Anemia dan Thalassemia: Pendekatan Klinis dan Pemeriksaan Laboratorium

Presentasi berjudul: "Anemia dan Thalassemia: Pendekatan Klinis dan Pemeriksaan Laboratorium"— Transcript presentasi:

1 Anemia dan Thalassemia: Pendekatan Klinis dan Pemeriksaan Laboratorium
Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat SpA (K)

2 Pucat atau pallor adalah keadaan kulit lebih putih dari biasanya.
Pucat secara umumnya mengenai seluruh badan, dan seringkali terlihat pada: 1. muka, 2. konjungtiva, 3. bagian dalam mulut, 4. telapak tangan /kaki, dan 5.kuku. Dorland WA. The American illustrated medical dictionary: a new and completed dictionary of the terms used in medicine, surgery, dentistry, pharmacy, chemistry, and the kindred branches with their pronunciation, derivation, and definition. Saunders; 1901.

3 PUCAT Beberapa etiologi pucat: Kulit putih yang normal Syok
Anemia (kehilangan darah, gizi buruk, penyakit kronis) ANEMIA = Kadar Hemoglobin (Hb) di bawah nilai normal Hb normal bervariasi bergantung umur Gejala  BUKAN Diagnosis  Jika memungkinkan, TEMUKAN etiologi Populasi Tidak anemia (g/dL) Anemia (g/dL) Ringan Sedang Berat Anak 6-59 bulan > 11.0 < 7 Anak 5-11 tahun > 11.5 < 8 Anak tahun > 12 Perempuan di atas 15 tahun (tidak hamil) Perempuan hamil > 11 Lelaki di atas 15 tahun > 13 Kriteria anemia berdasarkan WHO: World Health Organization. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assessment of severity.

4 KLASIFIKASI ANEMIA BERDASARKAN ETIOLOGI
Anemia karena produksi sel darah merah (SDM) berkurang Anemia karena meningkatnya penghancuran SDM (anemia hemolitik) Aplasia SDM Anemia aplastik Aplasia SDM kongenital Infeksi Eritroblastopenia transien Leukemia Eritropoesis tidak efektif Defisiensi besi, defisiensi folat Inflamasi kronik Gagal ginjal kronik Korpuskular Kelainan SDM (sperositosis) Kelanian enzim SDM (defisiensi G6PD) Hemoglobinopati (thalassemia) Ekstrakorpuskular Imun Isoimun Autoimun Idiopatik Anemia karena kehilangan darah Pendarahan Pendarahan gastrointestinal kronik Penyakit pendarahan bawaan

5 PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
Tanda-tanda yang dapat mengarah pada etiologi tertentu: Takikardia  proses akut dengan kompensasi buruk Laju nadi normal  proses kronik Kuning/Jaundice  proses hemolitik Splenomegali  anemia hemolitik bawaan, keganasan, hipertensi portal Penting untuk mengetahui: Masalah satu turunan sel (SDM) atau Masalah beberapa turunan sel (SDM, sel darah putih, trombosit) Untuk mengetahui tanda-tanda: Keterlibatan sumsum tulang Penyakit imunologi Penghancuran sel di perifer

6 PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
Anamnesis lengkap Diet: heme atau non-heme Riwayat keluarga Paparan lingkungan (Rumah dekat pabrik, dll) Gejala (sakit kepala, pusing, sesak nafas saat kerja keras, lemas, letih, gangguan emosi dan gangguan tidur) Lemas, letih Pemeriksaan fisis yang lengkap: Pucat akut/kronik Kuning Takikardia, takipnoe Hipotensi ortostatik Murmur ejeksi sistolik Glossitis, atropi papil pada lidah Splenomegali Jaundice Glossy tongue Oski FA. Hematology of infancy and childhood. Nathan DG, editor. Saunders; 1981.

7 PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
Pemeriksaan apusan darah tepi Hemoglobin Hematokrit SDM Indeks eritrosit: MCV,MCH MCHC RDW Hitung retikulosit Hitung jenis Apusan darah: Aniso-poikilositosis, pencil cell: ADB Hemolitik : eritrosit imatur/muda: Thalassemia mayor, SAO Sel blast: leukemia, metastasis tumor padat Pencil cell Sel blast Oski FA. Hematology of infancy and childhood. Nathan DG, editor. Saunders; 1981.

8 Eritrosit berinti Ovalositosis Sel Sabit
Metastasis sel Neuroblastoma: Pseudorosset

9 KLASIFIKASI ANEMIA BERDASARKAN MORFOLOGI SDM
Anemia Makrositik (MCV > 100 fL) Bayi baru lahir normal Post-splenektomi Penyakit hepar Obstructive jaundice Anemia aplastic Hipotiroid Anemia megaloblastik Anemia Normositik (MCV fL) Pendarahan akut Infeksi Gagal ginjal Penyakit hepar Keganasan Defisiensi besi fase awal Anemia aplastic Anemia diseritropoetik Anemia Mikrositik (MCV < 80 fL) Anemia Defisiensi Besi Thalassemia Infeksi kronik Malnutrisi Keracunan timbal Anemia sideroblastik Wintrobe MM. Anemia: Classification and treatment on the basis of differences in the average volume and hemoglobin content of the red corpuscles. Archives of Internal Medicine Aug 1;54(2):

10 Mikrositik hipokromik Makrositik hiperkromik
Normositik normokrom Mikrositik hipokromik Makrositik hiperkromik

11 ANEMIA MCV MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK Defisiensi besi
Thalassemia Infeksi kronik Keracunan timbal Defisiensi folat Defisiensi vit B12 Anemia aplastik Pre-leukemia Penyakit hepar Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology Sep 1;80(3):322-6.

12 Sekunder: infeksi, obat
ANEMIA MCV MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK Hitung retikulosit Meningkat Normal Cek bilirubin Meningkat Coombs Test Pendarahan Hemolitik Negatif Hbpati Defek membran Sekunder: infeksi, obat Positif Autoimun Isoimun Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology Sep 1;80(3):322-6.

13 Cek Leukosit & trombosit
ANEMIA MCV MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK Hitung retikulosit Menurun Cek Leukosit & trombosit Menurun Keganasan Anemia Aplastik Normal Murni aplasia SDM Diamond Blackfan Eritroblastopenia transien Meningkat Infeksi Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology Sep 1;80(3):322-6.

14 DIAGNOSIS DIFERENSIAL PADA ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROMIK
Defisiensi besi Inflamasi kronik Anemia sideroblastik Thalassemia SDM Mikrositik hipokromik Normositik atau mikrositik Dimorfik Serum iron Berkurang Meningkat Normal atau meningkat TIBC Normal Saturasi < 16% 10-20% 50-100% 30-100% Serum feritin Simpanan besi sumsum tulang Absen Sideroblas Absen atau berkurang Meningkat & bentuk cincin Massey AC. Microcytic anemia: differential diagnosis and management of iron deficiency anemia. Medical Clinics of North America May 1;76(3):

15 PEMERIKSAAN LABORATORIUM LAIN
Red Cell Distribution Width (RDW) Melihat variasi distribusi volume eritrosit RDW normal = homogen, sedikit anisositosis RDW meningkat = heterogen, anisositosis (++) Anisositosis = variasi ukuran Poikilositosis = variasi bentuk Retikulosit Indikator aktifitas sumsum tulang

16 Kelainan eritrosit bawaan
DEFINISI Thalassemia Akibat berkurang /tidak disintesisnya rantai globin -α/-β pembentuk Hb utama manusia. Kelainan eritrosit bawaan HUKUM MENDEL

17 Dibentuk oleh HEME (Fe)
DEFINISI Hemoglobin normal Terdiri atas: HbF (α, γ) HbA (α, β)  Hb UTAMA HbA2 (α, δ) Dibentuk oleh HEME (Fe) Dan GLOBIN (sepasang rantai globin-α dan -β)

18 Penyebaran Thalassemia
Mengapa penting? Penyebaran thalassemia mengikuti “ikat pinggang thalassemia” Termasuk Indonesia

19 Distribusi frekuensi gen (%) pembawa sifat thalassemia beta & HbE di Indonesia
Eijkman Institute

20 Distribusi Pasien Thalassemia di Indonesia
Sampai akhir 2017: pasien tercatat dari seluruh Indonesia 2200 330 40 115 579 BANTEN 231 147 125 16 3300 60 200 LAMPUNG NTB-NTT 12 UKK Hematologi-Onkologi 2016

21 KLASIFIKASI Klinis Thalassemia mayor Thalassemia intermedia
Membutuhkan transfusi darah rutin Thalassemia intermedia Gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin Thalassemia minor/trait/pembawa sifat Tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, hidup normal

22 KLASIFIKASI Genetik Thalassemia–: kelainan pada rantai protein -
Thalassemia–: kelainan pada rantai protein - dan - Thalassemia–/HbE: gabungan antara kelainan rantai- dan HbE

23 Thalassemia Penumpukan besi Thalassemia Sel darah merah hancur Anemia
Transfusi terus Besi dari transfusi Anemia kronik Penumpukan besi Tidak transfusi Absorpsi besi naik Penumpukan besi Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics University of Turin, Italy Fibrosis hati Sirosis hati Aritmia jantung Hipogonadisme Diabetes Hipotiroidisme Hipoparatiroidisme Kematian Gagal jantung 23

24 Diagnosis thalassemia minor
Klinis Pemeriksaan laboratorium Darah tepi lengkap: Hb: N / ↓ MCV ↓ , MCH ↓, RDW N / ↑ Retikulosit ↑ Jumlah eritrosit ↑ Tanpa gejala – sama seperti orang normal Analisis Hb: nilai Hb A2 meningkat Thalassemia minor Normal

25 Diagnosis thalassemia major
Klinis Pemeriksaan fisis Homozigot: usia dini Heterozigot ganda: usia > tua Pucat kronik Ikterik Gangguan pertumbuhan Pubertas terlambat Gizi kurang Riwayat keluarga + Pucat/ikterik Gizi kurang Hiperpigmentasi Facies Cooley Perawakan pendek Organomegali

26 Manifestasi Klinis Penumpukan besi Tanda Klinis Hepar Jantung
Kelenjar endokrin Tulang Hiperpigmentasi Kulit Tanda Klinis Kulit Facies Cooley Organomegali Gangguan tulang

27 Diagnosis thalassemia major
Lab sederhana: Analisis Hb: Rerata Hb: 6 g/dL MCV < 8O fL MCH < 27 pg RDW ↑↑: > 26% Retikulosit ↑ ↑ Jumlah eritrosit ↑ Hb F dan Hb A2 meningkat Thalassemia-β Normal Thalassemia mayor Thalassemia-β/HbE

28 Diagnosis banding Kumpulan gambaran darah tepi mikrositik
Thalassemia minor Teardrop cell dan sel berinti pada thalassemia major Sickle cell Anemia defisiensi besi Data Divisi Hematologi-Onkologi Anak FKUI/RSCM, 2014

29 Mencegah lebih baik daripada mengobati.
SIMPULAN Anemia/pucat adalah gejala, BUKAN diagnosis  Cari dan atasi etiologi. Thalassemia adalah gangguan sintesis rantai globin bersifat genetik . Transfusi darah adekuat dan aman, cegah komplikasi Kematian utama akibat kelebihan besi di otot jantung. Monitoring rutin Faktor psikososial harus mendapat perhatian. Butuh kerjasama lintas departemen Mencegah lebih baik daripada mengobati.

30 Terima Kasih