KELAIN KONGENITAL

KELAINAN KONGENITAL Kelainan kongenital adalah kelainan atau defek yang bisa terjadi ketika di dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam perkembangan anak di kemudian hari

INSIDEN Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan bawaan yang sering dijumpai di klinik sesudah kelainan sistem kardiovaskular dan sistem susunan saraf pusat 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada waktu bayi baru lahir Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.

ETIOLOGI 1. Faktor genetik 2. Faktor lingkungan 3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan faktor yang tidak diketahui

FAKTOR GENETIK Ditransmisikan melalui gen kromosom sel telur dan sperma, kelainan-kelainan yang spesifik sesuai dengan hukum-hukum Mendel Bila faktor genetik bersifat dominant, maka kelainan akan memberikan manifestasi klinis pada anak-anak yang bersifat herediter Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena mutasi gen

FAKTOR LINGKUNGAN Faktor hormonal Obat-obatan Defisiensi nutrisi Zat-zat kimia Radiasi Infeksi Faktor mekanik Faktor termis Anoksia

KOMBINASI FAKTOR GENETIK DAN LINGKUNGAN Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui penyebab utamanya, 20% disebabkan oleh faktor lingkungan dan hanya 10% oleh faktor genetik.

DIAGNOSIS Diagnosis prenatal  pemeriksaan janin dalam kandungan, kelainan bawaan yang serius pada janin dapat dideteksi sehingga memberikan pilihan kepada orang tua untuk melakukan abortus medisinalis secara selektif Diagnosis pada masa kanak-kanak  pemeriksaan sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik pada bayi baru lahir, melalaui pemeriksaan ini beberapa kelainan ortopedi dapat diketahui secara dini

Pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis prenatal yaitu : 1. Pemeriksaan ultrasound 2. Skrining maternal 3. Amniosintesis 4. Pemeriksaan vilus korionik

PEMERIKSAAN ORTOPEDI PADA BAYI 1. PEMERIKSAAN UMUM 2. PEMERIKSAN REGIONAL 3. PEMERIKSAAN PADA TUMBUH KEMBANG ANAK

PEMERIKSAAN UMUM Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi dilakukan dengan mengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi Pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi yang merupakan gambaran sikap intra-uterin janin yaitu tungkai bawah menyilang dalam posisi rotasi eksterna dimana pada posisi ini diharapkan bayi mempunyai gerakan abduksi penuh pada kedua tungkai Secara normal sendi panggul, lutut serta siku pada bayi tak dapat diekstensikan secara penuh dan hal ini biasanya berlangsung beberapa minggu Back >>>

PEMERIKSAAN REGIONAL Leher Bahu, Siku dan Tangan Tulang Belakang Sendi Panggul Sendi Lutut dan Tungkai bawah

1. LEHER Satu tangan pemeriksa diletakkan di punggung bagian atas bayi hingga kepala dalam keadaan ekstensi dan sekaligus menyebabkan bahu dan dada lebih menonjol. Pada saat yang bersamaan diamati pergerakan anggota gerak atas bayi karena pada tindakan ini bayi akan menggerakkan kedua anggota gerak atas sebagai reaksi perlawanan Dada, klavikula, bahu dan leher dipalpasi dengan tangan serta leher digerakkan ke seluruh jurusan Back >>>

2. BAHU, SIKU DAN TANGAN Pada pemeriksaan ini bayi dibiarkan memegang tangan pemeriksa kemudian dilakukan rotasi interna dan eksterna pada bahu untuk mengetahui resistensi otot. Pemeriksaan pada siku berupa pengamatan adanya pembengkakan dan dilanjutkan gerakan siku ke segala arah ( harus diingat siku belum dapat diekstensikan secara penuh ). Pada tangan, kelainan-kelainan yang dapat diamati misalnya trigger thumb, sindaktili dan polidaktili. Back >>>

3. TULANG BELAKANG Dengan tangan kiri, bayi ditelungkupkan dalam posisi punggung sedikit fleksi Pada posisi tengkurap diamati gerakan anggota gerak bawah yang biasanya menendang-nendang dan bila tidak ada pergerakan anggota gerak bawah, perlu dicurigai adanya kelumpuhan. Back >>>

4. SENDI PANGGUL Lipatan pada bokong diamati, dimana lipatan ini biasanya simetris dan sama tinggi. Bila terjadi dislokasi panggul bawaan maka lipatan-lipatan ini akan berubah Pada pemeriksaan ini bayi diletakkan dalam keadan terlentang pada alas yang keras dan rata., kemudian sendi panggul digerakkan ke segala arah Beberapa pemeriksaan khusus yang dilakukan untuk melihat adanya dislokasi panggul bawaan adalah : Tanda Galeazzi, Uji Barlow, Uji Ortolan Back >>>

5. SENDI LUTUT DAN TUNGKAI BAWAH Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk melihat adanya dislokasi dan kekakuan sendi lutut Pada tungkai bawah diperiksa adanya torsi tibia, adanya constriction band yang mencekik tungkai sehingga bagian distalnya tidak berfungsi. Pada pergerakan kaki diperiksa apakah dorso-fleksi pasif ibu jari kaki dapat menyentuh permukaan depan tibia. Dengan pemeriksaan yang sistematis dan teliti, sebagian besar kelainan bawaan ortopedi pada bayi dapat ditemukan dan beberapa kelainan baru jelas terlihat pada tahap selanjutnya, sehingga pemeriksaan sebaiknya diulangi secara teratur sampai anak berumur satu tahun Back >>>

PEMERIKSAAN PADA MASA TUMBUH KEMBANG ANAK Banyak kelainan pada bayi dan anak apabila diamati dan dicermati lebih lanjut merupakan kelainan yang dapat sembuh secara spontan sehingga yang terpenting adalah evaluasi penderita secara teratur pada bayi dengan kecurigaan adanya kelainan bawaan, maka bayi-bayi sebaiknya diperiksakan setiap enam bulan dan dilanjutkan sampai dengan anak berjalan. Apabila dipelukan, dilakukan pemeriksaan laboratorium khusus

PEMERIKSAAN YANG DIANJURKAN PEMERIKSAAN RADIOLOGIS PEMERIKSAAN BIOKIMIA BIOPSI TULANG

PEMERIKSAAN RADIOLOGIS Dengan pemeriksaan standar radiologis yaitu dari foto AP pelvis dan panggul, foto AP pergelangan tangan dan kaki dan foto lateral tulang belakang Terkadang diperlukan pemeriksaan rontgen pada tulang-tulang lainnya (bone survey) terutama pada tulang panjang untuk melihat bagian epifisis dan lempeng epifisis. Back >>>

PEMERIKSAAN BIOKIMIA Beberapa kelainan bawaan menyebabkan peningkatan produksi dan ekskresi enzim. Pemeriksaan enzim dapat dilakukan melalui pemeriksan serum darah, sel-sel darah atau kultur sel fibroblas kulit Back >>>

BIOPSI TULANG Biopsi tulang kadangkala diperlukan pada kelainan-kelainan tertentu

PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat derfomitas atau kecatatannya, kapasitas mental dan status sosialnya

KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT UMUM Osteogenesis Imperfecta Diafisial Aklasia Akondroplasia

Osteogenesis imperfekta Suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter dengan manifestasi klinis berupa kerapuhan tulang, kelemahaan persendian, kerapuhan pembuluh darah, sklera biru, serta gangguan kulit Berdasarkan klinis, genetik dan biokimia, osteogenesis imperfekta dapat dibagi dalam 4 tipe, yaitu : Tipe I ( autosomal dominant ) Tipe II ( new dominant mutation ) Tipe III ( some gene mutations, some recessive ) Tipe IV ( autosomal recessive )

Manifestasi klinis osteogenesis imperfekta sangat bervariasi mulai dari gangguan ringan yang ditemukan pada oarang dewasa, fraktur ganda pada beberapa tulang atau penderita meninggal ketika masih dalam kandungan Pada kelainan ini terdapat hipermobilitas sendi oleh karena adanya kelenturan ligamen dan kapsul yang berlebihan Pada gigi geligi terjadi defisiensi dentin Terdapat pula kelainan pada otot berupa hipotonus dan atrofi otot-otot, kulit dan pembuluh darah serta perdarahan subkutan

Kelainan dasar osteogenesis imperfekta terletak pada gangguan maturitas kolagen berupa ketidakmampuan osteoblas untuk berdiferensiasi disebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas dengan akibatnya terjadi gangguan skeletal. Foto rontgen : terlihat penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil tetapi ujung-ujung epifisis melebar.

Back >>>

Diafisial Aklasia Diafisial aklasia merupakan kelainan bawaan, ditandai dengan penonjolan/eksostosis tulang yang multipel ( osteokondromatosis) pada metafisis tulang panjang, terutama pada distal femur, proksimal tibia, proksimal humerus dan pergelangan tangan. Kelainan ini diturunkan secara dominan mutan gen Back >>>

Akondroplasia Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi genetik) dimana anggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena Kelainan yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang dimana osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak terganggu

KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT LOKAL ANGGOTA GERAK ATAS ANGGOTA GERAK BAWAH

ANGGOTA GERAK ATAS 2. Sindaktili 3. Polidaktili 4. Etrodaktili 1. Trigger thumb 2. Sindaktili 3. Polidaktili 4. Etrodaktili 5. Constriction band syndrome 6. Radial clubhand 7. Sinostosis Radio-ulna 8. Amputasi kongenital 9. Deformitas sprengel

Trigger thumb Diisebabkan oleh karena konstriksi kongenital dari selaput fibrosa tendon fleksor polisis longus ibu jari tangan disertai pembesaran Menyebabkan gangguan ekstensi aktif dari sendi interfalangeal yang kadang-kadang secara pasif tak dapat dilakukan yang menimbulkan gejala yang disebut trigger phenomenon. Pengobatan yang dilakukan dengan cara operasi membebaskan tendon dengan insisi longitudinal pada selaput fibrosa Back >>>

Sindaktili kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari tangan,dimana jari-jari tidak berpisah dan bersatu dengan yang lain Dilakukan tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari yang kemungkinan diperlukan skin graft Back >>>

Polidaktili Terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya Dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang disertai dengan metakarpal dan falang sendiri Selain itu hubungan pada jari tangan yaitu pada metakarpal dapat mempunyai sendi atau tanpa sendi Dilakukan eksisi, kadangkala diperlukan transfer tendo dari jari yang berlebih

Polidaktili Back >>>

Etrodaktili Hilangnya satu atau lebih jari tangan Apabila fungsi tangan cukup, maka tidak perlu tindakan apa-apa Dapat dipertimbangkan polisasi dari salah satu jari-jari dengan bedah mikro Back >>>

Constriction band syndrome Constrictin band syndrome adalah kelainan dimana tejadi cekikan pada jari-jari atau dapat pula terjadi pada lengan bawah Tindakan dilakukan sesuai dengan tingkat cekikan Back >>>

Radial clubhand Berupa hipoplasia atau aplasia dari radius, skafoid, trapesium, metakarpal I dan tidak terbentuknya ibu jari serta stuktur-stuktur yang melekat padanya yaitu otot, saraf dan pembuluh darah. Terlihat deviasi ke arah radial, ulna juga lebih pendek dari biasanya dan melengkung Ditemukan aplasia atau hipoplasia dari radius disertai dengan hilangnya komponen jari pertama

Pada tingkat awal (bayi) dilakukan manipulasi serta pemasangan bidai Pada tingkat lanjut dilakukan koreksi jaringan lunak serta sentralisasi dan stabilisasi dari tulang karpal ( sebelum umur 3 tahun ) Koreksi permanen dapat dilakukan dengan polisasi dari jari kedua untuk memberikan fungsi maksimal pada tangan Back >>>

Sinostosis Radio-ulna Gambaran klinisnya lengan bawah dalam posisi sedikit pronasi dimana terjadi fiksasi yang rigid pada ulna dan radius sehingga sulit dilakukan gerakan pronasi dan supinasi Pada pemeriksaan radiologis terlihat adanya hubungan berupa sinostosis pada rdius dan ulna proksimal Biasanya kelainan ini tidak memberikan gangguan yang berarti, sehingga tidak diperlukan tindakan operasi Back >>>

  Amputasi kongenital Amputasi kongenital dapat terjadi mulai dari jari-jari tangan ke proksimal pada pergelangan tangan dan pada lengan Sebaiknya dilakukan pemasangan prostesis yang sederhana pada anak yang mulai merangkak dan pada waktu mulai sekolah dperlukan pemakaian prostesis seperti pada orang dewasa Back >>>

Deformitas sprengel Skapula pada masa pertumbuhan embrional mengalami penurunan. Pada kelainan ini skapula tidak turun sesuai dengan biasanya sehingga letaknya lebih tinggi Kelainan ini disertai dengan kelainan vertebra servikal dimana terjadi hubungan ligamen antara prosesus spinosus vertebra servikala bagian bawah dan bagian permukaan medial skapula yang disebut ligamen omovertebral Pengobatan yang dilakukan hanya bersifat kosmetik, yaitu dengan melakukan reseksi sepertiga bagian atas skapula serta pengeluaran tulang omvovetebral. Back >>>

Metatarsus Primus Varus Varus/Adduksi pada metatarsus satu terhadap metatarsus lainnya. Bagian medial ibu jari menjauh dari metatarsus kedua, sehingga terdapat ruangan di antaranya. Pengobatan: Gips secara bertahap

Anggota Gerak Bawah Metatarsus Primus Varus Metatarsus Varus (Metatarsus Adduktus) Plantar Fleksi Kongenital Spasmodic Flatfoot(Rigid Flat Foot) Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot) Tarsal Navikular Assesoris (Os Tibiale Externum) Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot) Makrodaktili Polidaktili Ektrodaktili Talipes Kalkaneus Vagus kongenital Hipoplasia Tulang Panjang Amputasi Kongenital Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dislocation of the Hip)

Metarsus Varus (Metatarsus Adduktus) Varus dan adduksi dari kelima metatarsal. Kaki bagian depan mengalami adduksi, juga supinasi. Biasa disertai torsi tibia interna.

Plantar Fleksi Kongenital Kelainan dimana talus terfikasasi dalam posisi ekuinus. Bagian depan kaki sangat rigid, dalam posisi dorsofleksi dan eversi, memberi gambaran terbalik dari arkus longitudinal

Spasmodic Flatfoot (Rigid Flat Foot) Memberi gambaran abnormal pada kaki dalam keadaan eversi dan spasme pada otot. Dapat disebabkan 2 hal : 1. Plantar fleksi kongenital 2. Tarsal Coalition Dibedakan dengan pemeriksaan foto rontgen lateral pada kaki.

Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot) Terjadi coalition (jembatan) antara tulang tarsal. Biasanya antara tulang talokalkanea atau kalkaneonavikular. Pada anak2 berupa hubungan tulang rawan (sinkondrosis). Pada dewasa mengalami osifikasi (sinostosis).

Terdapat keterbatasan gerak sendi kaki, nyeri disertai spasme dan kontraktur dari otot peroneal (peroneal spastic flat foot). Diagnosis: pemeriksaan rontgen pada kaki Pengobatan: melakukan eksisi pada jembatan kedua tulang, atau artrodesis tripel bila sudah lanjut.

Tarsal Navicular Assesoris (Os Tibiale Externum) Klinis: ditemukan benjolan pada daerah medial kaki pada daerah tarsal navikular. Terasa nyeri bila lari atau jalan cepat. Radiologis: foto rontgen terlihat tulang kecil terpisah dari tulang navikular (tulang navicular assesoris). Pengobatan: tidak ada gejala nyeri, tidak dilakukan tindakan. Gejala menonjol, dilakukan eksisi.

Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot) Etio: tidak diketahui dgn pasti, pada beberapa kelainan adanya defek dimana terjadi ketidakseimbangan otot invertor & evertor Insidens: 2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup laki-laki : perempuan (2:1), 30% bilateral Klinis: - inversi kaki depan - adduksi atau deviasi interna kaki depan terhadap kaki belakang - ekuinus atau plantar fleksi - pengecilan otot-otot betis dan peroneal - kaki tidak dapat digerakan secara pasif pada batas eversi dan dorsofleksi normal

Pengobatan: 1.Konservatif 2. Operatif Tindakan sedini mungkin memberi hasil yang memuaskan, 70% tidak memerlukan tidakan operasi di kemudian hari. Datang 6 minggu pertama, dilakukan pemasangan gips bertahap selama 3-4 bulan, diganti setiap 1-2 minggu agar tidak menganggu pertumbuhan kaki Apabila setelah 6 minggu deformitas masih ada, maka dilakukan operasi pada struktur2 medial dan belakang kaki 2. Operatif Bila penderita datang terlambat, dan ditemukan rigid talipes ekuinovarus kongenital operasi yg dilakukan: pemanjangan tendo achilles, pembebasan kapsul post dan komponen medial, yaitu: pemnjangan tendo tibialis posterior, fleksor digitorum komunis, fleksor halusis longus seta komponen2 medial kaki yg kaku.

Setelah operasi, dipasang gips selama 3-4 bulan, lanjutkan dengan pemasangan bidai dari Denis Browne

Makrodaktili Polidaktili Pembesaran jari2 kaki, terutama ibu jari kaki. Penyebabnya biasanya oleh fibrolipoma yg difus pada jari kaki Juga terjadi pembesaran tulang2 metatarsal Polidaktili Lebih jarang ditemukan di kaki daripada ditangan Polidaktili pada jari kaki biasanya disertai dgn barisan metatarsal

Ektrodaktili Keadaan dimana jari2 kaki berkurang dari biasanya, bisa kurang satu atau lebih

Talipes Kalkaneus Valgus Kongenital Berlawanan dengan talipes ekuinovarus kongenital, kaki mengalami eversi dan dorsofleksi. Kelainan ini tidak begitu serius dibanding dg talipes ekuinovarus Etiologi: tidak diketahui, sebagian karena postural dalam masa kehamilan Klinis: satu atau kedua kaki, kaki dalam posisi eversi dan dorsofleksi yang menetap. Ketegangan jaringan lunak dorsolateral, sehingga kaki sulit diturunkan ke dalam inversi dan ekuinus Pengobatan: biasanya berhasil dg manipulasi secara pasif yang berulang-ulang. Jika tidak berhasil, dapat dilakukan operasi

Hipoplasia tulang panjang Dapat mengenai tibia, fibula dan femur. Hipoplasia pada fibula biasanya disertai dg tibia yg melengkung ke depan, disertai kelainan ekuinovalgus pada kaki yg hipoplastik. Hipoplasia fibula lebih sering daripada hipoplasia tibia Radiologis: foto rontgen terlihat aplasia atau hipoplasia fibula dg sebagian jari2 dibagian lateral menghilang

Amputasi kongenital Hilangnya bagian distal dari anggota gerak bawah disebut amputasi kongenital Dpt trjadi pada setiap ketinggian anggota gerak bawah, mulai daerah kaki sampai daerah tungkai atas Biasanya disertai anular constricting band. Bila melingkar pd anggota gerak, srg menyebabkan pembengkakan yg hebat disertai dg gangguan vaskularisasi, diperlukan operasi Z plastik segera.

Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dilocation of the Hip) Merupakan fase spektrum dari ketidakstabilan sendi panggul pada bayi. Normalnya panggul bayi baru lahir dalam keadaan stabil dan sedikit fleksi Insidens: 5 - 20% dari 1.000 kelahiran hidup biasanya akan menjadi stabil setelah 3 minggu, hanya 1-2% yg tetap tidak stabil. perempuan 7 kali lebih banyak daripada laki-laki panggul kiri lebih sering terkena, dan hanya 15% yg bilateral Etiologi dan patogenesis: 1. Faktor genetik 2. Faktor hormonal 3. Malposisi intrauterin 4. Faktor pasca natal 5. Faktor lingkungan

Diagnosis: bedasarkan gejala klinis dan pemeriksaan radiologis Gambaran klinis: asimetris pada lipatan2 kulit paha Pemeriksaan klinik: 1. Uji Ortolani ibu jari pemeriksa memegang paha bayi sebelah medial dan jari2 lainnya pada trokanter mayor. Sendi panggul difleksikan 90º kemudian di adduksi secara hati-hati. Normal nya abduksi 65-80º dapat dg mudah dilakukan, bila abduksi kurang dari 60º harus dicurigai dislokasi panggul bawaan. pada dislokasi panggul bawaan, bila terdegar bunyi klik ketika trokanter ditekan maka menandakan adanya reduksi dislokasi dan disebut uji Ortolani positif. 2. Uji Barlow dilakukan seperti uji Ortolani, paha bagian atas dipegang dan ibu jari diletakkan pada lipatan paha kemudian dicoba memasukkan/mengeluarkan kaput femoris dari asetabulum baik dalam keadaan abduksi maupun adduksi. Bila dapat dikeluarkan dari asetabulum dan dimasukkan kembali disebut dislocatable/unstabel of the hip.

3. Tanda galeazzi Kedua lutut bayi dilipat penuh dg panggul dalam keadaan fleksi 90º, kedua paha saling dirapatkan. Normalnya kedua lutu akan sama tinggi, bila ada dislokasi panggul bawaan maka tungkai yang mengalami dislokasi, akan terlihat lebih rendah, disebut tanda Galeazzi positif.

Pemeriksaan radiologis untuk menentukan indeks asetabuler, garis horison Helgenriener, Garis vertikal Perkin dan garis arkuata dari Shenton Diagnosis dapat ditegakkan bila terdapat: 1. asimetris lipatan paha 2. uji Ortolani, Barlow dan Galeazzi positif 3. Asetabuler indeks 40º atau lebih besar 4. disposisi lateral kaput femoris pada radiogram 5. limitasi yg menetap dari gerakan sendi panggul dg atau tanpa gambaran radiologik. 6. kombinasi hal-hal tersebut diatas Pengobatan:Dengan pemasangan bidai untuk mempertahankan sendi paanggul dalm posisinya. Bila penderita berusia 18 bulan sampai 5 tahun, dan kelainan telah bersifat irreversibel, tindakan operasi merupakan satu-satunya alternatif pengobatan.

Tulang Belakang Leher Pendek Kongenital (sindroma Klippel Feil) Kegagalan segmentasi dari vertebra servikal, sehingga terjadi fusi kongenital (sinostosis) diantara beberapa vertebra. Klinis: leher kelihatan pendek, sangat kaku, bagian rambut terlihat lebih pendek dari biasanya, dan kepala sering miring ke satu sisi. Pengobatan: biasanya dibiarkan, tidak dilakukan operasi karena hasil yg diperoleh tidak memuaskan

Hemivertebra (Skoliosis Kongenital) Adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal (dada) maupun lumbal (pinggang). Penyebab: 1. kongenital 2. neuromuskuler 3. idiopatik Gejala: - tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping - bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya - nyeri punggung - kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama - skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 60º) bisa menyebabkan gangguan pernafasan.

Diagnosa: •Rontgen tulang belakang •Pengukuran dengan skoliometer (alat untuk mengukur kelengkungan tulang belakang) •MRI (jika ditemukan kelainan saraf atau kelainan pada rontgen). Pengobatan: Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada penyebab, derajat dan lokasi kelengkungan serta stadium pertumbuhan tulang. Pada anak-anak yang masih tumbuh, kelengkungan biasanya bertambah sampai 25-30%, karena itu biasanya dianjurkan untuk menggunakan brace (alat penyangga) Jika kelengkungan mencapai 40% atau lebih, biasanya dilakukan pembedahan.

Spina Bifida suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya berupa: - penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir - jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya - kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki - penurunan sensasi - inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja - korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Diagnosis: ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dilakukan pemeriksaan berikut: - Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan. - USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan. Tujuan dari pengobatan awal adalah: 1. mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida 2. meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi) 3. membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.

Tortikolis Muskuler (Wry Neck, Infantile Tortikolis) Berupa pemendekan dan kontraktur pada otot sternokleidomastoideus pada satu sisi. Etioligi: tidak diketahui dg jelas Klinis: anak-anak yg terkena berumur 6 bulan sampai 3 tahun deformitas minimal saat lahir, tapi beberapa minggu muncul benjolan berupa tumor sternokleidomastoideus. kepala dan leher fleksi ke lateral dan sulit dikembalikan ke arah normal. selanjutnya muka menjadi asimetris Diagnosis: dibedakan dg kelainan lain yaitu dg spasme otot atau peradangan kelenjar Pengobatan: awal dg fisioterapi, lanjut diperlukan tenotomi dari otot sternokleidomastoideus, dilanjutkan dengan fisioterapi.

TERIMA KASIH