Kelainan Kongenital Muskuloskletal (Musculoscletal Congenital Disorder) Ns. Dasuki, S.Kep

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur Perlu dibedakan istilah “kongenital” dan “genetik” Kelainan kongenital adalah kelainan yang ada sejak lahir yang dapat di sebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik

Kadang-kadang kelainan kongenital belum ditemukan atau terlihat pada waktu bayi baru lahir, tetapi ditemukan beberapa waktu setelah bayi dilahirkan Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kelainan kongenital dapat dideteksi selama dikehidupan fetus Kelainan muskuloskletal merupakan kelainan yang sering dijumpai di klinik sesudah kelainan sistem kardiovaskuler dan SSP

Faktor etiologi Sekirat 60 % kelainan bawaan tidak diketahui penyebabnya, sisianya mungkin penyebabnya lingkungan dan genetik atau kombinasi keduanya Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat Hilangnya bagian tubuh tertentu Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu Kelainan bawaan pada kimia tubuh

Faktor genetik dan kromosom Pola pewarisan genetik Autosom dominan Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi kelainan kongenital adalah: Faktor genetik dan kromosom Pola pewarisan genetik Autosom dominan jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya Cth: adalah akondroplasia dan sindroma marfan Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing- masing berasal dari kedua orang tua Cth: penyakit Tay-Sachs atau kristik fibrosis X- Linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan gen yang berasal dari ibunya, Cth: Hemofilia dan bta warna

Faktor lingkungan Teratogenik (sifat bahan kimia yg dpt menimbulkan kecacatan Infeksi Gizi Faktor fisik/mekanisme rahim Faktor hormonal Faktor umur ibu dll

Diagnosis Diagnosis pre-natal Test Skrining Pemeriksaan darah ibu Pemeriksaan USG Tes Diagnostik Amniosintesis Pemeriksaan darah janin Pemeriksaan USG ulang lebih mendetail

Diagnostik pada masa bayi dan anak-anak untuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi, dilakukan pemeriksaan sistem muskuloskletal, yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi baru lahir

Tujuan pemeriksaan ortopedic check list adalah: Menemukan kelainan bawaan sedini mungkin Penanganan dan perencanaan teraapi yang memerlukan tindakan segera dan lama ( sampai selesai masa pertumbuhan 16-17 tahun) Genetik counseling, untuk mengetahui kemungkinan kelainan bisa terjadi pada anak berikutnya

Pemeriksaan ortopedic pada bayi Anamnesa Pemeriksaan fisik Pemeriksaan umum Pemeriksaan regional: kepala, mata, mulut dll Pemeriksaan radiologis Pemeriksaan biokimia Biopsi tulang

Penatalaksanaan Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat deformitas, kapasitas mental, dan status sosialnya. Meskipun demikian suatu standar dasar yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan

Kelainan kongenital pada tulang, sendi dan otot Kelainan pada tulang, sendi dan otot dapat di bedakan menjadi: Displasia yaitu gangguan pembentukan yang memang secara instrinsik telah ada saat dalam kandungan Distrofia yaitu gangguan nutrisi dan metabolisme saat pembentukan Kelainan yang sering di jumpai antara lain:

Osteokondrodisplasia Adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal Menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme) Jenis osteokondrodisplasia yang sering ditemukan adalah akondroplasia Kelainan ini ditemukan pada 1 antara 25.000-40.000 kelahiran hidup

Gambar cebol

Osteopetrosis Merupakan kelainan tulang herediter yang sangat jarang dijumpai Tulang menjadi bertambah padat karena tidak seimbangnya antara proses pembentukan dan penghancuran tulang Tidak ada pengobatan khusus Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi pada otak akibat kelainan tulang tengkorak Pembedahan dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang

Osteogenesis Imperfekta (OI) /Brittle Bone Desease Berlawanan dengan osteopetrosis, jaitu kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit sklera gigi ataupun tuli OI adalah kelainan genetik autosomal dominan dengan karakteristik adanya tulang rapuh dan penurunan masa tulang (ostepenia).

Diagnosis Dari riwayat keluarga, manifestasi klinis dan data penunjang Penunjang dengan X foto, bone densitometri, lab biokimia dan CT Scan

Penatalaksanaan Kelainan karena genetik, tidak ada pengobatan yang efektif Merawat bayi dengan seksama untuk mencegah komplikasi fraktur Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai Melakukan mobilisasi mencegah terjadi osteoporosis

Artrogifosis multipel kongenital Suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas) Artrogiposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan penyakit keturunan

Sindroma Prune-Belly Suatu penyakit yang ditandai dengan Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut) Buah zakar tidak turun ke kantong zakar Pelebaran saluran kemih Penyebabnya tidak diketahui, selama masa janin terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari ginjal. Kelainan ini ditemukan 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir Banyak ditemukan pada bayi laki-laki

Pemeriksaan diagnostik USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung kemih Rontgen ginjal Rontgen dada IVP (Vlenogram intravena)

Amputasi kongenital Amputasi kongenital (missing limbs) adalah suatu keadaan dimana bayi baru lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau pun bagian dari lengan dan tungkai penyebab tidak diketahui. Penggunaan talidomid sebagai obat unuk mengatasi morning sickness pada wanita hamil, diduga penyebab kelainan ini Agar lengan dan tungkai bisa bergerak fungsional bisa digunakan lengan atu tungkai palsu

Nick vujicic Ada satu hal yang selalu saya katakan pada mereka: ‘Terimalah dan cintai diri kamu sendiri”.

Congenital Talipes Equinus Varus (CTEV) Congenital Talipes Equinus Varus (CTEV) berasal dari bahasa latin yaitu: Congnital (sudah ada sejak lahir), Talipes (tulang pergelangan kaki), Equinus (posisi kaki dan pergelangan kaki yang mengarah ke bawah dan kebelakang) dan Valus (posisi kaki yang memutar kebagian dalam sehingga bagian telapak kaki memutar kebagian dalam CTEV merupakan kelainan bawaan pada kaki bayi dimana kaki berputar kedalam sehingga telapak kaki menghadap kebelakang. Kelainan ini juga disertai oleh lengkungan kaki dibagian dalam yang lebih tinggi (Cavus).

Tujuan pengobatan Mendapatkan kaki yang mendekati posisi normal (plantigrade) Mengupayakan kaki yang fleksibel Mencapai kaki yang berfungsi baik

Penanganan non opertif Menggunakann gips Metode ini sebaiknya dilakukan sedini mungkin Dilakukan manipulasi dan koreksi dari kelainan yang ada, dipasang gips dari ujung-ujung kaki sampai pertengahan paha Gips dipasang 1 mggu, di buka dikoreksi lalu di pertahankan lagi dengan gips Pasang sampi8-12 minggu Jika perlu lakukan operasi ringan untuk memanjangkan urat otot tumit ( Achilles tendon) yang tegang dan menghambat koneksi Apabila telah tercapai koreksi yang diinginkan gips tidaak dipasang lagi, kaki dipertahankan dengan sepatu khusus Dennis-Browne 2-3 bulan, setelahnya sepatu dipasang hanya malam hari sampai umur 2 thn.

Tidakan operatif Dilakukan bila tindakan non operatif tidak berhasil Terjadi kekambuhan setelah dilakukan penanganan non operaatif Pada kasus –kasus yang datang terlambat Prinsip penanganan adalah membebaskan struktur –struktur dikaki atau memanjangkan otot-otot kaki yang menghambat koreksi Pasca operasi pertahankan koreksi kaki dengan gips dan memakai sepatu Dennis Browne

Torticollis Kelainan ini akibat adanya tarikan otot pada tulang tengkuk sehingga menyebabkan adanya distorsi pada leher Terjadi pada 3-19 per 1000 kelahiran bayi Gejalanya bisa berupa: Pembengkakan otot leher Kepala miring kesisi yang terkena Bahu pada sisi yang terkena terangkat Otot leher tampak kaku Pergerakan leher terbatas Tremor kepala

Pengobatan untuk meregangkan otot yang memendek Kadang terjadi penyembuhan dengan sendirinya Penggunaan penahan leher collor neck kadang diperlukan untuk membantu proses pemulihan Jika usaha gagal, pada usia pra sekolah dilakukan pembedahan

Skoliosis Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal kearah samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal, thorakal maupun lumbal 40-60 % ditemukan pada anak perempuan Terdapat 3 penyebab utama: Kongenital bawaan Neurovaskuler Idiopatik

Gejala Tulang belakang melengkung secara abnormal Kearah samping Bahu dan/pinggul kekiri dan kekanan tidak sama tingginya Nyeri punggung Kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama Skeliosis yang berat mengganggu pernafasan

Penatalaksanaan skoliosis

Kaki O atau Valgus/Bowlegs Kondisi ini biasanya terjadi karena kaki ayi terlipat saat dalam rahim. Kadang valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak Terjadi penegangan pada kapsul posterior pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal. Ketika dikombinasikan dengan torsi tibialis internal memberikan penampilan klinis dari bowleg deformitas.

Genu Valgum /Knock knee Kondisi dimana sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan

Polydactyly Adalah deformitas yang relatif umum dan biasanya melibatkan jari-jari ke-5 Kelainan ini terjadi pada sekitar 2-1000 kelahiran. Sekitar 30 % pasien memiliki riwayat keluarga yang positif

Pengobatan Jari tambahan yang rudimenter dapat diligasi saat awal kelahiran sehingga terjadi amputasi otomatis Pada yang mempunyai artikulasi dibutuhkan eksisi pada usia sekitar 1 tahun Prinsip pengobatan yaitu menyelamatkan jari tambahan yang mempunyai susunan yng terbaik

Sindroma marfan Suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang mengakibatkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata Kelainan pada kerangka tubuh : Penderita bertubuh tinggi dan kurus Jika kedua tangannya direntangkan kesamping, maka jarak antara kedua ujung jari tangannya lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada Langit-langit mulut tinggi Gigi bertumpuk

Pengobatan Mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali setahun, jika terjadi gangguan koreksi segera

Pectus excavatum Juga dikenal sebagai dada cekung atau corong , adlah deformitas dinding dada kongenital dimana beberapa tulang rusuk tulang dada tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan kedalam pada penampilan dinding dada anterior

Hammer toe Jari kaki palu ini mirip jari kaki kriting, tetapi tidak ada mal rotasi dari kaki yang terlibat Ada deformitas fleksi di sendi inter phalangeal proksimal, ekstensi sendi metatarsalphrangeal dan kepala metatarsal mungkin terdepresi

Bibir sumbing (Cleft lip)

Anenchepal (tanpa batok kepala)