TEORI DAN STRUKTUR SEL (Sub Bab : INTI & PEMBELAHAN SEL) Bagian II TEORI DAN STRUKTUR SEL (Sub Bab : INTI & PEMBELAHAN SEL) Bagian II. Pengemasan Kromosom, Jumlah dan Tipe Kromosom

KROMOSOM PERTAMA KALI DIGAMBARKAN OLEH STRAUSBERGER PADA TH 1875. ISTILAH “KROMOSOM” PERTAMA KALI DIGUNAKAN OLEH WALDEYER PADA 1888. WALDEYER MEMBERIKAN ISTILAH KROMOSOM (Chromo = warna; Soma = tubuh) karena afinitasnya yang kuat terhadap zat warna dasar. KROMOSOM DISUSUN OLEH BENANG-BENANG KROMATIN (CHROMATIN FIBERS). BENANG-BENANG TERSEBUT MENGALAMI PELIPATAN, PENGGULUNGAN DAN SUPER MENGGULUNG SELAMA PROFASE SEHINGGA KROMOSOM MENJADI LEBIH TEBAL DAN LEBIH PENDEK.

Sifat kimia kromatin atau kromosom Asal penelitian komposisi kimia dari inti : nanah + getah lambung (pepsin) mengandung sisa leukosit yang mati (ada inti)    diketahui bahwa inti tersebut mengandung senyawa fosfor dengan BM yang tinggi deoksiribosa (gula pentosa) asam fosfat basa nitrogen yang terdiri atas 2 tipe (purin dan pirimidin)

Komposisi kimianya dalam kromosom : Dari penelitian lanjut diketahui bahwa bahan inti yang penting mengandung asam nukleat yang berbentuk molekul yang panjang (DNA dan RNA). Komposisi kimianya dalam kromosom : DNA (deoxyribonucleic acid) 16 % RNA (ribonucleic acid) 12% Protein (histon dan nonhiston) 72% Semuanya membentuk benang-benang kromatin

Protein dalam inti = nukleoprotein yang tersusun atas : Protamin (yang mengelilingi DNA) Histon Nonhiston (banyak dalam sel-sel yang aktif) Enzym Jadi, kromosom tersusun atas 3 kelompok makromolekul : DNA double helix Nonhiston

Histon : Sekelompok molekul protein dengan BM rendah, banyak mengandung asam amino jenis lisin dan arginin Histon terbentuk pada waktu yang bersamaan dengan sintesa DNA (Fase S) Bedanya: histon disintesa di dalam sitoplasma yang selanjutnya dipindahkan ke dalam inti Fungsinya untuk mengemas DNA (nukleosom) menjadi serat + 30 nm yang disebut kromatin dan menghambat transkripsi sehingga DNA tidak aktif Histon mrpk protein struktural dari kromosom utk pengikat DNA, yg sbgn besar asam aminonya bermuatan positif shg membantu histon berikatan kuat dg DNA yg kaya muatan negatif

Pada eukaryotik : Histon terbagi menjadi histon H1 dan Histon nukleosomal (H2A, H2B, H3, H4) Histon nukleosomal : untuk pelipatan DNA menjadi nukleosom Nukleosom: unit dasar struktur kromosom satu nukleosom terdiri dari 146 pasangan basa DNA, terikat mengelilingi pusat 8 molekul histon/oktamer) Nonhiston : Banyak ditemukan pada sel-sel yang aktif.

PENGEMASAN KROMOSOM Kromosom tersusun oleh 3 kelompok makromolekul : DNA double helix Histon (lysin dan arginin) Nonhiston

Pada eukariot, komplek DNA-protein disebut sebagai kromatin. Merupakan struktur yang levelnya lebih tinggi dari pada kompleks DNA-Protein pada prokariot

Struktur kromatin didasarkan pada tahapan urutan pengemasan DNA DNA Eukariot Secara tepat dikombinasikan dengan sejumlah besar protein Kromosom-kromosom Eukariot Mengandung sejumlah besar DNA relatif terhadap panjang pemampatannya

(a) Nucleosomes (10-nm fiber) Dengan mikroskop electron Kromatin yang belum melipat tampak seperti untaian manik-manik Tiap “manik” dinamakan sebagai nukleosom yang merupakan unit dasar dari pengemasan DNA 2 nm 10 nm DNA double helix Histone tails His- tones Linker DNA (“string”) Nucleosome (“bad”) Histone H1 (a) Nucleosomes (10-nm fiber)

Dengan pengemasan : kromosom dari beberapa cm menjadi 1.2 mm DNA linker : wilayah DNA yang memisahkan tiap-tiap manik nukleosom, terdiri dari panjang yang bervariasi, tetapi umumnya + 60 pasangan basa DNA linker + manik-manik nukleosom mem-bentuk nukleosom yang mengandung + 200 pasangan basa.

Pada pengemasan tahap berikutnya terbentuk serat kromatin 30 nm Nucleosome 30 nm (b) 30-nm fiber

(c) Looped domains (300-nm fiber) Serat 30-nm, selanjutnya membentuk domain-domain lekukan membentuk serat hingga 300-nm fiber Protein scaffold 300 nm (c) Looped domains (300-nm fiber) Loops Scaffold

(d) Metaphase chromosome Pada kromosom mitosis: Domain-domain tersebut menggulung dan melipat membentuk kromosom yang karakteristik metafase 700 nm 1,400 nm (d) Metaphase chromosome

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM Kromosom terdiri dari dua struktur yg simetris  KROMATID Setiap kromatid mengandung Molekul DNA TUNGGAL Kromatid melekat satu sama lainnya oleh SENTROMER Selama profase dan kadang2 selama interfase, material kromososm tampak sebagai filamen tipis  KROMONEMA(TA) Bagian kromosom yg melekat ke spindel mitosis  SENTROMER Protein berbentuk cakram yg melekat pd sentromer  KINETOKOR Fungsi kinetokor adalah untuk memberikan pusat pemasangan mikrotubul bundaran kecil yg dipisahkan dari bagian kromosom lainnya oleh konstriksi sekunder  SATELIT ORGANISATOR Nukleolar merupakan konstriksi sekunder yg mengandung gen-gen yg aktif mengkode rRNS 18s dan 28s  nukleolus

HETEROKROMATIN DAN EUKROMATIN BAGIAN KROMATIN YG MEMADAT SAAT INTERFASE disebut HETEROKROMATIN, sedangkan bagian yang tidak MEMADAT/terentang disebut EUKROMATIN. HETEROKROMATIN TERWARNA LEBIH KUAT DIBANDINGKAN dengan EUKROMATIN PADA HETEROKROMATIN DNA TETAP DIKEMAS dengan KUAT dalam BENANG (FIBER) HETEROKROMATIN merupakan bagian DNA yang tidak AKTIF DITRANSKRIPSI (SINTESIS RNA) HETEROKROMATIN dapat BERSIFAT : ► KONSTITUTIF : PERMANEN MEMADAT DLM SELURUH TIPE SEL ► FAKULTATIF : HANYA MEMADAT PD TIPE SEL TTT SELAMA PERKEMBANGAN

Pada sel-sel interfase, hampir semua kromatin dalam keadaan sangat terentang yang disebut dengan eukromatin

JUMLAH DAN TIPE KROMOSOM Berdasarkan jumlah dalam satu set kromosom, sel-sel dibedakan atas : Haploid yaitu terdiri dari satu set kromosom, masing-masing tidak ada pasangannya Diploid yaitu satu set kromosom yang terdiri dari pasangan-pasangannya

Satu set kromosom haploid = genom Triploid Tetraploid Poliploid Dalam satu spesies: jumlah dan bentuknya tertentu dapat pula mengalami perubahan yang dapat disebabkan oleh kerusakan, gangguan waktu pembelahan sel sehingga menimbulkan variasi. Variasi dapat terjadi pada aspek jumlah dan struktur morfologi kromosom.

Variasi dalam jumlah menimbulkan 2 tipe perubahan : Euploidi Aneuploidi

EUPLOIDI Euploidi merupakan keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Sering dijumpai pada tumbuhan. Pada manusia dan hewan jarang ditemukan karena menimbulkan anomali berat dan fatal Individu ini ditandai dengan memiliki set kromosom (genom ) yang lengkap

(a).Monoploid (1 n) ABC*. Individu monoploid hanya mempunyai satu set genom. Istilah haploid lebih sering digunakan daripada monoploid (Namun sesungguhnya istilah haploid menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh individu diploid, sedangkan istilah monoploid sesungguhnya menggambarkan sifat suatu individu. Contoh : ganggan hijau biru, bakteri, virus, lumut hati, lebah madu betina, beberapa jenis kumbang).

(b).Diploid/ disomi (2n) AABBCC Merupakan keadaan set kromosom normal.

(c). Poliploid Trisomi (3n) AAABBBCCC * Tetrasomi (4n) Pentasomi (5n) dst… Kejadiannya dapat diinduksi dengan kolkhisin

Keterangan : * Umum nya steril Umumnya tanamannya lebih kekar Bagian-bagian tanaman (akar, batang, daun, bunga dll ) lebih besar Fertilitas kurang Tidak tahan terhadap hama dan penyakit Umumnya diupayakan untuk tanaman yang bukan biji sebagai sasaran panen, misal cabe, bunga anggrek, buah semangka, apel, anggur.

ANEUPLOIDI : Keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sel suatu organisme mengalami kekurangan atau kelebihan pada kromosom nomor tertentu. Individunya disebut aneuploid

Disomi (normal) 2n (ABC (ABC) Aneuploidi : Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) Nullisomi 2n-2 (AB) (AB) Pollisomi (ada tambahan) :

Pollisomi (ada tambahan) : Trisomi 2n + 1 (ABC) (ABC) (C) Doubletrisomi 2n + 1+ 1 (ABC) (ABC) (B) (C) Tetrasomi 2n + 2 (ABC) (ABC) (C) (C) Pentasomi 2n + 3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C) Sebab terjadinya : Hilangnya kromosom waktu mitosis dan meiosis Nondisjunction

Polyploidy vs. Aneuploidy

TIPE KROMOSOM DITENTUKAN BERDASARKAN POSISI SENTROMER MORFOLOGI KROMOSOM LEBIH BAIK DIPELAJARI PADA SAAT METAFASE DAN ANAFASE (KONTRIKSINYA MAKSIMUM) KARIOTIP ADALAH PENAMPAKAN TOTAL KARAKTER KROMOSOM (JML KROMOSOM, UKURAN RELATIF, POSISI SENTROMER, PANJANG LENGAN, KONSTRIKSI SEKUNDER DAN SATELIT) YANG MEMUNGKINKAN UNTUK DIIDENTIFIKASI KARIOTIP DITAMPILKAN DALAM SUATU DIAGRAM YANG MANA PASANGAN KROMOSOM HOMOLOG DIURUT BERDASARKAN UKURAN ATAU TIPE NYA

Kelebihan satu copy kromosom nomor 21 menyebabkan Down syndrome Kariotipe berikut memperlihatkan tiga kromosom nomor 21

Berdasarkan pada letak sentromer (suatu struktur yang menahan dua kromatid), dapat dibedakan beberapa tipe kromosom : 1. METASENTRIK  PANJANG KEDUA LENGAN KROMOSOM SAMA ATAU HAMPIR SAMA 2. SUBMETASENTRIK  PANJANG SALAH SATU LENGAN KROMOSOM TIDAK SAMA DENGAN LENGAN YANG LAINNYA 3. AKROSENTRIK  SALAH SATU LENGAN KROMOSOM AMAT PENDEK DIBANDINGKAN DENGAN LENGAN YANG LAINNYA 4. TELOSENTRIK  SENTROMER TERDAPAT PADA SALAH SATU UJUNG LENGAN KROMOSOM

TIPE KROMOSOM BERDASARKAN POSISI SENTROMER

Variasi pada morfologi kromosom : Perubahan pada morfologi berupa aberasi kromosom yang dapat terjadi secara : Intra : pada kromosom yang sama (defisiensi, duplikasi) Ekstra : pada dua kromosom