Hemofilia hnz11
Pendahuluan Hemofilia » kelainan mekanisme pembekuan darah Haema (blood) + philia (friendship, affection) Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor pembekuan yang terganggu) Gejala sama untuk ketiga tipe Diturunkan genetik X-linked resesif Tidak dapat disembuhkan » hanya dikontrol Property of HnZ11
Sejarah 1904 Tsarevich Alexis (keturunan Ratu Victoria) lahir; juga dengan hemofilia 1937 Patek & Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan darah. Faktor yang terganggu pada hemofilia dinamai faktor VIII 1950 Bioassay faktor VIII pertama kali 1952 Hemofilia B (Christmas disease) ditemukan 1953 Pengenalan faktor von Willebrand 1960 Pengembangan kriopresipitat sebagai terapi untuk hemofilia 1980-an Masalah transmisi virus lewat produk transfusi darah menyebabkan semakin banyak pasien hemofilia tertular hepatitis & HIV Abad 2 Penyakit darah pada orang Yahudi (anak laki-laki dg pdrhn hebat waktu sirkumsisi) Abad 11-12 ditemukan beberapa kasus pada pria 1803-20 Otto menjelaskan konsep ttg penyakit ini (penyakit perdarahan dlm keluarga) 1820 Nasse pertama kali meninjau penyakit ini 1828 Hopff menamai penyakit ini hemofilia 1852 Prince Leopold (anak Ratu Victoria) diketahui menderita hemofilia. Terbukti Victoria mengalami mutasi spontan 1893 Wright menemukan patofisiologinya, yaitu defek pada sistem pembekuan darah Property of HnZ11
Royal disease Mutasi spontan karena incest Property of HnZ11 Back
Prevalensi Hemofilia pd 1/5000 anak laki2 60%-nya tipe defisiensi berat Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0.3 Di USA » hemofilia A 85%, hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya Hemofilia A dan B di seluruh dunia Hemofilia C banyak pada orang Basque, Yahudi Ashkenazi, dan Yahudi Irak Property of HnZ11
Faktor VIII diatur gen pada X(q28) Faktor IX diatur gen pada X(q27) Pola hereditas Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked resesif, kode alel Xh Hemofilia C diturunkan secara autosomal Wanita punya 2 kromosom X, sehingga kebanyakan bersifat carrier Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga lebih sering menunjukkan manifestasi Faktor VIII diatur gen pada X(q28) Faktor IX diatur gen pada X(q27) Both of these disorders are inherited in an X-linked recessive pattern. The genes for FVIII and factor IX (FIX) are located on the long arm of the X chromosome in bands q28 and q27, respectively. The factor VIII gene is one of the largest genes; it is 186 kilobases (kb) long and has a 9-kb coding region that contains 26 exons. The mature protein contains 2332 amino acids and has a molecular weight of 300 kD. It includes 3 A domains, 1 B domain, and 2 C domains. FIX contains 415 amino acids and has a molecular weight of 57,000 d. The gene that encodes this protein is 33 kb and contains 8 exons and 7 introns. Property of HnZ11
Mekanisme pembekuan darah Jalur bersama Property of HnZ11
Defisiensi faktor VIII Dasar gangguan Hemofilia Defisiensi faktor VIII Defisiensi faktor IX Defisiensi faktor XI Property of HnZ11
Hemofilia C Hemofilia B Hemofilia A Property of HnZ11
Apa yg menyebabkan perdarahan pd hemofilia? Property of HnZ11