dan pengukuran langsung aktivitas aldolase pada sampel biopsi hepar

Lanjutan… Seringkali diagnosis baru bisa ditegakkan pada remaja ketika dia dilaporkan sering menderita “alergi makanan” berulang Pasien dewasa yang tidak terdiagnosa akan menimbulkan masalah di kemudian hari ketika mereka secara tidak sengaja mendapat terapi fruktosa parenteral ketika masuk klinik karena penyakit yang lain

Lanjutan… Pada pasien dewasa, untuk diagnosa awal HFI, selain gejala yang timbul setelah mengkonsumsi fruktosa seperti disebutkan di atas, juga biasanya gigi mereka begitu bersih cara yang paling mudah lainnya adalah “hydrogen (H2) breath test”, untuk tahu adanya malabsorbsi fruktosa, namun tidak spesifik diagnosis HFI lengkap membutuhkan tes gula darah, studi enzim, tes genetika, tes fungsi ginjal, tes fungsi liver, biopsi hati, tes asam urat dan urinalisis

TERAPI HFI menghindari makanan yang mengandung fruktosa, sukrosa dan sorbitol (kurang dari 40 mg/kg per hari) makanan yang harus dihindari penderita HFI meliputi buah-buahan, sirup jagung, gula, gula bubuk, madu, soda, minuman berenergi, air dengan perasa, susu manis, makanan yang mengandung sorbitol.

Lanjutan… Untuk mengurangi komplikasi yang terjadi pada penderita HFI seperti terapi untuk gout, glukosa untuk hipoglikemia Hati-hati memberi terapi pada pasien HFI karena sukrosa dan sorbitol sering digunakan sebagai coating tablet dan menjadi komponen penting sirup atau suspensi.

Lanjutan… Untuk pencegahan, hendaknya orang tua dengan banyak anggota keluarga yang memiliki kebiasaan tidak menyukai makanan manis hati-hati dalam masa menyapih bayinya dan tanggap ketika terjadi gejala hipoglikemia setelah bayi diperkenalkan fruktosa Pasien dewasa hendaknya menggunakan gelang bertuliskan dia menderita HFI terutama ketika melakukan perjalanan jauh. Sehingga ketika terjadi suatu hal tidak terduga dan diharuskan masuk rumah sakit, kejadian fatal akibat pemberian fruktosa, sukrosa atau sorbitol dapat dihindari.

TERIMA KASIH…