KELAINAN KONGENITAL PADA ANAK

DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Gambaran Umum Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang ditemui saat lahir. Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem. Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan. Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus yang sedang berkembang.

PENYEBAB 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria dll.

Faktor resiko kelainan bawaan Teratogenik Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Gizi Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya Faktor fisik pada rahim (misalnya anensefalus atau atresia esofagus Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan

GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Defek tabung saraf Kelainan jantung Cerebral palsy Clubfoot Dislokasi panggul bawaan Hipotiroidisme kongenital Defek saluran pencernaan Sindroma Down Fenilketonuria

Spina bifida

DEFINISI Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Spina bifida disebut juga myelodisplasia yaitu suatu keadaan dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord. Kelainan ini menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh

EMBRYOLOGY:

TYPES: JENIS MALFORMASI SPINA BIFIDA : Spina bifida okulta Spina bifida kistika Spina bifida dg meningokel Spina bifida dg meningomielokel Spina bifida dg mielokisis/rakiskisis TYPES:

Occulta Ringan Lengkung-lengkung vertebranya dibungkus o/ kulit yg biasanya tidak mengenai jaringan saraf yg ada di bawahnya. Cacat di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) Biasanya ditandai dg plak rambut yg menutupi daerah yg cacat. Kecacatan ini disbbkan krn tdk menyatunya lengkung-lengkung vertebra ( defek tjd hanya pd kolumna vertebralis ) Tjd pada sekitar 10% kelahiran

Kistika defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan atau meningens menonjol melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk sebuah kantong mirip kista. Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan mengakibatkan gangguan neurologis, Tetapi biasanya tidak disertai dengan keterbelakangan mental.

Meningokel Pada beberapa kasus hanya meningens saja yg berisi cairan yg menonjol melalui daerah cacat. Meningokel merup. bentuk spina bifida di mana cairan yg ada di kantong terlihat dr luar (daerah belakang ), ttp kantong tsb tdk berisi spinal cord atau saraf.

Meningomielokel bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut. Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah affected babies: leg paralysis and bladder and bowel control problems

Mielikisis/rakiskisis bentuk spina bifidaberat dimana lipatan-lipatan saraf gagal naik di sepanjang daeratorakal bawah dan lumbosakral tetap sebagai masa jaringan saraf yg pipih.

Defek neural tube yg dimaksud a/ krn kegagalan pbtkan mesoderm/neurorectoderm. Defek embriologi primer pd semua defek neural tube a/ kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural & struktur kutaneus ectodermal. Hal ini tjd pd hari ke 17 - 30 kehamilan. Selama kehamilan , otak, tulang belakang manusia bermula dr sel yg datar, yg kmdn membentuk silinder yg disebut neural tube. Jika bagian tsb gagal menutup atau tdpt daerah yg terbuka yg disebut cacat neural tube . Daerah yg terbuka itu kmgkn 80% terpapar atau 20% tertutup tulang atau kulit. 90% dr kasus yg tjd bknlah faktor genetik / keturunan ttp sebag besar tjd kombinasi faktor lingkungan dan gen dari kedua orang tuanya. PATOGENESIS

CAUSA & RISK Bahan teratogen yg dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube: carbamazepine, valproic acid, defisiensi folic acid, sulfonamide. Riwayat keluarga dg defek neural tube Penggunaan obat-obat anti kejang Overweight berat Demam tinggi pd awal kehamilan Diabetes mellitus

CLINICAL MANIFESTATIONS:

CONTD…

Medical Problems that occur Hydrocephalus (70-90%) Chiari II malformation (change the brain's position) Tethered spinal cord (held in place by connective tissue) Urinary tract disorders Latex allergy (73%) Learning disabilities (20%)  

Screening and Diagnosis Prenatal Tests AFP Ultrasound Testing of Amniotic fluid Evaluation Analysis of individual medial history Physical examination Evaluation of critical body systems Imaging Studies X-rays CT scan MRI Gait Analysis

COMPLICATIONS:

IMMEDIATE CARE:

Treatment No cure Regular check ups with physician Surgery (24 hours after birth) Medication Physiotherapy

Goals of Intervention Teaching gross motor and spatial skills to facilitate coordination. Developing and maintaining fitness and flexibility to emphasize self sufficiency. Encouraging movement and fitness to overcome susceptibility to obesity. Developing physical skills that generalize to activities of daily living and vocational skills. Promoting social development in recreational and group play activities, such as aquatics. Providing appropriate social outlets for enjoyment and self satisfaction on an individual basis as well as with family or peers within the community.

Prevention Folic Acid -- 70% NTDs can be prevented multivitamin of 400 micrograms of folic acid every day  every day foods: grain products, fortified foods, leafy-green vegetables, dried beans, oranges, orange juice

Most children that are treated early will have normal IQ and be able to attend public schools Mobility is the biggest concern for many patients with spina bifida – lack of mobility can lead to obesity and scoliosis With proper treatment, individuals will live well into adulthood

Notable people that have spina bifida Hank Williams, Sr. (singer) John Mellencamp (singer) Buddy Winnett (horse jockey) Bruce Payne (actor) Jean Driscoll (Olympian) Rene Kirby (actor)