Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003. pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib Dosen : Rosila Idris Departemen Biologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Indonesia Selemba 6, Jakarta Pusat

Genetika Populasi (1) Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakat Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya) Populasi --- ada beberapa hal penting : 1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi. 2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu populasi 3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi 4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi

Genetika Populasi (2) Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika populasi 1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasi dengan mengorbankan sifat resesif. 2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen yang relevan. 3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang lainnya.

Genetika Populasi (3) Beberapa persoalan............lanjutan 4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu penyakit genetik memperlihatkan suatu pola warisan yang khusus. 5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium (hubungan yang tidak seimbang). 6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?

Genetika Populasi (4) Sepasang alel A dan a, p = % alel alel A dalam pusat (gen pool), dan q = % alel-alel a pada pusat gen. Frekuensi perkawinan Frekuensi genotip Pria Wanita p A q a p2 AA pq Aa q2 aa

Genetika Populasi (5) AA Aa aa % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 AA Aa aa p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot dominan AA 2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan

Genetika Populasi (6) Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERG Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam frekuensi gamet atau zigot dari generasi ke generasi. Beberapa asumsi yang mendasari prolehan keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:

Genetika Populasi (7) Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG : Populasi tidak terbatas besarnya Melakukan perkawinan acak Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan emigrasi Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang lainnya Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.

Genetika Populasi (8) Frek. TT p2 Tt 2pq tt q2 genotip p4 2p3q p2q2 Frekuensi perkawinan dari populasi yang dapat mengecap rasa pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC - Pria Frek. TT p2 Tt 2pq tt q2 genotip p4 2p3q p2q2 4p2q2 2pq3 q4

Genetika Populasi (9) dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2 Bentuk Perkawinan Keturunan __________________________________________________________ Mother Father Frekuensi AA Aa aa AA AA p2 x p2 = p4 1(p4) AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2) aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2) Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2) Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3) aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3) aa aa q2 x q2 = q4 1(q4) Genotip hasil dari semua kemungkinan perkawinan p2 2pq q2

Genetika Populasi (10) Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1) Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2 p2 + 2pq + q2 = 1

Genetika Populasi (11) Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak, dapat dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DR H = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif TT Tt tt D H R 0.25 0.70 0.05 H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05) 0.49 = / = 0.05 TAK SEIMBANG TT Tt tt 0.36 0.48 aa H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16) 0.2304 = 0.2304 SEIMBANG

Genetika Populasi (12) Soal : 1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa penduduk asli di Amerika Tengah dan Utara Kelompok Populasi M MN N Amerika Tengah 86 53 29 4 Amerika Utara 278 78 61 139 Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok tsb. 2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi manusia. Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb, Berapakah frekuensi alel resesif.

Genetika Populasi (13) Soal lanjutan 3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan substansi Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap rasa PTC yang homozigot? 4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah yang heterozigot? 5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik mem- perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.

Genetika Populasi (14) 6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila dengan homosapiens? 7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? Data genotip mereka MM, 41; MN,38; dan NN, 21 8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.