SIMBOL SILSILAH

RAGAM PENYAKIT GENETIK PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK Jumlah ragamnya banyak, masing-masing kasusnya sedikit Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum Mendel Resiko kerabat tinggi PENYAKIT POLIGENIK/MULTIFAKTORIAL Banyak dijumpai Pola pewarisan tidak jelas Resiko kerabat rendah-sedang

RAGAM PENYAKIT GENETIK PENYAKIT KROMOSOMAL Pada umumnya jarang Pola pewarisan tidak jelas Biasanya resiko kerabat rendah PENYAKIT MUTASI SEL SOMATIK Mungkin ada gambaran “mosaik” Menyebabkan neoplasia/keganasan PENYAKIT GEN MITOKHONDRIA Pola pewarisan”maternal”atau sporadic

PEWARISAN PENYAKIT MONOGENIK Penyakit Autosom Dominan Penyakit Autosom Resesif Penyakit Lengket-X Dominan Penyakit Lengket-X Resesif Penyakit Lengket-Y

Pengertian dasar Gen dominan ditandai dg huruf besar, misal: A Gen resesif ditandai dengan huruf kecil, misal: a Penyakit yg melibatkan defek protein struktural (bukan enzim) umumnya diwariskan secara dominan Penyakit genetik yg disebabkan defisiensi protein enzim hampir semua bersifat resesif

Contoh 1: Sepasang gen aa menghasilkan protein x dg aktiivitas 1000 unit, tiap alel menghasilkan 500 unit, Misal kebutuhan normal 900 unit, bila salah satu gen mutasi shg tdk produktif maka hasil protein x total hanya 500. Hasil ini tdk cukup utk kondisi normal shg menimbulkan penyakit shg gen mutan pengaruhnya dominan dan ditandai huruf besar A

Contoh 2 Sepasang gen normal AA mampu menghasilkan enzim dengan aktivitas 3000 unit berarti satu alel A menghasilkan 1500 unit. Misal kebutuhan normal tubuh hanya 1200 sedang gen yg mengalami mutasi (alel a) akan menghasilkan 100 unit Bila salah satu mutasi (Aa) hasil total 1600 unit masih mencukupi kebutuhan Bila keduanya mutasi (aa) hasilnya 200 unit tdk memenuhi kebutuhan shg terjadi penyakit Penderita tentu mempunyai gen aa homozigot resesif dg ditandai huruf kecil

Penyakit Autosom Dominan Penderita hanya perlu satu alel dominan, individu heterozigot telah tampak gejalanya Ind homozigot lebih parah dp ind heterozigot Ind sakit paling tidak mempunyai salah satu orang tua yg sakit

Pewarisan Autosom Dominan Ind yg tak sakit tidak akan mewariskan gen abnormal Lelaki dan perempuan peluang terkena sepadan Penyakit dpt diwariskan oleh kedua jenis kelamin Generasi penerus langsung dpt terkena Pewarisan lelaki ke lelaki terjadi

Penyakit Autosom Resesif Setiap ind sakit adalah homozigot resesif Kedua orang tua paling tidak membawa satu alel gen mutan resesif Ind dg satu alel resesif tidak ada gejala Frekuensi penyakit ini meningkat dg adanya perkawinan keluarga (consanguin / inbreeding)

Pewarisan Autosom Resesif Lelaki dan perempuan peluang terkena sepadan Kedua orang tua dari penderita adalah pengemban sifat (carrier) Dua per tiga diantara sdr kandung penderita adalah pengemban sifat Perkawinan antar kerabat meningkatkan kejadian gangguan yg jarang terjadi

Penyakit Lengket-X Resesif Hanya terjadi pada lelaki krn hanya punya satu gonosom X (hemizigot) Pewarisan lewat perempuan pengemban sifat (carrier) Pewarisan lelaki ke lelaki tidak terjadi Semua anak perempuan dari lelaki penderita adalah pengemban

Penyakit Lengket-X Resesif Lelaki penderita akan mewariskan ke semua anak perempuannya sebagai pengemban, tapi tidak terjadi ke anak lelakinya Perempuan pengemban akan berpeluang mewariskan kondisinya ke separuh anak lelakinya, separuh anak perempuannya akan sebagai pengemban

Penyakit poligenik Tidak hanya ditentukan oleh sepasang gen tetapi oleh beberapa/banyak pasangan gen Bila lingkungan ikut berpengaruh, disebut penyakit multifaktorial Karakter yg ditampilkan oleh banyak gen umumnya bersifat kuantitatif atau berjenjang misal: tinggi badan, tensi, kadar gula Karakter tampilan monogenik bersifat kualitatif: normal atau abnormal