PENGKAJIAN DAN KONSELING GENETIC, SERTA PERTUMBUHAN JANIN R BAYU KUSUMAH

Pengkajian dan Konseling Genetik Gangguan Genetik Konseling Genetik Gangguan Kromosom (penyebab gangguan perkembangan fisik atau kognitif)

Gangguan Genetik Gen : Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi protein Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi menjadi protein disebut gen fungsional Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

Penyebab Gangguan Genetik Mutasi : perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen Aneuploidi : jumlah abnormal kromosom pada individu (Monosom, trisomi, tetrasomi, dll) Delesi : Hilangnya bagian dari kromosom Duplikasi : duplikasi dari bagian kromosom yg menghaliskan jumlah ekstra materi genetik Inversi : pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah Translokasi : bagian kromosom telah di transfer ke kromosom lain

Jenis Gangguan Genetik Dominan Autosomal/gen tunggal : gangguan ini disebabkan ketika individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal Autosomal resesif : gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yg sama, satu dari setiap orang tua Sex-linked : gangguan dengan kromosom sek atau gen didalam nya Multifaktorial : gangguan dari hasil faktor genetik dan lingkungan

Penyakit Genetik Penyakit gen tunggal Penyakit dominan autosomal Penyakit resesif autosomal Gangguan terkait seks

Penyakit Gen Tunggal 100 : 1 kelahiran hidup

Penyakit Dominan Autosomal Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal Satu orang tua terkena dan satu normal maka anaknya 50% akan terkena Usia awitan penyakit sering lambat Ekspresi klinis sangat bervariasi Sering terjadi mutasi gen baru

Penyakit Dominan Autosomal Akondroplasia Hiperkolesterolemia familial Sferositosis herediter (anemia hemolitik) Penyakit huntington Sindrom marfan Penyakit ginjal polikistik dewasa

Penyakit resesif autosomal Gen : suatu autosomal Perempuan sama sering terkena dengan laki Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25 % pengidap, 25% normal

Penyakit Resesif Autosomal Albinisme (albino) Buta Warna Galaktosemia Anemia sel sabit

Kelainan Kromosom Jumlah kromosom yg abnormal Trisomi 21 (sindrom down) Trisomi 13 (Sindrom patau) Trisomi 18 (sindrom edwards)

Sindrom Patau

Gangguan Kongenital Oleh Lingkungan Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal Displasia : kelainan susunan atau formasi sel Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian tubuh akibat gaya mekanis

Malformasi

Penyebab Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia Proses infeksi Penyakit ibu Life Style

Konseling Genetik Pemeriksaan genetik Skrining Proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit dari tenaga kesehatan kepada mereka yg resti atau yg memiliki gangguan genetik yg bisa diwariskan kpd keturunannya Proses komunikasi yg berhubungan dengan kejadian kelainan genetik pada keluarga

Tujuan Konseling Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yg spesifik Menentukan pasangan-pasangan yang beresiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu Memberikan informasi tentang pemeriksaan yg dpt menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir

Sasaran Konseling Sedang hamil atau berencana hamil mempunyai riwayat : Gangguan genetik Cacat lahir : bibir sumbing Abnormalitas kromosom : sundrom down Retradasi mental Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang Wanita yg sulit hamil Wanita yg telah terpapar (ssinar x, radiasi, obat-obatan, alkohol, infeksi, dan perokok) yg bisa membahayakan bayi

Lanjutan….. Wanita resti (usia >35th) Wanita yg berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal Wanita yg sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya kemungkinan mengalami cacat lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah

Gangguan Kromosom (penyebab gangguan perkembangan fisik atau kognitif) Huntington Down Syndrom Retradasi Mental

Huntington Gangguan neurologis yg membunuh sel-sel di nucleus caudatus (bagian dari otak yg mengatur gerakan), menghancurkan sel-sel yg mengatur fungsi kognitif. Penyebab : ada lengan pendek kromosom 4 Triplet nukleotida (mutasi ekspansi)

Usia 30-40 (didominasi oleh pria) <20th disebut dengan juvenile Gejala Gangguan kepribadian Kognitif Kemampuan fisik Gangguan kontrol gerakan

Syndrom Down Gangguan kromosm 21 ekstra (47 XY, 21+ atau 47 XX) Terjadi pada 1 : 750 kelahiran hidup Terjadi pada wanita >35th yaitu 1 : 350 dan >45th 1 : 25

Gejala Ukuran fisik lebih kecil dari rata-rata Tonus otot yg buruk Kepala kecil Celah mata miring keatas Profil wajah datar Lipatan kulit tambahan pada sudut mata Mulut kecil Tangan kecil (jari-jari pendek) Jantung cacat bawaan Ketidakmampuan belajar IQ <50 Proses penuaan yg cepat

Efek Jangka Panjang DS Leukimia GERD Infeksi telinga Diabetes Hipotiroid Infeksi paru-paru Alzheimer

Retradasi Mental Skor IQ > 70 Faktor penyebab : sindrom down, fragile x syndrom

Kasus Skill Lab Akondroplasia (DD) (ayah akondroplasia dan ibu normal) Sindrom Marfan (M) (Ayah Sindrom Marfan dan ibu Normal) Down Syndrom (DS) (Ayah pembawa sifat dan ibu normal) Thalasemia (TH) (Ibu thalasemia mayor dan ayah normal) Albinisme (AB) (ayah Albino dan ibu pembawa sifat albino) Buta Warna (BW) (ayah buta warna dan ibu normal)

Pertumbuhan Janin

Introduction Zigot : tahap hidup pertama setelah sperma telah dibuahi telur, proses perkembangbiakan sebelum janin atau calon janin/embrio pada rahim perempuan Embrio : Dari dua sel sampai minggu 8 kehamilan, tahap perubahan penting pada tingkat sel. Janin : Dari minggu 8 kehamilan, tahap embrio berakhir dan tahap janin dimulai, Tahap ini adalah yang terpanjang, dan bayi akan dikenal sebagai janin sampai saat kelahirannya, antara minggu 38 dan 40 kehamilan.

Tahap Perkembangan Janin Tahap Pertama : ovum atau telur berumur 0-2 minggu hasil dari konsepsi belum menunjukkan bentuk pertumbuhan Tahap kedua : tahap ini disebut tahap embrionik, umur 3-5 minggu, pada tahap ini sudah berbentuk rancangan alat-alat tubuh Tahap ketiga : pada tahap ini mulai berbentuk janin, umur > 5 minggu dan sudah berbentuk manusia

Struktur Embrio dan Janin Zigot yg berkembang Masa embrio/kehamilan sekitar 9bln10 hari Embrio mendapatkan makanan dari plasenta Embrio dilapisi pembungkus : amnion, korion, sakus vittelinus Alantois

Selaput Pembungkus Embrio Amnion : selaput yg membatasi ruangan tempat terdapatnya embrio, dinding amnion mengeluarkan getah berupa ketuban (menjaga embrio tetap basah dan menahan goncangan) Korion : selaput yg berada diluar amnion, korion dan alantois akan berkembang membentuk pembuluh darah yg berhubungan dengan peredaran darah induknya dengan plasenta

Sakus Vitellinus (kantong kuning telur) : terletak diantara amnion dan plasenta, merupakan pemunculan sel-sel dan pembuluh darah yang pertama Alantois : terletak didalam tali pusat. berfungsi untuk respirasi, saluran makanan, dan eksresi. Waktu embrio berkembang akan epitelnya menghilang dan tinggal pembuluh darah penghubung embrio dan plasentaa

Anatomi Embrio

Tahap perkembangan embrio dan Janin 1 bulan (4minggu) : bagian kepala dan hati mulai terbentuk, sistem pencernaan sbg satu saluran sederhana, ada sebuah ekor yg khas, jaringan ekstra embrionik mulai muncul 2 bulan (8 Minggu) : Telinga, mata, jari-jari, mulut, hidung, dan tumit merupakan bentuk-bentuk tersendiri, tulang mulai dibentuk, sistem pencernaan dibentuk, sistem saraf, sistem sirkuler mulai berfungsi, adanya alat kelamin luar (belum bisa dibedakan JK nya)

3 Bulan (12 Minggu) : Ginjal, hati, tangan, lengan, tungkai, kaki, dan sistem pencernaan telah berkembang baik, alat kelamin luar pria dan wanita mulai dapat dibedakan, paru-paru mulai jelas, adanya gerakan-gerakan kecil dari janin 4 bulan (16 minggu) : detak jantung sudah dapat dirasakan, terbentuknya tulang-tulang diseluruh tubuh, kulit berkembang sepenuhnya, sudah dapat ditentukan jenis kelamin, munculnya alis, bulu mata dan rambut

5 bulan (20mgu): janin mulai mengenali lingkungan sekitar, mulai bisa merasakan berbagai sensani, alis mata dan rambut mulai tumbuh, yg terlihat transparan (belum memiliki pigmen), panjang janin 25cm. 6 bulan (24 minggu) : panjang 33cm dan berat 570 gram, sistem organ belum berfungsi sepenuhnya, posisi meringkuk (tangan didepan dagu dan kaki didepan dada), pergerakan tidak bebas, emosi ibu sama dengan emosi janin

Bulan 7 (28 minggu) : pembuluh darah kapiler dibawah kulit janin mulai dialiri darah, permukaan kulit yg tadinya jeriput perlahan-lahan menjadi halus dan licin, mata telah terbentuk sempurna begitupun telinga yg telah mampu mendengarkan. Kepala janin menjadi lebih kecil ketimbang tubuhnya (proporsional). Lemak mulai menumpuk, zat lemak yg disebut Verinix. Otak manusia akan mengalami masa keemasan pada usia ini, panjang bayi 37cm

Bulan 8 (32mgu) : semua indera pada janin mulai berfungsi, gerakan-gerakan janin mulai terasa dengan keras, janin telah terbentuk sempurna dan posisi kepala sudah berada dibawah (chepalic). Paru-parunya sudah sempurna dan plasenta mencapai kematangan. Panjang janin 45-50 cm dan beratnya 1,6kg, pada akhir bulan kedelapan aktivitas janin sudah sama dengan aktivitas ibunya.

Bulan 9 (36mgu) : gerakan janin mulai menurun karena ruangan semakin menyempit, namun pukulan dan tendangan kakinya masih kuat dirasakan. Panjang janin sekitar 51cm. Proses penulangan (osifikasi) pada tengkorak janin belum sepenuhnya mengeras, sutura masih teraba jelas. Pada minggu terakhir kehamilan, didalam saluran pencernaan janin ada kotoran berwarna hijau (mekonium), kotoran ini akan menghilang pada saat bayi dilahirkan

Tahapan Perkembangan Embrio dan Janin

Pengkajian pertumbuhan dan perkembangan janin Dimulai sejak awal hingga akhir kehamilan, sbg data dasar ; riwayat klien dan pemeriksaan fisik yg komprehensif Parameter subyektif pengkajian janin Parameter objektif pengkajian janin

Parameter subyektif pengkajian janin Taksiran partus Quickening : 16-22 minggu Perhitungan gerak janin -> akhir trimester 3

Metoda perhitungan gerak janin Sadovsky : selama 30-60’ 3x/hari (pagi, siang, malam)-> hitungan 12 jam. Jika gerakan > 3x dlm 1 jam kapanpun, hitungan diteruskan selama 6-12 jam. Jika dlm 12 jam gerakan < 4x -> indikasi gawat janin Cardiff count to ten : klien diminta melaporkan jika dalam 12 jam gerakan janin < 10 x

Lanjutan….. Modifikasi cardiff : meminta klien memilih waktu dalam sehari yg digunakan secara konsisten -> catat berapa lama merasakn 10x gerakan janin. Apabila tidak ada atau kurang makan segera lapor

Parameter Objektif Pengkajian Janin Evaluasi ukuran uterus tiap kunjungan -> taksiran berat janin DJJ -> dengan fetoskop sejak usia 17-22mgu, dgn laenec 20 mgu, dgn doppler 10-12 mgu usia gestasi Palpasi abdomen -> setelh 24-28 minggu, pertumbuhan uterus, posisi janin, gerakan janin, jumlah cairan ketubn, dan perkiraan berat janin Amnioskopi; evaluasi cairan amnion

Pengkajian Teknologi Indikasi Hipertensi Kronis PIH (Pregnancy Induced Hipertension) DM Riwayat kelahiran prematur Postmatur Tersangka pertumbuhan janin terhambat (PJT)

Alat yg digunakan USG CTG (cardiotocography)

Beberapa istilah Akselerasi : Peningkatan djj > 15 bpm berlangsung selama >15”, akibat gerakan atau stimulasi janin atau kontraksi Deselerasi : penurunan djj yg mulai lebih lambat 15-30” dari kontraksi uterus Frekuensi djj : Normal : 120-160 bpm Takikardi : 160-180 bpm Bradikardi : 100-120 bpm Gawat janin : <100 dan >180 bpm

Terima Kasih