Phenylketonuria Zaima Amalia J 410 090 064.

Presentasi berjudul: "Phenylketonuria Zaima Amalia J 410 090 064."— Transcript presentasi:

1 Phenylketonuria Zaima Amalia J

2 What is Phenylketonuria????

3 Fenilketonuria  salah satu penyakit kelainan bawaan yang bersifat genetis dan terjadi mutasi gen sehingga metabolisme pada enzim fenilalanin hidroxilase terganggu dalam penguraian asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin

4 Gejala Bayi tidak ada gejala khusus
cenderung memiliki warna rambut, mata & kulit yang lebih terang terkadang tampak mengantuk & tak mau makan terdapat ruam kulit menyerupai eksim microcephalus terlihat gejala setelah beberapa bulan – 1 tahun

5 2. Retardasi mental 3. Hiperaktif 4. Agresif 5. Kejang dan tremor 6
2. Retardasi mental 3. Hiperaktif 4. Agresif 5. Kejang dan tremor 6. Pertumbuhan terhambat 7. Kulit, urin, dan nafas  bau tak sedap (> fenilalanin)

6 Diagnosis Urine  Tes skrining Kadar fenilketon >↑
Kadar tirosin <↓ Pada bayi baru lahir/3 hari/min. berumur 36 jam/24 jam stlh disusui  tes skrining  +/- Bayi + PKU  periksa ulang kadar fenilketon&tirosin secara kuantitatif Urine

7 Pengobatan  Diet rendah fenilalanin & tinggi tirosin
Minggu pertama pada bayi  diet ketat fenilalanin  perkembangan otak tetap normal Bayi < 4 bulan  ASI/susu rendah fenilalanin Bayi > 4 bulan  biskuit/makanan sesuai perkembangan bayi 0-2 tahun Sembuh

8 Kontrol fenilalanin&tirosin 0-3 tahun : setiap minggu
Diet setelah 2-3 tahun hanya dapat mengendalikan hiperaktivitas yang berat & kejang  diet seumur hidup Kontrol fenilalanin&tirosin 0-3 tahun : setiap minggu 3-7 tahun : 2 minggu sekali > 7 tahun : setiap bulan Ibu dengan PKU memiliki risiko > melahirkan bayi dengan PJB

9 Terima kasih… ^_^